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古籍云：「上醫(yī)治未病」，意思是醫(yī)術(shù)最高明的醫(yī)生擅長預(yù)防疾病。在綜合評估個人健康風(fēng)險狀態(tài)的基礎(chǔ)上，一些疾病可以通過一定的防治干預(yù)手段來阻斷發(fā)展。

現(xiàn)在，人工智能（AI）可以為人類預(yù)測疾病風(fēng)險了！

來自德國癌癥研究中心（DKFZ）、歐洲分子生物學(xué)實驗室（EMBL）、哥本哈根大學(xué)等機構(gòu)的研究團隊開發(fā)了一款新型 AI 工具 ——Delphi-2M，可以預(yù)測一個人罹患 1000 多種疾病的風(fēng)險，在某些情況下甚至可以提前幾十年預(yù)測。

研究論文以《Learning the natural history of human disease with generative transformers》為題發(fā)表在《Nature》上。

論文地址：https://www.nature.com/articles/s41586-025-09529-3

Delphi-2M

關(guān)于疾病預(yù)測，現(xiàn)有算法大多針對特定疾病，而對多重疾病建模仍是一個難題。根據(jù)國際疾病分類第十版（ICD-10）編碼系統(tǒng)，人類疾病譜包含超過 1000 種頂層診斷分類。

除診斷數(shù)量龐大外，多重疾病建模挑戰(zhàn)還包括：對既往事件間時間依賴性的建模、整合預(yù)后相關(guān)多元數(shù)據(jù)等。

研究團隊通過改進 GPT（生成式預(yù)訓(xùn)練 transformer）架構(gòu)，構(gòu)建了能夠模擬人類疾病進展的模型 ——Delphi-2M。該模型基于 40 萬英國生物銀行參與者的數(shù)據(jù)訓(xùn)練，并使用超大規(guī)模外部數(shù)據(jù)（參數(shù)未調(diào)整）進行驗證。

根據(jù)個體既往病史，Delphi-2M 能夠預(yù)測 1000 多種疾病的發(fā)病率，并且準(zhǔn)確度與現(xiàn)有單病種模型相當(dāng)。

Delphi-2M 還可為個體提供長達 20 年的潛在疾病風(fēng)險估計，利用健康記錄和生活方式因素來估算其未來 20 年內(nèi)罹患癌癥、皮膚病和免疫系統(tǒng)疾病等疾病的可能性。

研究團隊還從可解釋 AI 的角度對 Delphi-2M 預(yù)測的內(nèi)在邏輯進行了分析：

值得一提的是，基于 Transformer 的架構(gòu)讓 Delphi-2M 能夠相對簡便地整合附加數(shù)據(jù)層，即時納入更多生活方式數(shù)據(jù)、自報健康狀況、處方記錄、檢測指標(biāo)等等。

總體而言，Delphi-2M 展現(xiàn)出卓越的適應(yīng)性，既能勝任預(yù)測性和生成性健康任務(wù)，又可應(yīng)用于人群級數(shù)據(jù)集，揭示疾病事件間的時間依賴性。

外部驗證

為了評估 Delphi-2M 模型在未知人群中的泛化能力，研究團隊直接遷移了基于英國生物銀行數(shù)據(jù)訓(xùn)練得到的 Delphi-2M 模型權(quán)重，在超大規(guī)模外部數(shù)據(jù)上進行了驗證評估，未進行任何重訓(xùn)練或參數(shù)調(diào)整。

結(jié)果顯示：模型平均 AUC 值為 0.67（標(biāo)準(zhǔn)差 0.09），略低于在英國生物銀行數(shù)據(jù)縱向測試中的表現(xiàn)（0.69，標(biāo)準(zhǔn)差 0.09）。雖然準(zhǔn)確度略有下降，但 Delphi-2M 能準(zhǔn)確反映多重病癥的真實演變規(guī)律。

但研究團隊坦言：Delphi-2M 還存在一些局限性，例如，健康數(shù)據(jù)源的多樣性影響了模型預(yù)測。

總的來說，Delphi-2M 有望增強個性化健康風(fēng)險認(rèn)知，為精準(zhǔn)醫(yī)療方法提供依據(jù)。不過，使用 AI 模型進行推斷預(yù)測時需保持審慎，此類模型更適合作為現(xiàn)有診斷流程的補充工具而非替代方案。

感興趣的讀者可以閱讀論文原文，了解更多研究內(nèi)容。

參考內(nèi)容：https://www.nature.com/articles/d41586-025-02993-x