認(rèn)識(shí)一下這種罕見(jiàn)的腫瘤。

來(lái)源 | 醫(yī)脈通

作者 | 明天會(huì)更好、嘴角上揚(yáng)

右眼看東西模糊，這個(gè)狀況已經(jīng)持續(xù)了大約兩年。

最初她以為只是用眼過(guò)度，直到影像提示顱內(nèi)占位，她才真正踏上這段求醫(yī)之路。在近期完成手術(shù)后——病理報(bào)告給出了一個(gè)既陌生又令人松一口氣的名字：硬膜血管平滑肌瘤（Dural angioleiomyoma，簡(jiǎn)稱 DALM），一種良性腫瘤。

神經(jīng)外科醫(yī)生檢索發(fā)現(xiàn)，這類腫瘤極其罕見(jiàn)。截至2024年的病例系列與文獻(xiàn)回顧統(tǒng)計(jì)，全球公開(kāi)報(bào)道的顱內(nèi)（多起源于硬膜）病例總數(shù)只有約49例（既往42例 + 新增7例）。

本文將從患者和臨床醫(yī)生兩個(gè)視角，來(lái)認(rèn)識(shí)一下這種罕見(jiàn)的良性腫瘤。

01

一年里那些被忽略的信號(hào)

患者自訴：

我的癥狀并不“驚心動(dòng)魄”。沒(méi)有突發(fā)失明，也沒(méi)有劇烈頭痛，只是右眼持續(xù)模糊——看屏幕吃力、看近物費(fèi)勁。起初，我以為是眼疲勞，于是在這一年里，我換過(guò)眼鏡、滴過(guò)眼藥水，也注意“多休息”。直到影像學(xué)發(fā)現(xiàn)了可疑病灶，我才意識(shí)到這不是簡(jiǎn)單的眼疲勞。

醫(yī)生解讀：

患者起病隱匿，最早表現(xiàn)為右眼視力模糊，起初僅為“眼睛不適”，未伴明顯疼痛、畏光或劇烈頭痛等癥狀。這一臨床表現(xiàn)提示：DALM在顱內(nèi)/硬膜的發(fā)病往往癥狀不典型，可僅以緩慢進(jìn)展的視功能減退呈現(xiàn)。文獻(xiàn)中亦有病例是通過(guò)影像“偶然發(fā)現(xiàn)”的，提示臨床醫(yī)生對(duì)持續(xù)性、無(wú)法以常見(jiàn)眼科疾病解釋的視物模糊，應(yīng)盡早將顱內(nèi)占位納入鑒別診斷。

02

影像學(xué)的“可能性”：從腦膜瘤到海綿狀血管瘤

患者自訴：

做過(guò)幾次影像檢查，醫(yī)生提到過(guò)“海綿狀血管瘤/畸形”的可能，也有人提示“腦膜瘤”。各種名詞讓我和家人都很緊張，但真正讓我夜里睡不好的，是腫瘤的位置與風(fēng)險(xiǎn)：會(huì)不會(huì)繼續(xù)影響視力？要不要開(kāi)顱？手術(shù)有沒(méi)有把握？期間我也咨詢過(guò)身邊的醫(yī)生好友，他們的建議都很明確，建議進(jìn)行開(kāi)顱手術(shù)。

醫(yī)生解讀：

本例在初診階段先后被懷疑為腦膜瘤或海綿狀血管瘤，反映了DALM影像學(xué)表型與常見(jiàn)硬膜腫瘤存在高度重疊。既往系列研究顯示，DALM在MRI上多呈T1等低、T2中高信號(hào)，強(qiáng)化顯著，常見(jiàn)硬膜尾征樣改變或與靜脈竇鄰近；而海綿狀血管瘤則更常見(jiàn)為“蜂窩/囊變”樣結(jié)構(gòu)與含鐵血黃素沉積的環(huán)形低信號(hào)。因此，對(duì)于“硬膜內(nèi)、強(qiáng)化豐富、血管征象明顯、靠近視路/靜脈竇”的病灶，應(yīng)將DALM納入早期鑒別診斷。必要時(shí)可補(bǔ)充CTA/DSA或動(dòng)態(tài)增強(qiáng)以判定血供特性，并提前做好“高血供性腫瘤”的手術(shù)策略準(zhǔn)備。

03

等待的煎熬

患者自訴：

最終，我決定接受手術(shù)治療。實(shí)際上，我在今年4月份就做出了手術(shù)決定，但等待手術(shù)床位的時(shí)間長(zhǎng)達(dá)6個(gè)月。在此期間，我無(wú)數(shù)次地思考：這段等待是否會(huì)讓我錯(cuò)失最佳的治療時(shí)機(jī)？與等待相伴的，還有我在請(qǐng)假時(shí)遇到的困難與無(wú)奈。協(xié)調(diào)請(qǐng)假、安排家庭事務(wù)以及面對(duì)手術(shù)前的種種不確定性，都讓我在情感上感到壓抑。

醫(yī)生解讀：

手術(shù)等待期的焦慮，主要源于對(duì)視力功能可能進(jìn)一步受損的擔(dān)憂。對(duì)于DALM，盡管其總體生物學(xué)行為為良性，但當(dāng)其位點(diǎn)毗鄰視路、頸內(nèi)動(dòng)脈或硬膜靜脈竇時(shí)，延遲處理可能帶來(lái)不可逆的神經(jīng)功能缺損。近年來(lái)的綜述/病例系列顯示，已公開(kāi)報(bào)道的顱內(nèi)（多起源于硬膜）DALM病例總數(shù)仍在數(shù)十例量級(jí)。因其極罕見(jiàn)，首診科室和影像科對(duì)其認(rèn)識(shí)有限，因此，轉(zhuǎn)診與聯(lián)合會(huì)診應(yīng)當(dāng)前移。在等待期間應(yīng)制定監(jiān)測(cè)計(jì)劃：定期復(fù)查MRI、視野/視力、眼底檢查及神經(jīng)系統(tǒng)查體，一旦出現(xiàn)病情進(jìn)展跡象，應(yīng)優(yōu)先安排外科處理。

04

手術(shù)那天與病理結(jié)果

患者自訴：

手術(shù)當(dāng)天，我把要問(wèn)的問(wèn)題都提前寫(xiě)在紙上，進(jìn)入手術(shù)室時(shí)內(nèi)心反而平靜。術(shù)后早期，我感到右側(cè)頭面部腫脹、傷口緊繃，但總體在可忍受范圍。真正讓我落淚的是病理報(bào)告：硬膜血管平滑肌瘤（DALM），良性；病理報(bào)告提示 CD34（血管內(nèi)皮標(biāo)志物）陽(yáng)性、SMA（血管平滑肌肌動(dòng)蛋白）陽(yáng)性，而這些，符合這種腫瘤的典型特征。醫(yī)生告訴我：病灶已完整切除。那一刻，我感覺(jué)自己終于能深呼吸了。

醫(yī)生解讀：

本例在國(guó)家級(jí)神經(jīng)外科中心實(shí)施了開(kāi)顱手術(shù)，術(shù)后病理確認(rèn)為硬膜血管平滑肌瘤（DALM），免疫表型SMA陽(yáng)性、CD34陽(yáng)性，Ki-67增殖指數(shù)低，與既往文獻(xiàn)報(bào)道一致。已發(fā)表的小樣本系列研究表明，若能實(shí)現(xiàn)完全切除，隨訪期幾乎無(wú)復(fù)發(fā)報(bào)告。術(shù)前應(yīng)與影像科、血管外科以及麻醉團(tuán)隊(duì)溝通潛在的高血供風(fēng)險(xiǎn)；術(shù)中注意與頸內(nèi)動(dòng)脈、硬膜靜脈竇及視路的安全分離，必要時(shí)借助神經(jīng)導(dǎo)航、超聲多普勒及術(shù)中神經(jīng)電生理監(jiān)測(cè)。

05

DALM 有多罕見(jiàn)？

DALM 大多見(jiàn)于四肢皮下，發(fā)生在顱內(nèi)/硬膜非常罕見(jiàn)。2024年發(fā)表在

Journal of Neuro-Oncology

給臨床醫(yī)師的要點(diǎn)清單（Checklist）

• 鑒別診斷：出現(xiàn)“硬膜內(nèi)、強(qiáng)化明顯、血管征象豐富、鄰近視路/靜脈竇”的病灶，請(qǐng)把DALM納入首輪鑒別。

• 影像鑒別：與海綿狀血管瘤的影像差異在于，DALM更偏實(shí)質(zhì)性、強(qiáng)化更明顯；海綿狀血管瘤常呈囊性蜂窩樣、可見(jiàn)含鐵血黃素環(huán)形低信號(hào)。

• 術(shù)前評(píng)估：術(shù)前必要時(shí)補(bǔ)充CTA/DSA或動(dòng)態(tài)增強(qiáng)掃描，評(píng)估供血與引流情況，提早制定止血與血管保護(hù)策略。

• 病理確診：免疫組化典型表現(xiàn)為SMA強(qiáng)陽(yáng)性、CD34/CD31陽(yáng)性，Ki-67低；必要時(shí)可行分子檢測(cè)（如GJA4）。

• 治療目標(biāo)：盡量實(shí)現(xiàn)全切除；若存在殘留或位于高風(fēng)險(xiǎn)部位，可討論伽瑪?shù)?放療個(gè)體化方案。

• 隨訪策略：術(shù)后“影像學(xué)檢查+視功能評(píng)估”雙軌隨訪≥2–3年，完全切除者雖復(fù)發(fā)少見(jiàn)，但仍需警惕。

最少術(shù)語(yǔ)解釋 DALM

?它是什么：源自硬膜內(nèi)血管平滑肌細(xì)胞的良性腫瘤。

?為什么有癥狀：主要因腫瘤“占位效應(yīng)”壓迫周?chē)Y(jié)構(gòu)（例如視神經(jīng)通路），從而引起視物模糊、頭痛等癥狀。

?怎么治療：若條件允許，優(yōu)先考慮完整切除（GTR）；是否需要輔助放療/伽瑪?shù)度Q于部位、殘留與個(gè)體風(fēng)險(xiǎn)。

?預(yù)后如何：總體預(yù)后較好，但仍需遵醫(yī)囑定期復(fù)查影像。

參考文獻(xiàn)

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聲明：以上為個(gè)人就醫(yī)經(jīng)歷與主觀感受，僅供大眾科普與患者互助參考，不能替代醫(yī)生的個(gè)體化診療建議。具體診療與隨訪方案請(qǐng)遵醫(yī)囑。

責(zé)編｜Atai

封面圖來(lái)源｜視覺(jué)中國(guó)

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