“4年了，第一次聽見娃清晰喊‘媽媽’，感覺日子終于有盼頭了！”在渭南市婦幼保健院兒童神經(jīng)康復(fù)科病房，患兒家長李女士（化名）的話里滿是激動。這個被疾病折磨了多年的家庭，終于在這里等到了轉(zhuǎn)機(jī)。

4年求醫(yī)路漫漫

故事要從4年前說起。李女士的兒子剛滿1歲時，突然出現(xiàn)發(fā)熱和抽搐，全家連夜送醫(yī)，在外院診斷“病毒性腦炎”，原以為孩子會恢復(fù)如初?？傻搅?歲8個月的時候孩子才會走，發(fā)育明顯落后，李女士心急如焚，輾轉(zhuǎn)于多家醫(yī)療機(jī)構(gòu)，仍無好轉(zhuǎn)跡象。

更雪上加霜的是，孩子又出現(xiàn)了新的問題，經(jīng)常在走路或者玩耍時出現(xiàn)愣神，有時手里的東西突然掉落，最嚴(yán)重的是引起跌倒，孩子經(jīng)常摔得鼻青臉腫，李女士帶著孩子去了多家醫(yī)院，診斷了癲癇，吃的藥換了一輪又一輪——丙戊酸鈉、左乙拉西坦、氯巴占、唑尼沙胺……可孩子的病情絲毫沒好轉(zhuǎn)，每天仍要發(fā)作好幾次，發(fā)育也遠(yuǎn)遠(yuǎn)落在同齡人后面：4歲多了走路搖搖晃晃，只能無意識發(fā)出“babamama”的模糊音節(jié)。

24小時腦電鎖定“真兇”：竟是罕見LGS綜合征

今年6月，李女士聽說神經(jīng)科專家長期在渭南婦幼坐診，立即帶兒子前來就診。兒三科神經(jīng)專科團(tuán)隊接診后立刻安排系統(tǒng)檢查，24小時長程腦電監(jiān)測成了破局的關(guān)鍵——結(jié)果顯示患兒睡眠期大量棘波節(jié)律及低波幅快活動發(fā)放,監(jiān)測到頻繁強(qiáng)直發(fā)作。

結(jié)合孩子4年病史、多種藥物無效的情況，團(tuán)隊最終明確診斷：孩子患的是Lennox-Gastaut綜合征（簡稱LGS） ——這是一種罕見的兒童難治性癲癇腦病，也是渭南市婦幼保健院確診的首例此類患兒。

“LGS不僅發(fā)作類型多，還會持續(xù)損傷孩子的認(rèn)知和運(yùn)動功能，很多患兒的發(fā)作會延續(xù)到成年。”解釋，必須盡快制定精準(zhǔn)方案，避免病情進(jìn)一步惡化。

大劑量激素“精準(zhǔn)沖擊”，3個月迎來奇跡

兒童神經(jīng)康復(fù)科醫(yī)療團(tuán)隊采用“大劑量激素沖擊治療”：入院第4天起，給孩子用甲潑尼龍琥珀酸鈉（15mg/kg/d）連續(xù)治療3天，之后換成口服醋酸潑尼松片序貫治療；護(hù)理團(tuán)隊同步進(jìn)行精心護(hù)理。經(jīng)過市婦幼院4個月的治療，李女士反饋：孩子最近2個月再也沒有發(fā)作，走路比以前穩(wěn)了一些，還能有意識地叫“爸爸、媽媽”，后續(xù)將根據(jù)恢復(fù)情況繼續(xù)優(yōu)化方案。

“以前總覺得天塌了，現(xiàn)在看著娃能自己慢慢走路、叫爸媽，終于敢想以后的日子了。”李女士的眼眶紅了，反復(fù)向醫(yī)護(hù)團(tuán)隊道謝。

重要提醒： 專家團(tuán)隊進(jìn)駐，這類孩子不用跑遠(yuǎn)路

很多家長可能對“Lennox-Gastaut綜合征”不熟悉，但它對孩子的危害極大：多在1-8歲發(fā)病，常出現(xiàn)強(qiáng)直發(fā)作、突然跌倒、不典型失神等癥狀，不僅容易讓孩子受傷，還會導(dǎo)致認(rèn)知發(fā)育遲緩，且多數(shù)藥物效果不佳。

不過，LGS并非“無藥可醫(yī)”——目前可通過藥物聯(lián)合治療、生酮飲食、迷走神經(jīng)刺激術(shù)（VNS）、激素治療等方式改善癥狀，關(guān)鍵是早確診、早干預(yù)。

如果家里有反復(fù)抽搐、發(fā)育落后的孩子，不用再長途奔波，在渭南婦幼就能享受到權(quán)威專家的診療服務(wù)。

此次首例LGS患兒的成功診治，不僅標(biāo)志著渭南婦幼在兒童難治性癲癇領(lǐng)域的診療能力邁上新臺階，更給無數(shù)陷入困境的家庭，送去了“不放棄就有希望”的信心。【婦幼健康科普】