為深入推動(dòng)NGS檢測(cè)在臨床診療中的應(yīng)用，全面提升醫(yī)療機(jī)構(gòu)精準(zhǔn)醫(yī)療實(shí)施能力，由廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會(huì)主辦，學(xué)會(huì)臨床生物信息分會(huì)、中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院和江門市中心醫(yī)院承辦的“華南基因變異臨床生信解讀會(huì)”，于2026年1月10在廣東江門順利召開(kāi)。來(lái)自全國(guó)30余家醫(yī)院的160多名分子診斷與臨床生物信息學(xué)專業(yè)人員，圍繞罕見(jiàn)/少見(jiàn)位點(diǎn)基因變異分類這一主題展開(kāi)深度交流與研討。

江門市中心醫(yī)院院長(zhǎng)阮曉紅教授出席并致辭。她指出，在“健康中國(guó)”戰(zhàn)略引領(lǐng)與醫(yī)學(xué)科技迅猛發(fā)展的時(shí)代背景下，臨床生信已成為連接海量NGS數(shù)據(jù)與臨床實(shí)踐的關(guān)鍵紐帶，江門市中心醫(yī)院在臨床生信與精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域已開(kāi)展初步探索，取得階段性成果。她認(rèn)為，面對(duì)復(fù)雜性疾病診療的挑戰(zhàn)，必須進(jìn)一步加強(qiáng)學(xué)科融合與人才培養(yǎng)。此次會(huì)議搭建了高水平的交流平臺(tái)，激發(fā)思想碰撞，凝聚行業(yè)共識(shí)，相信將會(huì)為建設(shè)高水平精準(zhǔn)醫(yī)療醫(yī)院和培養(yǎng)復(fù)合型臨床生信人才提供助力。

江門市中心醫(yī)院院長(zhǎng)阮曉紅教授致辭

江門市中心醫(yī)院病理科主任李榮崗教授隨后發(fā)言，剖析了當(dāng)前臨床生信解讀在實(shí)踐落地中遇到的挑戰(zhàn)，包括NGS院端落地、數(shù)據(jù)分析標(biāo)準(zhǔn)化及臨床解讀規(guī)范等難題，他分享了醫(yī)院在構(gòu)建臨床-生信協(xié)同平臺(tái)、初步建立院內(nèi)生信解讀流程方面的實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)，深刻闡述了生信解讀在臨床決策中的核心價(jià)值，并強(qiáng)調(diào)了本次會(huì)議對(duì)推動(dòng)相關(guān)實(shí)踐的重要意義。

江門市中心醫(yī)院病理科主任李榮崗教授致辭

大會(huì)主席、廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會(huì)臨床生物信息分會(huì)主任委員、中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院細(xì)胞分子診斷中心歐陽(yáng)能太教授在開(kāi)幕式致辭中，首先感謝了阮曉紅院長(zhǎng)的指導(dǎo)與李榮崗主任的籌備工作，并對(duì)與會(huì)同仁表示熱烈歡迎。他明確指出，本次會(huì)議聚焦“生信解讀”，切中了當(dāng)前精準(zhǔn)醫(yī)療實(shí)施中的關(guān)鍵瓶頸?！皵?shù)據(jù)生成已漸成常規(guī)，而如何‘讀懂’和‘活用’數(shù)據(jù)，使其真正惠及患者，才是我們面臨的核心課題。”歐陽(yáng)教授強(qiáng)調(diào)，會(huì)議旨在打破學(xué)科界限，培育專業(yè)臨床生信隊(duì)伍，為醫(yī)院開(kāi)展MTB和精準(zhǔn)醫(yī)療儲(chǔ)備人才力量。

廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會(huì)臨床生物信息分會(huì)主任委員、中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院細(xì)胞分子診斷中心歐陽(yáng)能太教授致辭

指南深度解讀：指引規(guī)范前行

在會(huì)議的核心學(xué)術(shù)環(huán)節(jié)，中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院歐陽(yáng)能太教授對(duì)《結(jié)直腸癌分子病理檢測(cè)臨床實(shí)踐指南》進(jìn)行了系統(tǒng)解讀與匯報(bào)。他立足臨床實(shí)踐，聚焦指南精髓，詳細(xì)闡述了RAS、BRAF、MSI/MMR及HER2等關(guān)鍵生物標(biāo)志物的檢測(cè)適應(yīng)癥和臨床解讀規(guī)范。歐陽(yáng)教授還結(jié)合ClinGen指南，講解了臨床生信分析在腫瘤精準(zhǔn)治療中的流程，突出強(qiáng)調(diào)了生信解讀的關(guān)鍵作用，為臨床MTB實(shí)踐和精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展提供了前瞻性指導(dǎo)。

廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會(huì)臨床生物信息分會(huì)主任委員、中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院歐陽(yáng)能太教授作報(bào)告

聚焦質(zhì)控根基：護(hù)航檢測(cè)精準(zhǔn)

中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院廖健偉教授全面梳理了分子檢測(cè)全流程中的質(zhì)控關(guān)鍵點(diǎn)。他從樣本前處理（組織固定、取材）、DNA/RNA提取、檢測(cè)平臺(tái)操作（NGS、PCR等）、生信分析直至報(bào)告審核簽發(fā)，系統(tǒng)闡述了各環(huán)節(jié)必須遵循的標(biāo)準(zhǔn)操作規(guī)程與質(zhì)量控制要求。該報(bào)告深入探討了如何有效監(jiān)控檢測(cè)靈敏度、特異性、重復(fù)性及室內(nèi)室間質(zhì)評(píng)等核心指標(biāo)，并結(jié)合實(shí)際案例，分析了質(zhì)控疏漏可能導(dǎo)致的結(jié)果偏倚及臨床風(fēng)險(xiǎn)。廖教授強(qiáng)調(diào)，嚴(yán)格規(guī)范的質(zhì)控體系是確保分子檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確可靠的“生命線”，是精準(zhǔn)醫(yī)療實(shí)踐的根本保障。

廣東省精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用學(xué)會(huì)臨床生物信息分會(huì)常務(wù)委員、中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院廖健偉教授作報(bào)告

實(shí)戰(zhàn)演練：在真實(shí)案例中錘煉解讀能力

本次研討會(huì)最具亮點(diǎn)的環(huán)節(jié)是實(shí)戰(zhàn)演練。該環(huán)節(jié)實(shí)現(xiàn)了從理論到實(shí)踐的關(guān)鍵跨越。暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院陸元志教授，以及中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院付莎、李曉娟、廖健偉、蕭曉琴、蔣圓玲等省內(nèi)頂尖醫(yī)療機(jī)構(gòu)的專家團(tuán)隊(duì)，帶來(lái)了一系列全場(chǎng)景、極具代表性與挑戰(zhàn)性的真實(shí)世界基因變異實(shí)例。這些案例猶如復(fù)雜的“醫(yī)學(xué)謎題”，為學(xué)員提供了寶貴的實(shí)操平臺(tái)，激發(fā)了持續(xù)而深入的熱烈討論。

學(xué)員們分為20個(gè)小組，首先進(jìn)行獨(dú)立的案例分析與分類實(shí)操。會(huì)場(chǎng)內(nèi)討論氣氛熱烈。每組討論后，由提供案例的單位進(jìn)行畫(huà)龍點(diǎn)睛式的點(diǎn)評(píng)與總結(jié)。專家們高度贊賞與會(huì)學(xué)員展現(xiàn)出的嚴(yán)謹(jǐn)思維與探索精神，并對(duì)討論中的爭(zhēng)議點(diǎn)給予了權(quán)威指導(dǎo)。

專家們特別指出，實(shí)操演練的價(jià)值遠(yuǎn)超獲得“標(biāo)準(zhǔn)答案”。它重點(diǎn)培養(yǎng)的是在信息不全、證據(jù)沖突的常態(tài)下，運(yùn)用合理邏輯、遵循指南框架、保持審慎開(kāi)放態(tài)度，做出當(dāng)前最優(yōu)臨床決策的能力——這正是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時(shí)代臨床醫(yī)生、分子檢測(cè)和生信分析人員工作者不可或缺的核心素養(yǎng)。

通過(guò)本次高強(qiáng)度、高密度的實(shí)戰(zhàn)淬煉，學(xué)員們普遍反饋，在基因變異分類與解讀方面，實(shí)現(xiàn)了從“知曉流程”到“領(lǐng)悟精髓”、從“畏懼復(fù)雜”到“敢于研判”的顯著提升。專家們帶來(lái)的珍貴案例與深度互動(dòng)，不僅解答了具體疑問(wèn)，更為全面提升臨床生信解讀能力與精準(zhǔn)診療整體水平注入了扎實(shí)的實(shí)踐動(dòng)力。