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為啥唐氏兒“千人一面”?好像都長(zhǎng)得一模一樣?是什么原因引起的

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你還記得第一次見到唐氏寶寶的情形嗎?是社區(qū)公園里那個(gè)笑瞇瞇玩秋千的孩子,還是超市中緊緊牽著媽媽手的少年?若你留意過(guò),八成心頭會(huì)浮起個(gè)問(wèn)號(hào):這些娃兒咋瞅著跟一個(gè)模子刻出來(lái)似的?眼睛彎彎上挑,小臉圓乎扁平,連笑起來(lái)的神態(tài)都神似。

不是一家人,沒(méi)半點(diǎn)血緣關(guān)系,偏偏像失散多年的親兄妹。這“撞臉”撞得邪門不?



先說(shuō)個(gè)一般人不知道的知識(shí),其實(shí)全世界每600到800個(gè)新生兒里,就有一個(gè)唐氏寶寶。可別小看這數(shù)字,按我國(guó)每年千萬(wàn)的出生量,等于每?jī)商炀吞砩蠋装俣鄠€(gè)“國(guó)際臉”——沒(méi)錯(cuò),因?yàn)殚L(zhǎng)相太有“辨識(shí)度”,唐氏患者在民間還有個(gè)外號(hào)叫“國(guó)際人”。

你說(shuō)神奇不神奇?天南地北不同爹媽生的娃,愣是被打上同款“出廠設(shè)置”。



咱正常人身上的染色體是23對(duì)46條,排列得整整齊齊。可唐氏寶寶偏偏在21號(hào)染色體上出了岔子:人家本該成雙成對(duì),他們卻多出一條變成三條,整個(gè)細(xì)胞統(tǒng)共47條染色體。這染色體一多不要緊,直接攪亂了胚胎發(fā)育的一池春水。

科學(xué)家發(fā)現(xiàn),21號(hào)染色體上200多個(gè)基因里,藏著一群“嫌疑分子”。比如DYRK1A基因管神經(jīng)細(xì)胞發(fā)育,COL6A基因管骨骼生長(zhǎng)。這些基因劑量一超標(biāo),胚胎的顱面骨骼立馬“施工偏差”。



有啥偏差呢?主要體現(xiàn)在以下方面:眼眶骨發(fā)育淺了,眼珠子被迫往上“吊梢”,眼角還多塊皮褶(內(nèi)眥贅皮),眼距自然而然被拉寬;鼻梁軟骨發(fā)育跟不上,塌成個(gè)小趴鼻,鼻孔還微微朝天。

上顎又窄又淺,舌頭在嘴里憋屈得慌,總?cè)滩蛔⊥馍?,口水也就兜不住了?/p>

這還沒(méi)完!唐氏寶寶普遍肌肉張力低,全身像沒(méi)擰緊的發(fā)條。臉蛋兒肌肉松松垮垮,小嘴常張著,配上圓乎臉、扁平后腦勺,活脫脫一套“組合套餐”。你說(shuō)說(shuō),基因這么硬核地“統(tǒng)一調(diào)配”,長(zhǎng)相能不像嗎?



唐氏寶寶剛出生那會(huì)兒還沒(méi)那么“像”。有家長(zhǎng)納悶:孩子月子照片明明像他爹,咋五歲時(shí)反倒像唐氏小子了?

這里頭有學(xué)問(wèn),隨著孩子長(zhǎng)大,21三體的基因影響持續(xù)發(fā)力。普通孩子蹦跳瘋跑時(shí),鼻梁軟骨被運(yùn)動(dòng)反復(fù)刺激,容易發(fā)育得高挺;唐氏娃因肌肉張力低不愛動(dòng),鼻子“鍛煉不足”,顯得越發(fā)扁平。

再加上張口呼吸的習(xí)慣改變頜面骨骼,5歲后那標(biāo)志性的“唐氏面容”才算徹底“長(zhǎng)開”。



不過(guò)你要真說(shuō)他們“一模一樣”,唐氏娃的爸媽第一個(gè)不答應(yīng)。仔細(xì)瞧,中國(guó)娃的唐氏特征和高加索人種的就有差異:東亞娃的內(nèi)眥贅皮遠(yuǎn)不如白人娃顯眼;黑人唐氏兒的卷發(fā)厚唇、印度寶寶的深眸濃眉,照樣從爹媽那兒繼承得明明白白。

科學(xué)家發(fā)現(xiàn),比起其他唐氏患兒,孩子其實(shí)長(zhǎng)得更像自家人!那對(duì)招牌上斜眼,可能神似姑姑;肉乎乎的小手,簡(jiǎn)直和爺爺一個(gè)模子。染色體異常蓋不住家族基因的強(qiáng)大,所謂“千人一面”不過(guò)是外人眼里的標(biāo)簽罷了。



這多余染色體折騰的何止一張臉?近半唐氏寶寶帶著先天性心臟病出生,小小年紀(jì)就得挨一刀;免疫系統(tǒng)也弱,一場(chǎng)普通感冒都可能發(fā)展成肺炎。

更揪心的是平均壽命,雖說(shuō)現(xiàn)代醫(yī)學(xué)延長(zhǎng)到47歲左右,但智力發(fā)育遲緩、語(yǔ)言障礙依舊如影隨形。



想讓寶寶遠(yuǎn)離這種風(fēng)險(xiǎn)?孕期篩查是關(guān)鍵抓手。孕11周查NT超聲(測(cè)脖子后透明帶厚度),中期做唐氏血清篩查,高風(fēng)險(xiǎn)的可選無(wú)創(chuàng)DNA,準(zhǔn)確率超95%。35歲以上高齡孕婦尤其要警醒,40歲懷唐氏兒的幾率竟高達(dá)5%。

如今每年3月21日是世界唐氏綜合征日,主題“關(guān)注唐氏,支持和行動(dòng)”說(shuō)得挺實(shí)在的,他們需要的不只是醫(yī)學(xué)幫助,更是社會(huì)摘掉“長(zhǎng)相標(biāo)簽”的平等眼光。



香港唐氏協(xié)會(huì)也說(shuō)過(guò):他們有權(quán)使用社會(huì)資源,亦有責(zé)任貢獻(xiàn)社會(huì)——那第一步,或許就從我們放下“他們長(zhǎng)得都一樣”的刻板印象開始。

遇見唐氏孩子彎彎的笑眼,咱不能戴著有色眼鏡看待他們,別歧視他們,那條多余的染色體畫歪了他的面容輪廓,但骨子里的血脈傳承,永遠(yuǎn)帶著家的溫度,您說(shuō)是不?



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