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根據(jù)《阿爾茨海默病雜志》最近發(fā)表的一項(xiàng)案例研究，一名來自中國(guó)的 19 歲男子從 17 歲起就出現(xiàn)記憶問題，被診斷患有癡呆癥。

經(jīng)過一系列測(cè)試后，北京首都醫(yī)科大學(xué)的研究人員診斷出這名青少年“可能”患有阿爾茨海默病。如果診斷正確，他將成為有史以來記錄的患有這種奪心病的最年輕的人。

這種疾病的主要危險(xiǎn)因素是變老，這使得最新的病例如此不尋常。

阿爾茨海默氏癥的確切病因尚不清楚，但該疾病的一個(gè)典型特征是大腦中兩種蛋白質(zhì)的積聚：β-淀粉樣蛋白和 tau 蛋白。在阿爾茨海默病患者中，β-淀粉樣蛋白通常在神經(jīng)元（腦細(xì)胞）外部大量存在，而 tau 蛋白“纏結(jié)”則存在于軸突（神經(jīng)元細(xì)長(zhǎng)的投射）內(nèi)部。

然而，掃描并未顯示這位 19 歲青少年大腦中存在這些特征的任何跡象。但研究人員確實(shí)在患者的腦脊液中發(fā)現(xiàn)了異常高水平的一種名為 p-tau181 的蛋白質(zhì)。這通常發(fā)生在大腦中 tau 蛋白纏結(jié)形成之前。

幾乎所有 30 歲以下的阿爾茨海默病病例都是由遺傳缺陷基因造成的。事實(shí)上，之前最年輕的病例——一名 21 歲——有遺傳原因。

三個(gè)基因與年輕人的阿爾茨海默病有關(guān)：淀粉樣前體蛋白 (APP)、早老素 1 (PSEN1) 和早老素 2 (PSEN2)。

這些基因參與產(chǎn)生一種稱為β-淀粉樣肽的蛋白質(zhì)片段，它是前面提到的β-淀粉樣蛋白的前體。如果該基因有缺陷，可能會(huì)導(dǎo)致大腦中β-淀粉樣蛋白的異常堆積（斑塊）——這是阿爾茨海默病的標(biāo)志，也是最近批準(zhǔn)的藥物 Lecanemab 等治療的目標(biāo)。

人們只需要 APP、PSEN1 或 PSEN2 中的一個(gè)出現(xiàn)缺陷就會(huì)患上阿爾茨海默病，而他們的孩子有 50:50 的幾率繼承他們的基因并患上這種疾病。

然而，在這個(gè)最新病例中，遺傳原因被排除，因?yàn)檠芯咳藛T對(duì)患者進(jìn)行了全基因組測(cè)序，但未能發(fā)現(xiàn)任何已知的基因突變。這名青少年的家庭中沒有人有阿爾茨海默病或癡呆病史。

這名年輕人也沒有其他疾病、感染或頭部外傷可以解釋他的病情。很明顯，無論他患有哪種形式的阿爾茨海默氏癥，都是極其罕見的。

記憶力嚴(yán)重受損

17 歲時(shí)，患者開始出現(xiàn)注意力無法集中在學(xué)校學(xué)習(xí)上的問題。一年后，他喪失了短期記憶。他不記得自己是否吃過飯或做完作業(yè)。他的記憶喪失變得如此嚴(yán)重，以至于他不得不從高中退學(xué)（他正在讀最后一年）。

用于檢測(cè)記憶喪失的標(biāo)準(zhǔn)認(rèn)知測(cè)試證實(shí)了阿爾茨海默病的可能診斷。結(jié)果表明他的記憶力嚴(yán)重受損。腦部掃描還顯示，他的海馬體——大腦中與記憶有關(guān)的部分——已經(jīng)萎縮。這是癡呆癥的典型早期癥狀。

腦活檢風(fēng)險(xiǎn)太大，因此了解他癡呆癥的生物學(xué)機(jī)制很困難，而這個(gè)病例目前仍然是一個(gè)醫(yī)學(xué)之謎。

年輕患者中早發(fā)性阿爾茨海默病的病例正在增加。遺憾的是，這不太可能是我們聽到的最后一個(gè)此類罕見案例。

About the aut hor: Osman Shabir,Postdoctoral Research Associate, University of Sheffield

參考文獻(xiàn) ：

https://theconversation.com/a-19-year-old-is-the-youngest-person-to-be-diagnosed-with-alzheimers-disease-the-cause-is-a-mystery-200001

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