近日，安徽農(nóng)業(yè)大學韋朝領團隊在Nature Communications期刊發(fā)表題為“Pangenome analyses of tea plants reveal structural variations driving gene expression alterations and agronomic trait diversification”的研究成果。安徽農(nóng)業(yè)大學茶樹種質(zhì)創(chuàng)新與資源利用全國重點實驗室陶玲玲博士研究生，朱俊彥、胡建兵副教授和中國農(nóng)科院深圳農(nóng)業(yè)基因組研究所徐琦老師為共同第一作者，安徽農(nóng)業(yè)大學韋朝領、夏恩華、宛曉春教授和中國熱帶農(nóng)業(yè)科學院周永鋒研究員為共同通訊作者。

研究團隊利用HiFi測序技術，組裝了5個栽培茶樹和1個野生近緣種（大理茶）的參考基因組，結合16個公共數(shù)據(jù)庫公布的基因組，構建了覆蓋栽培種和野生近緣種的高質(zhì)量泛基因組，該泛基因組共有15,216個核心基因家族，占其總基因家族的35.1%。系統(tǒng)發(fā)育分析顯示，野生茶樹與栽培茶樹約在5.71百萬年前分化，而栽培茶樹中的大葉種、小葉種及白毛茶變種形成了清晰的遺傳分支。

茶樹泛基因家族和核心基因家族特征分析

分析發(fā)現(xiàn)，茶樹基因組中存在137萬余個結構變異，其中存在/缺失變異（PAVs）是最主要的變異類型，且這些變異顯著影響了基因表達水平，其中栽培種相較于野生近緣種的上調(diào)基因主要富集于與風味（如類黃酮、氨基酸代謝，萜類物質(zhì)生物合成）和環(huán)境適應性相關的通路，提示這些結構變異在馴化過程中對茶葉品質(zhì)形成具有重要作用。

通過選擇清除分析發(fā)現(xiàn)花青素合成酶基因ANS3啟動子區(qū)域的結構變異，該區(qū)域存在3種單倍型：Hap1攜帶192bp插入，主要存在于野生近緣種；Hap2為缺失型（丟失192bp和283bp插入），主要存在于大葉種；Hap3攜帶283bp的插入，主要存在于小葉種，說明在茶樹栽培馴化過程中Hap1逐漸丟失，而在栽培型的大葉種和小葉種中則經(jīng)歷了從Hap2向Hap3的轉(zhuǎn)變。進一步的功能驗證表明，野生近緣種中特有的192bp插入能夠顯著增強ANS3啟動子活性，進而提高ANS3表達水平，使其花青素含量明顯高于栽培種，這解釋了野生近緣種茶樹芽梢呈現(xiàn)紫色的原因。

分析發(fā)現(xiàn)栽培種相比野生種獲得了更多的抗病相關基因，且野生近緣種茶樹的CtLRR1基因啟動子區(qū)域存在一個159bp插入，與栽培茶相比，該插入顯著上調(diào)了野生近緣種茶樹中LRR1的表達水平，而LRR1的低表達明顯提高了茶樹對炭疽病菌的抗性，說明LRR1是一個免疫反應的負調(diào)控因子。這一發(fā)現(xiàn)提示：茶樹在栽培馴化過程中，通過LRR1啟動子區(qū)域丟失159bp的插入而獲得對炭疽病更高的抗性。

LRR1啟動子變異對茶樹抗炭疽病的影響