福州50歲的陳女士（化名）

怎么也沒想到，

原本不被重視的肺結(jié)節(jié)，

竟會演變成一場生死劫。

從拒絕手術(shù)、服用偏方，到確診肺癌晚期、全身廣泛轉(zhuǎn)移、被宣判活不過3個(gè)月，再到如今奇跡般生存、生活質(zhì)量逐步恢復(fù)，她的經(jīng)歷，正是一場關(guān)于肺癌罕見靶點(diǎn)精準(zhǔn)治療的生命保衛(wèi)戰(zhàn)。

小結(jié)節(jié)不手術(shù) 拖成晚期癌癥
全身轉(zhuǎn)移 命懸一線

2023年，陳女士在體檢中發(fā)現(xiàn)肺部有數(shù)個(gè)小結(jié)節(jié)，最大的約1厘米。當(dāng)時(shí)，接診醫(yī)生看過影像資料后建議其手術(shù)切除。但陳女士因害怕手術(shù)而心存僥幸，覺得“只是個(gè)小疙瘩，沒什么不舒服”，拒絕了手術(shù)建議。

不僅如此，她沒有選擇規(guī)范隨訪，而是長期服用所謂的“化結(jié)節(jié)”偏方，這一拖，就是一年多。

2025年3月，陳女士因身體不適前往醫(yī)院復(fù)查，結(jié)果讓她如遭雷擊：晚期肺癌IV期，雙肺、腦、肝、胰腺、全身骨骼廣泛轉(zhuǎn)移，同時(shí)合并肺動(dòng)脈栓塞與下肢深靜脈血栓。曾建議她手術(shù)的醫(yī)生斷言，她已失去手術(shù)機(jī)會，生存期不超過3個(gè)月。

陳女士前往福建省腫瘤醫(yī)院尋求進(jìn)一步治療，此時(shí)的她病情快速進(jìn)展，已出現(xiàn)嚴(yán)重氣促、全身乏力，不得不緊急住進(jìn)ICU，生命危在旦夕。

常規(guī)檢測“全陰性”
RNA測序揪出“罕見靶點(diǎn)”

晚期肺癌、全身轉(zhuǎn)移、合并多種并發(fā)癥、身體極度虛弱……擺在福建省腫瘤醫(yī)院胸部腫瘤內(nèi)科主任醫(yī)師黃韻堅(jiān)面前的，是一道幾乎無解的難題。

“已經(jīng)沒有手術(shù)機(jī)會了，身體情況差，靶向治療是當(dāng)下最好的出路?！睘闋幦r(shí)間，黃韻堅(jiān)主任醫(yī)師團(tuán)隊(duì)首先為陳女士進(jìn)行了常規(guī)PCR基因檢測，結(jié)果令人絕望：肺癌最常見的EGFR、ALK等九大靶點(diǎn)均為陰性。這意味著，絕大多數(shù)已上市的靶向藥，對她都無效。

“絕不放棄任何一絲希望。”

黃韻堅(jiān)主任醫(yī)師團(tuán)隊(duì)最終決定啟用

更深度的RNA高通量測序

（RNA-NGS）技術(shù)，

在基因的“汪洋大?！敝校?/p>

繼續(xù)尋找那些極其罕見的突變。

功夫不負(fù)有心人。這次檢測，終于在海量基因數(shù)據(jù)中，精準(zhǔn)捕獲了僅占肺癌患者總數(shù)不到1%的超罕見突變——NTRK基因融合。

NTRK基因，全稱神經(jīng)營養(yǎng)性酪氨酸受體激酶基因，正常情況下負(fù)責(zé)調(diào)控人體神經(jīng)細(xì)胞的生長與修復(fù)。該基因一旦發(fā)生融合突變，就像電路被錯(cuò)誤搭接，開關(guān)永遠(yuǎn)卡死在“開啟”狀態(tài)，持續(xù)發(fā)出瘋狂增殖的信號，驅(qū)動(dòng)腫瘤細(xì)胞瘋長、擴(kuò)散。

“但好在，一旦明確是NTRK基因作祟，就有特效‘廣譜抗癌藥’——NTRK抑制劑可用，療效十分顯著?！秉S韻堅(jiān)主任醫(yī)師表示。

黃韻堅(jiān)主任醫(yī)師團(tuán)隊(duì)立即為陳女士啟用針對NTRK融合的精準(zhǔn)靶向藥物——恩曲替尼。奇跡在用藥后第3天就悄然發(fā)生：全身多處轉(zhuǎn)移病灶開始顯著退縮，氣促、乏力等不適癥狀迅速緩解。

▲治療前后對比，雙肺多發(fā)病灶、胰腺、腹腔淋巴結(jié)等全身多處轉(zhuǎn)移均明顯退縮

如今，距離確診已過去一年多，陳女士不僅邁過了3個(gè)月的“生死關(guān)”，生活質(zhì)量還遠(yuǎn)超預(yù)期。

罕見靶點(diǎn)≠無藥可治

黃韻堅(jiān)主任醫(yī)師介紹，肺癌罕見靶點(diǎn)，是指發(fā)生率較低（通常＜5%）、但具有明確治療價(jià)值的基因突變或融合。

過去，罕見靶點(diǎn)患者常被歸為“無靶向藥可用”的群體，只能依賴化療，療效有限。但隨著精準(zhǔn)醫(yī)療的快速發(fā)展，臨床上針對罕見靶點(diǎn)的新藥不斷涌現(xiàn)。更令人欣慰的是，部分新藥已正式納入國家醫(yī)保，大幅降低患者用藥負(fù)擔(dān)，讓“有靶有藥、有藥可及”成為現(xiàn)實(shí)。

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精準(zhǔn)檢測技巧

以及晚期肺癌的治療新方向

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4月8日晚上7點(diǎn)

《醫(yī)生我想問》直播間

聽專家詳解罕見靶點(diǎn)的“救命密碼”

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一份健康保障

黃韻堅(jiān)

福建省腫瘤醫(yī)院胸部腫瘤內(nèi)科 主任醫(yī)師 碩士生導(dǎo)師

福建省腫瘤質(zhì)控中心腫瘤化療質(zhì)控專家組組長

中國老年學(xué)和老年醫(yī)學(xué)學(xué)會精準(zhǔn)醫(yī)療分會常委

中華中醫(yī)藥學(xué)會精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)分會委員

福建省抗癌協(xié)會腫瘤靶向治療專業(yè)委員會主任委員

福建省基層衛(wèi)生協(xié)會基層腫瘤精準(zhǔn)診療專委會主任委員

福建省抗癌協(xié)會腫瘤心臟病學(xué)專業(yè)委員會副主任委員

福建省醫(yī)院協(xié)會腫瘤多學(xué)科診治專業(yè)管理分會副主任委員

福建省抗癌協(xié)會癌癥康復(fù)與姑息治療專業(yè)委員會常委

福建省抗癌協(xié)會中西醫(yī)整合腫瘤專業(yè)委員會常委

福建省醫(yī)學(xué)會呼吸病學(xué)分會委員

福建省老年保健醫(yī)學(xué)研究會副會長

福建省海峽醫(yī)藥衛(wèi)生交流協(xié)會臨床腫瘤學(xué)診療分會常務(wù)理事

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福建衛(wèi)生報(bào)全媒體記者：劉偉芳

編輯：兜兜

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