病史描述

患兒男性，1歲5月，因進食后嘔吐癥狀就診，頭部磁共振檢查提示左側(cè)頂葉存在巨大囊實性占位。2016年11月行手術(shù)治療，術(shù)后病理診斷為間變性室管膜瘤。

治療經(jīng)過

2017年9月，患兒再次出現(xiàn)惡心嘔吐，行頭部MRI檢查示腫瘤復發(fā)，行二次手術(shù)。術(shù)后病理：間變性室管膜瘤，WHO 3級，RELA融合型。術(shù)后因腫瘤殘留體積大（圖1），再次行手術(shù)治療。本次手術(shù)切除滿意。因患兒年齡尚小，暫不具備放射治療條件，故轉(zhuǎn)入我科接受化療（圖2），共完成7個周期化療?；熎陂g患兒耐受性良好，治療結(jié)束后未出現(xiàn)腫瘤復發(fā)跡象?；熀蠹皶r接受局部放射治療。放療結(jié)束后，患兒規(guī)律于我科進行隨訪復查。截至目前，已隨訪7年2個月，歷次磁共振復查均未見腫瘤復發(fā)（圖3）。目前患兒神經(jīng)系統(tǒng)功能、身體發(fā)育及認知能力均恢復良好，已可正常入學就讀，日常生活狀態(tài)與同齡兒童相似。

圖1：二次手術(shù)后MRI，提示腫瘤體積較大，患兒接受手術(shù)

圖2：第三次手術(shù)后，化療前MRI，腫瘤切除滿意

圖3：最近一次隨訪（綜合治療后7年），提示腫瘤無復發(fā)

專家點評

室管膜瘤可發(fā)生于所有年齡段，兒童多見，約占3歲以下兒童中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤的30％。為兒童第三常見的腦腫瘤。結(jié)合腫瘤部位和分子分型，可分為10種亞型，其中幕上室管膜瘤分為ZFTA融合型（RELA融合型）和YAP1融合型；幕下室管膜瘤分為PFA組和PFB組。而幕上室管膜瘤，ZFTA融合型（RELA融合型）預后相對較差，10年PFS率不足20%，OS率不足為50%。是威脅室管膜瘤患兒生命的主要亞型之一。

對于室管膜瘤，首要的治療手段是手術(shù)治療。手術(shù)切除的范圍是預后的重要獨立因素。應盡可能實現(xiàn)腫瘤的完全切除，若一次手術(shù)未能全切腫瘤，建議在術(shù)后24-48小時內(nèi)進行MRI掃描，積極考慮二次手術(shù)的可能性。放射治療可降低腫瘤局部復發(fā)的概率，對于未出現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)播散的室管膜瘤，應在手術(shù)后接受局部放療。但對于低齡患兒（一般為18個月以下），放療的配合度欠佳，應先接受化療，直至條件允許時再接受放療。輔助化療對室管膜瘤的療效尚未完全明確，對于危險度較高的室管膜瘤（WHO 3級ZFTA融合陽性室管膜瘤和WHO 2-3級PFA組室管膜瘤）可考慮接受輔助化療。

敬請注意：本文僅供相關專業(yè)人員學習參考，文中的所有信息均不作為診斷和治療疾病的依據(jù)。如出現(xiàn)文中描述的癥狀，請及時就醫(yī)。