全球已知的約七千種罕見(jiàn)病，在中國(guó)影響著數(shù)千萬(wàn)人。一張名為“罕見(jiàn)病目錄”的國(guó)家清單，正成為這片“醫(yī)療無(wú)人區(qū)”的希望燈塔。摩熵咨詢最新發(fā)布的《2025全球罕見(jiàn)病行業(yè)發(fā)展報(bào)告：政策演進(jìn)、市場(chǎng)趨勢(shì)與領(lǐng)先企業(yè)布局》，不僅為我們勾勒出全球罕見(jiàn)病領(lǐng)域的宏觀圖景，更提供了剖析政策演進(jìn)、市場(chǎng)趨勢(shì)與企業(yè)布局的關(guān)鍵視角，是理解這一復(fù)雜生態(tài)系統(tǒng)的必備指南。其中對(duì)罕見(jiàn)病行業(yè)的全景式梳理，清晰勾勒出這一特殊領(lǐng)域的核心特征與發(fā)展現(xiàn)狀。

1. 政策導(dǎo)向下的定義差異：全球罕見(jiàn)病管理格局

中美日歐罕見(jiàn)病管理格局：各國(guó)對(duì)罕見(jiàn)病的定義有差異，中國(guó)按照目錄管理，已有207種疾病納入罕見(jiàn)病目錄。

罕見(jiàn)病（rare disease）又稱罕見(jiàn)疾病，是指在極少數(shù)人身上發(fā)生的稀罕病癥，所以也稱孤兒病。不同國(guó)家對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)存在一定差異，我國(guó)尚無(wú)明確的定義，但是世界上已經(jīng)確診的罕見(jiàn)病就已經(jīng)有近7000種，并且其中有80%都是遺傳性疾病。

罕見(jiàn)病的治療藥物也被稱為孤兒藥（Orphan drug）。罕見(jiàn)病的藥物研究成本高昂，受眾相對(duì)常見(jiàn)病較少，藥物開(kāi)發(fā)往往難以收回成本，因此僅有少數(shù)企業(yè)愿意投身罕見(jiàn)病藥物的開(kāi)發(fā)，造成了藥物種類的稀缺，且罕見(jiàn)病用藥價(jià)格昂貴。 當(dāng)前，我國(guó)罕見(jiàn)病藥物的可及性仍處于較低水平。

中美日歐各國(guó)對(duì)于罕見(jiàn)病的定義并非是統(tǒng)一的醫(yī)學(xué)概念，而是政策導(dǎo)向的結(jié)果。美國(guó)以“患者人數(shù)”為核心，日本以“醫(yī)�？韶�(fù)擔(dān)性”為核心，歐盟強(qiáng)調(diào)“跨國(guó)協(xié)同”，中國(guó)起步較晚仍處于“目錄建設(shè)+登記體系完善”的階段。

美國(guó)以“患者人數(shù)”為核心標(biāo)尺，通過(guò)1983年《孤兒藥法案》確立了以市場(chǎng)規(guī)模為導(dǎo)向的認(rèn)定體系；日本以“醫(yī)保可負(fù)擔(dān)性”為評(píng)判核心，在醫(yī)療資源配置與患者保障間尋求平衡；歐盟強(qiáng)調(diào)“跨國(guó)協(xié)同”，通過(guò)區(qū)域性協(xié)作機(jī)制實(shí)現(xiàn)疾病認(rèn)定的統(tǒng)一與互認(rèn)；而中國(guó)起步較晚，正致力于構(gòu)建“目錄管理+登記體系完善”的發(fā)展模式，通過(guò)國(guó)家罕見(jiàn)病目錄確定納入保障的疾病范圍并由政府主導(dǎo)更新，現(xiàn)已將207種疾病納入目錄管理。

在罕見(jiàn)病目錄建設(shè)上，各國(guó)同樣采取了不同管理模式。美國(guó)沒(méi)有統(tǒng)一目錄，而是通過(guò) GARD公開(kāi)數(shù)據(jù)庫(kù)管理相關(guān)疾病和藥物信息；日本以難病法為基礎(chǔ)建立難病名錄，由學(xué)會(huì)和政府共同評(píng)估并納入醫(yī)保補(bǔ)助；歐盟未設(shè)統(tǒng)一目錄，但通過(guò) Orphanet 數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行疾病信息管理。

中美日歐對(duì)罕見(jiàn)病的定義標(biāo)準(zhǔn)及相關(guān)法律/政策依據(jù)

2. 患者規(guī)模與區(qū)域差異：全球罕見(jiàn)病流行病學(xué)圖譜

中美日歐罕見(jiàn)病患者規(guī)模與管理現(xiàn)狀：罕見(jiàn)病影響全球上億人口，歐盟患者數(shù)量居首，中國(guó)患者超 2000 萬(wàn)，登記系統(tǒng)待完善，數(shù)據(jù)與管理體系仍存在短板。

罕見(jiàn)病雖單病種發(fā)病率低，但海量病種疊加形成了龐大的患者群體，全球受罕見(jiàn)病影響的人口已上億。在各國(guó)現(xiàn)有定義框架下，患者規(guī)模呈現(xiàn)明顯的區(qū)域差異：其中歐盟罕見(jiàn)病患者數(shù)量居全球之首，約3000萬(wàn)人；美國(guó)受影響人數(shù)約2500萬(wàn)；中國(guó)罕見(jiàn)病患者超過(guò)2000萬(wàn)，是全球重要的患者群體之一；日本官方尚未公布具體數(shù)據(jù)，但根據(jù)Orphanet全球比例推算，其患者數(shù)量大致在440萬(wàn)至740萬(wàn)之間。

圖片來(lái)源：摩熵咨詢《2025全球罕見(jiàn)病行業(yè)發(fā)展報(bào)告》

具體到中國(guó)，罕見(jiàn)病管理仍面臨諸多待完善之處。從流行病學(xué)特征來(lái)看，我國(guó)罕見(jiàn)病以先天性與遺傳性疾病占比高為顯著特點(diǎn)，同時(shí)存在整體確診率偏低的問(wèn)題——患者確診周期長(zhǎng)、誤診率較高，且診療資源分布不均衡，一線城市的診療水平與資源儲(chǔ)備明顯優(yōu)于中西部地區(qū)。

在核心的患者管理環(huán)節(jié)，國(guó)家罕見(jiàn)病登記系統(tǒng)尚處于建設(shè)與完善階段，相關(guān)流行病學(xué)數(shù)據(jù)來(lái)源多元但準(zhǔn)確性有待提升，與歐美國(guó)家成熟的GARD、Orphanet管理體系相比仍存在一定差距。

3. 罕見(jiàn)病藥物可及性：從“孤兒”到“曙光”的跨越

中美日歐罕見(jiàn)病藥物可及性：中國(guó)國(guó)內(nèi)用藥覆蓋率超六成，美國(guó)累計(jì)獲批數(shù)量最多，2024年中國(guó)新批藥物數(shù)量領(lǐng)先但總量仍有差距，罕見(jiàn)病用藥從“孤兒”到“曙光”。

（1）第一批、第二批罕見(jiàn)病全球及國(guó)內(nèi)藥物可用性情況

146種（70.5%）罕見(jiàn)病“全球有藥”可用，61種（29.5%）罕見(jiàn)病“全球無(wú)藥”可用。117種（56.5%）罕見(jiàn)病“國(guó)內(nèi)有藥”可用，90種（43.5%）罕見(jiàn)病“國(guó)內(nèi)無(wú)藥”可用；28種（13.5%）罕見(jiàn)病“境外有藥，境內(nèi)無(wú)藥”可用；12種（5.8%）罕見(jiàn)病是“在國(guó)內(nèi)有藥上市但尚未獲批相關(guān)適應(yīng)癥”的超說(shuō)明書(shū)用藥狀態(tài)。

（2）中國(guó)和美日歐罕見(jiàn)病藥物獲批上市數(shù)量對(duì)比

• 中國(guó)：2018起推出罕見(jiàn)病目錄名單，截至到2024年底已有1883種藥物獲批上市；
• 美國(guó)：1983年《孤兒藥法案》實(shí)施，截至2022年FDA共批準(zhǔn)8821種罕見(jiàn)病用藥；
• 歐盟：2000年起實(shí)施孤兒藥制度，已授權(quán)超過(guò)2604種罕見(jiàn)病用藥上市；
• 日本：2015年實(shí)施《疑難病醫(yī)療保障法》，暫無(wú)官方統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)。

2024年中美日歐批準(zhǔn)上市藥物數(shù)量：中國(guó)批準(zhǔn)55種罕見(jiàn)病藥物上市；美國(guó)批準(zhǔn)26種罕見(jiàn)病藥物上市。歐盟批準(zhǔn)15種罕見(jiàn)病藥物上市；2023年日本批準(zhǔn)22種罕見(jiàn)病藥物上市。

美國(guó)累計(jì)獲批罕見(jiàn)病用藥最多（882+），而歐盟（260+）也遠(yuǎn)高于中國(guó)當(dāng)前的獲批準(zhǔn)總量。

（3）中國(guó)當(dāng)前罕見(jiàn)病藥物可及性受限影響因素

高價(jià)藥物治療負(fù)擔(dān)重，即使納入醫(yī)保仍有“用不起藥”的情況。多數(shù)罕見(jiàn)病未全覆蓋醫(yī)保，醫(yī)保支付政策尚不完善。國(guó)內(nèi)本土研發(fā)管線正在增長(zhǎng)，但與國(guó)際大型制藥企業(yè)在罕見(jiàn)病創(chuàng)新藥研發(fā)實(shí)力上仍存在一定差距。

正如IQVIA臨床運(yùn)營(yíng)經(jīng)理所言：“罕見(jiàn)病往往缺乏可選治療方案，在無(wú)藥可治的情況下，患者反而更愿意參與新的臨床試驗(yàn)。做罕見(jiàn)病相關(guān)業(yè)務(wù)的公司是有情懷的，因?yàn)椴∪松�，藥物上市后受眾少，利�?rùn)低。”這份情懷與現(xiàn)實(shí)的張力，恰是中國(guó)罕見(jiàn)病產(chǎn)業(yè)必須跨越的溝壑。

4. 結(jié)語(yǔ)

從定義標(biāo)準(zhǔn)到患者規(guī)模，從藥物可及到產(chǎn)業(yè)生態(tài)，罕見(jiàn)病行業(yè)在挑戰(zhàn)中孕育著變革的力量。摩熵咨詢的這份《2025全球罕見(jiàn)病行業(yè)發(fā)展報(bào)告》中，不僅讓我們看到了全球藥企的布局與競(jìng)爭(zhēng)，更看到了全球患者命運(yùn)的改變。當(dāng)政策、資本與情懷形成合力，罕見(jiàn)病這片曾經(jīng)的“醫(yī)學(xué)荒地”，終將成為生命科技創(chuàng)新的沃土。

附錄：中國(guó)第一/二批罕見(jiàn)病目錄有藥可用疾病

中國(guó)第一批罕見(jiàn)病目錄有藥可用疾病列舉

中國(guó)第二批罕見(jiàn)病目錄有藥可用疾病列舉