北京大學(xué)第一醫(yī)院兒科知名專家、國內(nèi)遺傳代謝病領(lǐng)域權(quán)威楊艷玲教授正式受聘為我院遺傳與基因組醫(yī)學(xué)科學(xué)術(shù)科主任。

為了讓浙江及周邊地區(qū)的患兒家庭能足不出省，便捷地享受到國家級頂尖專家的診療服務(wù)，楊艷玲教授將每月在我院遺傳與基因組醫(yī)學(xué)科開設(shè)固定專家門診。

號源信息：

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楊艷玲教授每次門診限號10人。

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初診患兒需先至遺傳與基因組醫(yī)學(xué)科普通門診（門診時(shí)間：周一下午、周二上午）進(jìn)行初步評估與篩選。符合指征的患兒將優(yōu)先安排楊艷玲教授專家門診。

楊艷玲

主任醫(yī)師、二級教授

博士生導(dǎo)師

專業(yè)特色：長期致力于遺傳病及出生缺陷的診斷、治療與預(yù)防工作，尤其擅長遺傳代謝病、內(nèi)分泌疾病、生長發(fā)育障礙等疑難疾病的診治。

遺傳代謝性疾?。?/strong>氨基酸代謝病（如苯丙酮尿癥）、有機(jī)酸血癥（如甲基丙二酸血癥）、脂肪酸氧化缺陷、尿素循環(huán)障礙、糖代謝異常、線粒體病等；
內(nèi)分泌與生長發(fā)育相關(guān)疾?。?/strong>遺傳性矮小、先天性甲狀腺功能異常、腎上腺疾病、性發(fā)育障礙、代謝性骨病等；
神經(jīng)系統(tǒng)相關(guān)遺傳?。?/strong>遺傳性腦白質(zhì)病、癲癇性腦病、神經(jīng)退行性病變、智力與發(fā)育遲緩/障礙、多發(fā)畸形綜合征等；
其他罕見疑難病癥：不明原因驚厥、代謝性肝病、心肌病、罕見遺傳綜合征等。

學(xué)術(shù)兼職：任中國婦幼保健協(xié)會(huì)兒童藥食同源代謝干預(yù)專業(yè)委員會(huì)主任委員、出生缺陷防治與分子遺傳分會(huì)副主任委員，中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)臨床營養(yǎng)學(xué)組副組長、內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組顧問，中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)出生缺陷預(yù)防與控制專委會(huì)常委、新生兒篩查學(xué)組副組長，中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)兒童遺傳代謝病專家委員會(huì)副主任委員，中國醫(yī)師協(xié)會(huì)檢驗(yàn)醫(yī)師分會(huì)線粒體疾病檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)專家委員會(huì)副主任委員、青春期醫(yī)學(xué)專業(yè)委員會(huì)臨床遺傳學(xué)組副組長、兒科分會(huì)神經(jīng)修復(fù)學(xué)組副組長，北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)遺傳代謝病學(xué)組組長、兒科分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組副組長，《罕少疾病雜志》名譽(yù)主編，《中華兒科雜志》《中國當(dāng)代兒科雜志》《臨床兒科雜志》等編委。