歐洲一名攜帶致癌基因的男子長期捐精給精子銀行。調查顯示，他至少促成197名兒童誕生，其中數(shù)十人患上癌癥，部分患者不幸死亡。

這場悲劇不僅源于突變基因帶來的致命風險，更暴露出歐洲在精子捐贈、使用及監(jiān)管中的巨大漏洞。

撰文 | 燕小六

一個被認為“完全健康”的男性，通過捐精，將極其罕見、極易致癌的突變基因，像蒲公英一樣播撒到歐洲17國的數(shù)百個家庭中。

近日，歐洲十余家媒體陸續(xù)報道此事。調查發(fā)現(xiàn)，該捐精男子至少孕育197名子女，其中數(shù)十人攜帶突變基因，十余人被確診為白血病、霍奇金淋巴瘤等癌癥，部分子女不幸病逝。

消息引起全球嘩然。專業(yè)人士分析認為，這場悲劇不僅源于突變基因帶來的致命風險，更暴露出跨國精子捐贈、使用及監(jiān)管中的巨大漏洞。

英國伯明翰大學人類生殖科學中心生殖生物學教授杰克遜·C·柯克曼-布朗（Jackson C. Kirkman-Brown）認為，現(xiàn)有對捐精者的健康檢查很難查出罕見突變，真正要追問的是，“問題精子”是如何突破使用上限并被超量使用的？

涉事機構歐洲精子銀行拒絕提供捐精者的確切后代數(shù)量。/圖源：DW

捐精者“7069”號

在今年5月召開的歐洲人類遺傳學學會（ESHG）年會上，法國魯昂大學醫(yī)院腫瘤生物學家埃德維格·卡斯珀（Edwige Kasper）率先報告前述消息。

據(jù)她介紹，2023年，有生殖診所通知歐洲精子銀行，1名利用捐精誕生的后代被確診癌癥，隨后檢出罕見基因突變，懷疑和捐贈精子有關。很快，比利時、丹麥等國有關部門收到歐洲精子銀行發(fā)出的“快速警報”。

歐洲精子銀行是一家總部在丹麥的國際商業(yè)精子庫，接受匿名捐贈，會向全球多國銷售、分發(fā)精子。該機構負責人告訴媒體，若體檢、評估合格，捐贈者可以每周捐贈一次，持續(xù)捐贈6—18個月。每次捐贈可獲得80歐元。

此后幾個月內，一些家庭收到生殖診所郵件，稱這名精子捐贈者本人健康狀況良好，但在部分精子中檢出罕見基因突變，可能導致細胞異常分裂、增殖，生物學子女罹患罕見遺傳性疾病、癌癥等風險會顯著增高，建議涉事家庭盡快讓子女全面檢查。

2023年底，一位法國生殖醫(yī)生聯(lián)系卡斯珀，想了解罕見基因突變，從而更好地幫助受害家庭?？ㄋ圭昱c之組成研究團隊，在次年的一場歐洲癌癥遺傳學會議上，深入解析該基因突變的危害。

此時，與會學者意識到問題的嚴重性。

瑞典卡羅林斯卡醫(yī)學院癌癥遺傳學兼職教授斯維特蘭娜·拉格克蘭茨（Svetlana Lagercrantz）告訴媒體，在此之前，歐洲各地的癌癥遺傳學家注意到，攜帶同一個罕見突變的癌癥患兒增多?！艾F(xiàn)在大家明白了，這些孩子竟然有同一位生物學父親！”

此后，多國遺傳學家、兒童?？漆t(yī)院參與到調查中。在歐洲廣播聯(lián)盟調查新聞網(wǎng)絡的協(xié)調下，10余家權威媒體攜手展開調查，關于這名捐精者的更多細節(jié)浮出水面：他在歐洲精子銀行的登記編號是“7069”，于2005年首次捐精，線上檔案最早可追溯到2007年。

歐洲精子銀行的網(wǎng)站界面類似交友平臺。人們可以在線瀏覽捐贈者檔案，支付額外費用就能收聽訪談錄音，查看捐贈者童年照片。

檔案顯示，編號“7069”是一位身高出眾、淺棕發(fā)、褐眸的白人男性，捐精時的身份是“經(jīng)濟學在讀碩士”。

截至當?shù)貢r間12月10日，編號“7069”的精子至少孕育了197名后代，分布在歐洲17國。至少有23個后代確認攜帶突變基因，10人確診患癌，部分患上兩種不同類型的癌，還有人在幼兒期就已病逝。

“實際數(shù)字可能更多?！泵襟w報道，歐洲精子銀行一直沒有披露后代總數(shù)。據(jù)其公開資料，在大多數(shù)國家，歐洲精子銀行會將同一捐獻者的精子提供給最多75個家庭使用；在英國、荷蘭等特定地區(qū)，最多可供25個家庭繁衍后代。

這增加了臨床篩查的難度?！拔覀內滩蛔≡谙?，是不是所有后代都已完成基因篩查，有沒有漏網(wǎng)之魚。”拉格克蘭茨解釋，兒童惡性腫瘤的發(fā)生率較低，如果接診醫(yī)生不清楚孩子攜帶致病基因，很可能誤解癥狀，漏診癌癥，錯失治愈機會。

捐精為何不查致命基因突變？

“編號‘7069’最初是醫(yī)生和遺傳學家眼中的完美捐贈者?！泵襟w聯(lián)合調查稱，他順利通過體檢，年輕，身體強壯，沒有家族病史。

若不是其后代陸續(xù)發(fā)病，可能編號“7069”永遠也不會知道，自己的DNA攜帶致命缺陷——TP53基因突變。

TP53基因被稱為“抑癌基因”。它編碼的P53蛋白主要負責監(jiān)控細胞完整性，能阻止或阻斷細胞無序分裂，在防止癌癥發(fā)生發(fā)展中起著核心作用。

TP53基因突變導致的結果之一，就是可能導致李-佛美尼綜合征（Li-Fraumeni syndrome）。這是一種罕見的遺傳性腫瘤綜合征，會增加身體多系統(tǒng)患癌風險。一旦發(fā)作，50%的患者會在40歲前確診癌癥，60歲前確診一種或多種癌癥的可能性高達90%。

2022年，浙江省腫瘤醫(yī)院報告一個家族病例。在一個家庭內，8人患癌，哥哥淋巴瘤，兩位姑姑乳腺癌，叔叔有肝癌，堂兄堂弟患肺癌，父親身患4種癌癥……專家團隊對該家族18人進行基因檢測，確認是TP53基因突變導致的李-佛美尼綜合征。

深入調查顯示，早在2020年，歐洲精子銀行就知道編號“7069”的精子有問題，1名由此孕育的后代被檢出攜帶TP53基因突變。

編號“7069”的精子隨即被隔離封存。歐洲精子銀行于近日回復采訪稱，進一步檢查發(fā)現(xiàn)，這種罕見突變僅存在于捐贈者部分精子細胞內，捐贈者本人未表現(xiàn)出任何癥狀，于是其精子被重新投放使用。

卡斯珀等人分析認為，編號“7069”存在性腺鑲嵌現(xiàn)象。也就是說，其體細胞正常，本人不會表現(xiàn)出任何疾病癥狀，但部分生殖細胞攜帶基因變異，會將風險遺傳給后代。

直至2023年，歐洲精子銀行接到第2例“報警”，編號“7069”的精子才于當年10月被永久禁用。

卡斯珀在今年5月發(fā)出提醒，在編號“7069”的精子中，多達20%可能攜帶突變基因。其后代需加強定期體檢，實現(xiàn)癌癥的早發(fā)現(xiàn)、早治療。女性后代可能要預防性切除乳房，降低乳腺癌風險。

“悲哀的是，如果是由缺陷精子孕育出來的子女，其后代繼承突變基因的幾率高達50%。”英國倫敦大學城市圣喬治學院細胞生物學教授多蘿西·貝內特（Dorothy Bennett）表示，從長遠來看，除了加強篩查，他們無法逃避患癌命運。

歐洲精子銀行發(fā)言人朱莉·保利·巴茲（Julie Paulli Budtz）向受害后代及其家庭表示最深切的同情。她指出，歐洲精子銀行恪守科學實踐和各國法律，在接受、使用捐贈精子前，會對所有捐贈者完善檢查、醫(yī)療評估。

她解釋，現(xiàn)有針對捐贈者的預防性基因篩查已達到極限。人體內有2萬余個基因。若要做全面篩查，不僅成本高昂，還可能像大海撈針那樣，找不到致病突變。

還有專家表示，精子庫通過分析家族史，進行特定血液檢測篩查常見遺傳病，現(xiàn)有方法無法發(fā)現(xiàn)罕見基因突變，“每100名申請捐精者中，僅有兩三人能通過測評順利捐精。如果做更多篩查，那符合條件的捐贈者會進一步減少。”

2016年，英國最大的精子庫倫敦精子銀行在地鐵發(fā)布廣告，鼓勵男性踴躍捐精，解決生育危機。/圖源：網(wǎng)絡

監(jiān)管漏洞

這不是第一次在捐贈精子中發(fā)現(xiàn)罕見基因突變。

今年6月，以色列衛(wèi)生部發(fā)文，1名已故捐精者被診斷為林奇綜合征。這是一種基因遺傳突變引起的疾病?；颊咭簧谢冀Y直腸癌、子宮內膜癌、卵巢癌等多種癌癥的風險顯著升高。

該名捐贈者于1974年—1985年在以色列中部多家生殖診所捐精，此后才被發(fā)現(xiàn)攜帶突變基因，其后代攜帶突變基因的幾率達50%。

“從法律上講，精子銀行有義務提醒所有使用‘問題精子’的生殖機構，應盡快向受害家庭通報異常?！钡珰W洲多家媒體了解到，在編號“7069”相關事件中，多個家庭從未收到過通知，有些人是在和他人閑聊時才知曉此事。

經(jīng)過此事，比利時政府決定取消匿名捐贈相關條文。該國衛(wèi)生部長相關發(fā)言人指出，編號“7069”事件是一個重要節(jié)點，考慮到匿名捐贈的隱患，未來會致力于提高捐精透明度。

這一事件還揭示出跨國生殖服務中的深層倫理問題。由于國際上對精子使用頻率未達成一致，缺乏全球統(tǒng)一的監(jiān)管框架，“國際生殖旅游”現(xiàn)象日益頻繁。歐洲精子銀行等私立機構會向多國銷售同一捐精者的精子，實現(xiàn)利潤最大化。

還有一些被正規(guī)生殖診所列入黑名單、標記為“使用上限”的捐精者，也在通過非法渠道繼續(xù)捐贈。

2017年，時年37歲的荷蘭男子喬納森因過量捐精孕育超過百名孩子，被荷蘭有關機構加入“拒收黑名單”。隨后，他隱瞞個人信息，到國外捐獻以謀取利益。截至2023年3月，他的精子至少孕育了550名后代。

目前，歐洲人類生殖與胚胎學學會（ESHRE）正著手起草文件，指導國際間精子使用等，預計2026年春季發(fā)布。

但對于受影響的家庭來說，這一天太遲了。一位法國母親告訴媒體，她的孩子已經(jīng)被確認攜帶突變基因，必須每年接受全身核磁共振（MRI）、腦部掃描等多項檢查。

“我和孩子余生都將生活在恐懼之中，我們不知道癌癥什么時候來，不知道是哪種癌癥，甚至他可能多次患病?！边@位母親說，“我們只知道，如果它來了，我們就得戰(zhàn)斗?！?/p>

資料來源：

1.Sperm from donor with cancer-causing gene was used to conceive almost 200 children. BBC

2.expert reaction to sperm donor passing on TP53 mutation. Science Media Centre

3.Sperm bank sold man's cancer-linked genes across Europe. DW

4.How A Rare Mutation Exposed Weaknesses In Sperm Donation Oversight. Forbes

5.Sperm Donor Identified as Carrier of Lynch Syndrome, Increasing Cancer Risk. www.gov.li

來源：醫(yī)學界

校對：蔡 菜

運營：王奧雅

責編：汪 航

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