她的大腦里幾乎沒有腦組織，取而代之的，是一個(gè)充滿腦脊液的巨大囊性結(jié)構(gòu)，不具備任何功能。

如何看待這一臨床特殊病例，“醫(yī)學(xué)界”請(qǐng)教了兒科專家、上海新華醫(yī)院小兒神經(jīng)外科主任王曉強(qiáng)教授和上海新華醫(yī)院產(chǎn)科及產(chǎn)前診斷中心主任孫路明教授。

撰文 | 燕小六

這是一位大腦被水幾乎完全填滿的患者。

從出生起，她的腦組織就只有拇指大小，其余顱腔空間充滿液體。通俗來講，患者大腦就像個(gè)“儲(chǔ)水袋”，幾乎沒有任何功能。醫(yī)生最初斷言，她活不過6個(gè)月，但今年11月初，她剛過完20歲生日。

臨床把該疾病稱作積水性無腦畸形，是一種極罕見的先天性腦發(fā)育畸形。就上述患者而言，她雖然會(huì)哭、會(huì)笑，能有眼神互動(dòng)，但20年來一直癱瘓?jiān)诖?，頻繁出入醫(yī)院，靠氣管呼吸、胃管進(jìn)食。

“積水性無腦畸形兒大多在孕期就被引產(chǎn)了，即使出生也活不久?！鄙虾＝煌ù髮W(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院小兒神經(jīng)外科主任王曉強(qiáng)教授看到新聞后告訴“醫(yī)學(xué)界”，若病情屬實(shí)，活到20歲絕對(duì)是醫(yī)學(xué)奇跡。

積水性無腦畸形患者艾利克斯?辛普森（Alex Simpson）今年20歲了/圖源：WHAS1

“一腦袋的水”

這個(gè)不幸的姑娘名叫艾利克斯?辛普森（Alex Simpson），出生于美國(guó)。

早在新生兒時(shí)期，艾利克斯就表現(xiàn)出異常。家人介紹，出生后不久，她長(zhǎng)時(shí)間、無休止地哭鬧。醫(yī)生最初懷疑是疝氣，后又推測(cè)是消化問題，經(jīng)各種治療均無法緩解哭鬧。

2月齡時(shí)，她被確診為積水性無腦畸形。該病又稱為水腦畸形、水頭無大腦癥，是嚴(yán)重的全前腦發(fā)育畸形，發(fā)生率僅0.05‰~2‰。

清華大學(xué)第一附屬醫(yī)院兒科曾接診過類似患兒。

據(jù)該院早前撰寫的病例報(bào)告，這類患兒的大腦存在嚴(yán)重發(fā)育障礙，大腦半球會(huì)完全或近乎完全缺失，腦中線消失。也就是說，在積水性無腦畸形患兒中，通常構(gòu)成人腦的大部分組織幾乎都不存在。

取而代之的，是一個(gè)充滿腦脊液的巨大囊性結(jié)構(gòu)，不具備任何功能。但其大腦枕葉、小腦及部分基底節(jié)和丘腦等，可能基本發(fā)育正常。

2014年6月，兒科學(xué)期刊

Acta Paediatrica

艾利克斯是不幸中的萬幸。

當(dāng)?shù)仉娨暸_(tái)KETV援引采訪介紹，艾利克斯的小腦組織宛如成年人的小拇指般。其腦干、腦膜完整，保有一部分基底神經(jīng)節(jié)等?；咨窠?jīng)節(jié)通常參與運(yùn)動(dòng)控制、學(xué)習(xí)、認(rèn)知和情緒調(diào)節(jié)等。

雖然視力、聽力等受損，但艾利克斯的身體能完成最基本的生理功能，尚存一部分環(huán)境感知能力。“她能認(rèn)出家人、兄妹，也能察覺出周圍人的悲喜?！备赣H告訴當(dāng)?shù)仉娨暸_(tái)。

艾利克斯?辛普森資料圖/圖源：WHAS1

沒有治愈方案

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院產(chǎn)科及產(chǎn)前診斷中心主任孫路明教授告訴“醫(yī)學(xué)界”，包括積水性無腦畸形在內(nèi)，各種原因?qū)е碌哪X脊液循環(huán)障礙，統(tǒng)稱為腦積水。

一般，產(chǎn)前超聲檢查最早可于孕18～20周發(fā)現(xiàn)側(cè)腦室增寬等腦積水的早期征象。若側(cè)腦室寬度>15mm，視為重度。

積水性無腦畸形患兒最早或可于孕12周時(shí)，經(jīng)超聲發(fā)現(xiàn)側(cè)腦室增寬等表現(xiàn)。孫路明強(qiáng)調(diào)：“嚴(yán)重病例在產(chǎn)前超聲檢查中，都是能及時(shí)發(fā)現(xiàn)的?！?/p>

就艾利克斯而言，家人沒有透露在孕期的各項(xiàng)檢查結(jié)果。清華大學(xué)第一附屬醫(yī)院兒科在其病例報(bào)告中有記載：該名孕媽媽沒有規(guī)律產(chǎn)檢，孕32周時(shí)的胎兒B超提示腦積水。

有專家解釋，積水性無腦畸形患兒在出生時(shí)可能看似正常，隨后會(huì)出現(xiàn)易怒跡象、肌張力增高，反復(fù)發(fā)作癲癇等。目前，臨床針對(duì)這一情況沒有治愈方法。

若孩子出生，唯一可提供的治療就是在其癲癇發(fā)作或呼吸困難時(shí)進(jìn)行針對(duì)性干預(yù)。為防止顱腔內(nèi)液體過多積聚，還可能考慮在患兒頭部放置引流管。但其預(yù)后極差。多數(shù)患兒出生后即死亡，致死原因有包括癲癇、肌痙攣和呼吸衰竭。

即使能活下來，這些嬰幼兒也沒有認(rèn)知功能。專家表示，少數(shù)能生存數(shù)年者，必須滿足一個(gè)條件：下丘腦體溫調(diào)節(jié)中樞功能正常。

20年來，艾利克斯需要24小時(shí)護(hù)理，房間里擺放著各種醫(yī)療裝備。她依靠氣管插管呼吸，通過胃管進(jìn)食，依賴安眠藥入睡。父母或護(hù)理人員每天還要反復(fù)打開或關(guān)閉她的嘴，調(diào)整舌頭位置。

3歲時(shí)，艾利克斯患上重癥胰腺炎，住院47天，險(xiǎn)些喪命。她曾多次處于瀕死狀態(tài)，最終被醫(yī)護(hù)們搶救過來。

孫路明教授告訴“醫(yī)學(xué)界”，隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)不斷發(fā)展，一部分胎兒腦積水可以在孕期經(jīng)宮內(nèi)手術(shù)治療，以早期減壓側(cè)腦室為腦組織發(fā)育創(chuàng)造條件，避免不可逆的胎兒腦實(shí)質(zhì)損傷。

具體到是否終止妊娠，孫路明教授稱，涉及多方面考量因素。包括父母可能要根據(jù)孩子的生命質(zhì)量、管理癥狀所需護(hù)理及與之相關(guān)的情感與經(jīng)濟(jì)壓力等因素綜合考慮。

圖源：WHAS1

病因暫不明確

現(xiàn)有研究表明，積水性無腦畸形病因尚不明確。學(xué)界普遍認(rèn)為，它是多種病因?qū)е碌哪X組織破壞性損傷。

其中，血管性損傷，大腦上部和前部血管阻塞或是主要因素。有研究提示，這和妊娠早期，孕媽媽出現(xiàn)雙側(cè)頸動(dòng)脈閉塞或嚴(yán)重灌注不足有關(guān)。此外，宮內(nèi)感染引發(fā)壞死性血管炎、嚴(yán)重胎兒缺氧，或接觸有毒物質(zhì)等，也可能誘發(fā)該病。

積水性無腦畸形通常是孤立性事件，偶有患兒會(huì)被查出染色體異常，如基因譜位點(diǎn)16p13.3-p12.1突變。有研究稱，此類突變往往具有家族性傾向，應(yīng)進(jìn)行相應(yīng)的遺傳學(xué)檢查及咨詢。

專家認(rèn)為，全基因組測(cè)序等技術(shù)近年才得以普及，遺傳性因素與積水性無腦畸形的關(guān)系，可能一直被低估。

截至2021年，全球已知最長(zhǎng)壽的積水性無腦畸形患者是1名意大利女性。經(jīng)過3年的強(qiáng)化訓(xùn)練后能實(shí)現(xiàn)痙攣步態(tài)行走，但始終未發(fā)展出語(yǔ)言能力，也無法控制排便。她因新冠肺炎誘發(fā)肺炎而病逝，終年32歲8個(gè)月。

“醫(yī)生說過，艾利克斯隨時(shí)可能夭折。我們經(jīng)常會(huì)想，今天或許就是最后一天?！奔胰吮硎?，為照顧艾利克斯，姐姐通過護(hù)理考試拿到從業(yè)資格。弟弟則經(jīng)常陪伴在旁，和她說話。

“她是一個(gè)戰(zhàn)士！她沒有放棄，我們?nèi)胰艘矝]有放棄?！奔胰苏f。

資料來源：

1.'She's a fighter': KETV reconnects with inspiring family whose daughter was born with nearly no brain. ketv.com

2.Woman Born Without Most of Her Brain Celebrates Her 20th Birthday. Medpage Today

3.Barb Aleman, Bjorn Merker. Consciousness without cortex: a hydranencephaly family survey. Acta Paediatr. 2014 Oct;103(10):1057-65. doi: 10.1111/apa.12718.

4.Woman Born Missing Most of Her Brain Just Turned 20, Defying Odds. Science Alert

5.徐小靜,劉淑芳. 腦積水性無腦兒一例. 中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志. 2010,13(06):517-517. DOI:10.3760/cma.j.issn.1007-9408.2010.06.021

6.Andrea Di Pietro, et al. Hydranencephaly: A case report of A 32-year-old woman with preserved walking ability. Journal of the Neurological Sciences. Volume 429, Supplement 118323, October 2021. DOI: 10.1016/j.jns.2021.118323

7.汪婧怡,張欽.腦積水宮內(nèi)治療的患者選擇標(biāo)準(zhǔn)發(fā)展歷程. 中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志. 2022,25(8):631-634.DOI:10.3760/cma.j.cn113903-20211110-00942.

（封面圖與本文無關(guān)，圖源銳景）

來源：醫(yī)學(xué)界

校對(duì)：蔡 菜

運(yùn)營(yíng)：王奧雅

責(zé)編：汪 航

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