上海
剛剛，諾華（Novartis）宣布，美國FDA已批準Itvisma（onasemnogene abeparvovec）用于治療年滿兩歲及以上、已確診攜帶運動神經(jīng)元存活基因1（
SMN1）基因突變的脊髓性肌萎縮癥（SMA）兒童、青少年及成人患者。 根據(jù)新聞稿，Itvisma為首個可用于這一廣泛患者群體的基因替代療法。
SMA是一種由
SMN1基因突變或缺失引起的罕見遺傳性神經(jīng)肌肉疾病。
SMN1基因負責產(chǎn)生人體肌肉功能所需的大部分SMN蛋白，包括呼吸、吞咽及基礎運動。缺乏該基因會導致運動神經(jīng)元不可逆喪失，從而引發(fā)進行性、致殘性的肌肉無力。而
SMN2基因 相較
SMN1基因僅能產(chǎn)生少量（約10%）功能性SMN蛋白。 通常而言，攜帶更多
SMN2基因拷貝數(shù)的患者，其SMA嚴重程度往往較拷貝數(shù)較少的患者更輕。。
Itvisma的批準主要基于注冊性3期研究STEER的結(jié)果，并由開放標簽3b期研究STRENGTH的數(shù)據(jù)支持。新聞稿指出，接受Itvisma治療患者顯示出在運動功能方面具有統(tǒng)計學顯著的改善，并實現(xiàn)在疾病自然病程中通常難以見到的穩(wěn)定運動能力，且這些效果在52周隨訪中持續(xù)保持。此外，Itvisma在兩個研究中均展現(xiàn)出具有一致性的安全性特征。STEER研究中最常見的不良事件為上呼吸道感染和發(fā)熱；STRENGTH研究中最常見的不良事件包括普通感冒、發(fā)熱和嘔吐。
Itvisma旨在通過一次性鞘內(nèi)注射方式為SMA患者提供功能性人類
SMN1基因，從而實現(xiàn)SMN蛋白的持續(xù)表達，改善患者的運動功能，從根源上解決SMA的遺傳病因。Itvisma的獨特設計在于其可通過一次性固定劑量治療患者，該劑量無需根據(jù)年齡或體重進行調(diào)整。通過替代
SMN1基因，Itvisma可改善運動功能，有望減少該人群在現(xiàn)有其他療法中常需持續(xù)給藥的治療負擔。
參考資料：
[1] Novartis receives FDA approval for Itvisma?, the only gene replacement therapy for children two years and older, teens, and adults with spinal muscular atrophy (SMA). Retrieved November 24, 2025 from https://www.prnewswire.com/news-releases/novartis-receives-fda-approval-for-itvisma-the-only-gene-replacement-therapy-for-children-two-years-and-older-teens-and-adults-with-spinal-muscular-atrophy-sma-302625033.html
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