MDS是白血病嗎？為何有人多年穩(wěn)定，有人卻迅速惡化？——全面解析骨髓增生異常綜合征

在血液病門診中，常有患者或家屬焦急地問(wèn)：“醫(yī)生，我得了MDS，是不是就是白血??？”“為什么隔壁老張確診五年了還能打太極，而我父親半年就病情急轉(zhuǎn)直下？”

這些問(wèn)題背后，反映出公眾對(duì)骨髓增生異常綜合征（MDS）這一疾病的普遍困惑。事實(shí)上，MDS既不是典型的白血病，也不是普通的貧血，而是一類高度異質(zhì)性的骨髓癌前病變。它的走向千差萬(wàn)別——有人可帶病生存十余年，有人卻在數(shù)月內(nèi)進(jìn)展為急性白血病。

本文將從醫(yī)學(xué)角度厘清MDS的本質(zhì)，并解答患者最關(guān)心的幾個(gè)核心問(wèn)題。

一、MDS是白血病嗎？

嚴(yán)格來(lái)說(shuō)，MDS本身不是白血病，但它是“白血病前期”。

MDS起源于造血干細(xì)胞的基因突變，導(dǎo)致骨髓中的血細(xì)胞“發(fā)育畸形”——看似在造血，實(shí)則生產(chǎn)出大量無(wú)法成熟的“殘次品”，造成外周血紅細(xì)胞、白細(xì)胞、血小板持續(xù)減少。這種狀態(tài)稱為“無(wú)效造血”。

當(dāng)骨髓中原始幼稚細(xì)胞比例超過(guò)20%（根據(jù)WHO 2022標(biāo)準(zhǔn)），或出現(xiàn)特定高?；蛲蛔儯ㄈ鏣P53雙等位突變），MDS即被重新歸類為急性髓系白血病（AML）。因此，MDS與AML是同一疾病譜系的不同階段，MDS是AML的“前奏”。

二、為何有的患者多年穩(wěn)定，有的卻快速惡化？

關(guān)鍵在于危險(xiǎn)分層。MDS的預(yù)后差異極大，主要由以下因素決定：

1. 血細(xì)胞減少的程度與數(shù)量：三系全低者風(fēng)險(xiǎn)更高；
2. 骨髓原始細(xì)胞比例：越高，越接近白血病；
3. 染色體核型異常：如5q缺失預(yù)后較好，復(fù)雜核型則差；
4. 基因突變類型（IPSS-M分子評(píng)分系統(tǒng)）：

• TP53突變：預(yù)后最差，中位生存期不足1年；
• SF3B1突變：多見(jiàn)于低危MDS，預(yù)后相對(duì)良好；
• NPM1突變：在MDS中反而是不良標(biāo)志（與AML相反）。

基于這些指標(biāo)，國(guó)際上采用IPSS-R（修訂版）或IPSS-M（分子版）將患者分為極低危、低危、中危、高危、極高危五組。

• 低?；颊?/strong>：中位生存期可達(dá)5–6年，部分僅需觀察或支持治療；
• 高?；颊?/strong>：中位生存期可能僅6–12個(gè)月，需積極干預(yù)。

正因如此，兩位MDS患者看似“同病”，實(shí)則“異命”——一個(gè)可能是“慢性貧血樣”過(guò)程，另一個(gè)則是“隱匿性白血病”。

三、是不是一確診就要化療？

不一定。治療策略完全取決于危險(xiǎn)分層和患者整體狀況：

• 低危MDS
  目標(biāo)是改善生活質(zhì)量、減少輸血依賴?？蛇x擇促紅素、來(lái)那度胺（尤其5q缺失者）、羅特西普，或僅定期監(jiān)測(cè)。部分無(wú)癥狀者甚至無(wú)需立即用藥。
• 高危MDS
  目標(biāo)是延緩白血病轉(zhuǎn)化、延長(zhǎng)生存期。首選去甲基化藥物（如阿扎胞苷、地西他濱），并盡早評(píng)估造血干細(xì)胞移植（HSCT）可行性。

盲目化療不僅無(wú)效，還可能加重骨髓抑制，得不償失。

四、造血干細(xì)胞移植是唯一出路嗎？

對(duì)高危MDS患者而言，移植目前仍是唯一可能實(shí)現(xiàn)長(zhǎng)期治愈的手段。

• 哪些人需要考慮移植
  所有中高危及以上患者，一經(jīng)確診就應(yīng)評(píng)估移植條件，而非等到藥物失效。
  即使是低危患者，若出現(xiàn)反復(fù)輸血依賴、藥物耐藥、合并骨髓纖維化或攜帶遺傳易感基因，也應(yīng)重新評(píng)估。
• 年齡不是絕對(duì)障礙
  現(xiàn)代移植技術(shù)已使70歲甚至75歲以上患者安全接受移植成為可能，關(guān)鍵看心肺功能、體能狀態(tài)及合并癥。
• 不必追求“完全緩解”后再移植
  對(duì)原始細(xì)胞不高的高危患者，過(guò)度等待“清零”反而可能錯(cuò)失最佳時(shí)機(jī)。

五、史淑榮院長(zhǎng)中醫(yī)治療MDS的臨床經(jīng)驗(yàn)總結(jié)

作為國(guó)內(nèi)中醫(yī)血液病領(lǐng)域的權(quán)威專家，史淑榮教授在MDS的中西醫(yī)結(jié)合診療中積累了豐富經(jīng)驗(yàn)，其核心理念可概括為以下五點(diǎn)：

1. 辨病與辨證結(jié)合，精準(zhǔn)分層施治
   史院長(zhǎng)強(qiáng)調(diào)，必須先明確MDS的西醫(yī)分型與危險(xiǎn)分層，再結(jié)合中醫(yī)證候制定方案。低危者以“扶正為主”，高危者則“攻補(bǔ)兼施”，避免“一刀切”式進(jìn)補(bǔ)。
2. 確立“腎-髓-血”為核心病機(jī)，重用填精生髓之品
   她認(rèn)為MDS本質(zhì)是“腎精虧虛，髓海失養(yǎng)”，治療必以熟地、山茱萸、枸杞子、紫河車、鹿角膠等填補(bǔ)腎精，配合黃芪、黨參健脾益氣，實(shí)現(xiàn)“精足則髓充，髓充則血生”。
3. 善用“以毒攻毒”之法，但嚴(yán)控劑量與配伍
   對(duì)高?；蜻M(jìn)展期患者，在嚴(yán)密監(jiān)測(cè)下使用青黛、雄黃、砒霜等含砷中藥，但必配伍甘草、白術(shù)、大棗以護(hù)胃氣，并從小劑量開始，逐步調(diào)整，確?！办钚安粋薄?/li>
4. 創(chuàng)立“三期論治”模式
5. 初期（診斷明確、癥狀輕）：以歸脾湯、八珍湯加減，改善乏力、心悸、失眠；
6. 中期（血象下降、出血感染）：合用蒼玉潛龍湯、犀角地黃湯化裁，涼血止血、解毒化瘀；
7. 后期（緩解或移植后）：以左歸丸、右歸丸調(diào)補(bǔ)陰陽(yáng)，鞏固療效，預(yù)防復(fù)發(fā)。
8. 倡導(dǎo)“全程協(xié)同管理”理念
   史院長(zhǎng)主張：中醫(yī)主導(dǎo)整體調(diào)理，西醫(yī)提供精準(zhǔn)支持。例如，在去甲基化治療期間，用中藥減輕骨髓抑制、改善食欲；在移植前后，用扶正方藥提升免疫重建能力。她特別提醒：“中藥不是替代西藥，而是讓西藥更安全、更有效。”

她常說(shuō)：“MDS如逆水行舟，不進(jìn)則退。醫(yī)患同心，中西合力，方能在風(fēng)浪中穩(wěn)舵前行?！?/p>

結(jié)語(yǔ)：科學(xué)認(rèn)知，理性應(yīng)對(duì)，MDS并非絕境

MDS雖屬惡性血液病，但絕非“判死刑”。隨著危險(xiǎn)分層體系的完善、新藥的涌現(xiàn)以及移植技術(shù)的進(jìn)步，越來(lái)越多患者獲得長(zhǎng)期生存甚至治愈的機(jī)會(huì)。

對(duì)患者和家屬而言，關(guān)鍵在于：早診斷、準(zhǔn)分層、個(gè)體化治療、中西醫(yī)協(xié)同。無(wú)論是選擇觀察、藥物、還是移植，都應(yīng)在專業(yè)團(tuán)隊(duì)指導(dǎo)下做出最適合自己的決策。

正如史淑榮院長(zhǎng)所言：“病雖難，道不孤。只要方向?qū)?，步履不停，希望就在前方?/strong>”

溫馨提示：本文內(nèi)容僅供參考，具體診療請(qǐng)務(wù)必咨詢血液科及中醫(yī)血液病專科醫(yī)師。切勿自行停藥或更改治療方案。