在河南省腫瘤醫(yī)院普外科一病區(qū)，

兩位互不相識的患者，

在同一天接受了結(jié)直腸癌手術(shù)。

巧合的是，

他們都來自有遺傳史的家庭。

一位的父親、二伯、姑姑均曾患腸癌，另一位的父親和堂哥也曾被確診腸癌。

這樣的病例引起了河南省腫瘤醫(yī)院（中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院腫瘤醫(yī)院河南醫(yī)院）普外科副主任莊競的關(guān)注，當(dāng)癌癥在家族中多次出現(xiàn)，它可能不僅是運(yùn)氣問題，而是隱藏的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

【手術(shù)臺上的“相似病史”】

46歲的毛先生，19年前在當(dāng)?shù)乇淮_診為結(jié)直腸癌。

早在此之前，他的父親曾在河南省腫瘤醫(yī)院確診結(jié)直腸癌，并由莊競完成了腸癌手術(shù)，恢復(fù)情況良好。

這段家族的就診經(jīng)歷，讓毛先生在確診后第一時(shí)間想到了莊競。

問診中，莊競得知，除了父親之外，毛先生的二伯、姑姑也都曾罹患腸癌，這讓莊競立刻意識到他屬于結(jié)直腸癌的高風(fēng)險(xiǎn)人群。

隨后，毛先生接了結(jié)直腸癌根治術(shù)，術(shù)后多年堅(jiān)持每年復(fù)查，結(jié)果一直正常，這也讓他逐漸放松了警惕。

2022年至2024年間，他沒有再進(jìn)行復(fù)查。直到今年復(fù)查時(shí)，腸道內(nèi)再次發(fā)現(xiàn)病變，他不得不再次走進(jìn)手術(shù)室。

巧合的是，這樣的家族癌癥“接力”并非毛先生家族獨(dú)有。

34歲的李先生，兩個(gè)月前開始出現(xiàn)腹脹、惡心、嘔吐等癥狀，起初以為是普通胃腸問題，癥狀加重后才到醫(yī)院就診。

檢查結(jié)果提示為結(jié)腸癌并伴腸梗阻，需要立即手術(shù)。

進(jìn)一步追問病史，莊競發(fā)現(xiàn)他的父親十多年前做過腸癌手術(shù)，堂哥同樣被診斷為腸癌。

當(dāng)莊競將兩位患者的病歷資料放在一起時(shí)，驚人的相似性躍然紙上。兩人都來自有多位近親屬患癌的家族，癌癥類型相似，而且發(fā)病年齡提前。對有經(jīng)驗(yàn)的腫瘤醫(yī)生來說，這種模式提示兩位患者可能患有林奇綜合征。

【寫在基因里的高風(fēng)險(xiǎn)】

莊競介紹，林奇綜合征也稱為遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌。它最大的特點(diǎn)是容易在多個(gè)部位發(fā)病，不僅包括結(jié)直腸癌，還可能出現(xiàn)子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、胃癌、泌尿系統(tǒng)腫瘤等。如果父母一方攜帶致病基因，那么子女有50%的幾率會遺傳到該基因。

與普通結(jié)直腸癌相比，林奇綜合征有三大顯著特征：

發(fā)病更早：常在50歲前發(fā)病，有時(shí)甚至30多歲就確診。

家族聚集：直系或旁系親屬中多人罹患相同或相關(guān)類型癌癥。

腫瘤類型多樣：不僅局限于結(jié)直腸癌，還包括胃癌、子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌、泌尿系統(tǒng)腫瘤等。

【早識別、早干預(yù)、全家管理】

“林奇綜合征并不意味著‘必然患癌’，但與普通人相比，基因攜帶者的結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌等風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。”普外科副主任醫(yī)師馮偉宇提醒，“它是遺傳性疾病，必然會影響家庭成員，因此患者的直系親屬（無論男女）都應(yīng)進(jìn)行基因檢測。”

馮偉宇建議高危人群可以這樣做：

1.腸鏡篩查

高危人群人在20-25歲開始定期做腸鏡檢查。每1-2年進(jìn)行一次檢查。

2.女性防控

女性高危人群需特別關(guān)注子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌的早期篩查，可在生育結(jié)束后與醫(yī)生評估是否進(jìn)行預(yù)防性子宮和附件切除。

3.生育指導(dǎo)

對有生育需求的攜帶者，可進(jìn)行產(chǎn)前診斷或胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD），降低后代攜帶致病基因的風(fēng)險(xiǎn)。

莊競強(qiáng)調(diào)，對于有家族聚集性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)的人來說，家族病史是健康的“預(yù)警信號”。遺傳無法改變，但防線可以提前筑起，每一次主動的檢查，都是為自己和家人爭取更多健康時(shí)間。（陳玉博）