在罕見病治療的浩瀚星圖中，每一份深耕與突破都意味著無數(shù)生命的轉(zhuǎn)機(jī)。摩熵咨詢撰寫的《2025全球罕見病行業(yè)發(fā)展報(bào)告：政策演進(jìn)、市場(chǎng)趨勢(shì)與領(lǐng)先企業(yè)布局》不僅是一份行業(yè)概覽，更是洞悉未來的戰(zhàn)略藍(lán)圖。它系統(tǒng)性地剖析了全球罕見病政策演進(jìn)、市場(chǎng)趨勢(shì)與領(lǐng)先企業(yè)的深度布局，為讀者勾勒出一幅充滿機(jī)遇與挑戰(zhàn)的產(chǎn)業(yè)全景。本文作為報(bào)告核心內(nèi)容的延伸，將繼續(xù)探訪在罕見病領(lǐng)域中以差異化戰(zhàn)略樹立標(biāo)桿的制藥巨頭：勃林格殷格翰、賽諾菲與百時(shí)美施貴寶。

1. 勃林格殷格翰：纖維化疾病領(lǐng)域的深度開拓者

勃林格殷格翰在罕見病領(lǐng)域展現(xiàn)出特定疾病賽道的深度專注，憑借其在纖維化相關(guān)罕見病領(lǐng)域的里程碑式治療藥物，建立了堅(jiān)實(shí)的市場(chǎng)地位。

2024年，勃林格殷格翰的營(yíng)收達(dá)到268億歐元，其在罕見病領(lǐng)域長(zhǎng)期聚焦于高未滿足醫(yī)療需求的遺傳性和進(jìn)展性疾病，尤其在特發(fā)性肺纖維化（IPF）等罕見呼吸系統(tǒng)疾病方面建立了具有里程碑意義的成果，代表性藥物 尼達(dá)尼布 顯著改變了疾病治療格局，推動(dòng)了抗纖維化治療從無到有的發(fā)展。

核心藥物：尼達(dá)尼布（維加特/Ofev）

尼達(dá)尼布（Nintedanib），商品名維加特?/Ofev?，是一種小分子多靶點(diǎn)酪氨酸激酶抑制劑（TKI）。它是全球首個(gè)獲批用于治療特發(fā)性肺纖維化（IPF）的靶向藥，具有抗纖維化和抗炎活性。

2024年勃林格殷格翰在人用藥品業(yè)務(wù)業(yè)績(jī)同比增長(zhǎng)7.0%，達(dá)219億歐元，主要得益于 恩格列凈 和 尼達(dá)尼布 的強(qiáng)勢(shì)表現(xiàn)。其中用于治療特發(fā)性肺纖維化和特定類型的纖維化性間質(zhì)性肺疾病的藥物 維加特? 凈銷售額同比增長(zhǎng)8.9%，達(dá)38億歐元。

尼達(dá)尼布 在勃林格殷格翰2024年總體營(yíng)收持續(xù)增長(zhǎng)的前提下，其銷售額占總體銷售額比例保持不變，顯示出 尼達(dá)尼布 在勃林格殷格翰所有產(chǎn)品中的重要與潛力。

圖片來源：摩熵咨詢《2025全球罕見病行業(yè)發(fā)展報(bào)告》

研發(fā)管線：前沿探索與早期布局

創(chuàng)新不止于已上市產(chǎn)品，勃林格殷格翰的在研管線同樣延續(xù)了“細(xì)分領(lǐng)域深耕”的戰(zhàn)略特色，聚焦腎臟疾病（FSGS）、肺部纖維化疾?。↖PF）及自身免疫?。ㄏ到y(tǒng)性硬化癥）等高需求方向。據(jù)摩熵醫(yī)藥數(shù)據(jù)庫(kù)顯示，目前其罕見病相關(guān)項(xiàng)目均處于臨床Ⅱ期階段，以早期前沿探索為核心方向。

勃林格殷格翰在研管線清單

數(shù)據(jù)來源：摩熵醫(yī)藥數(shù)據(jù)庫(kù)

值得關(guān)注的是，管線所采用的TRPC6、SIRPα、溶血磷脂酶、PDE4B等藥物作用機(jī)制，均突破了經(jīng)典常見靶點(diǎn)的局限，彰顯了企業(yè)在罕見病治療領(lǐng)域?qū)π律飳W(xué)通路和創(chuàng)新靶點(diǎn)的勇敢探索，為未來治療方案的迭代升級(jí)奠定了基礎(chǔ)。

2. 賽諾菲：系統(tǒng)化療法的長(zhǎng)期領(lǐng)導(dǎo)者

賽諾菲是全球罕見病領(lǐng)域的長(zhǎng)期領(lǐng)導(dǎo)者與系統(tǒng)化療法先驅(qū)，憑借其多款突破性酶替代療法藥物，在罕見遺傳代謝病、罕見血凝病等領(lǐng)域構(gòu)建了全面且可持續(xù)的全球化治療布局。

作為法國(guó)跨國(guó)制藥巨頭，賽諾菲2024年?duì)I收410.8億歐元。賽諾菲是全球罕見病領(lǐng)域的長(zhǎng)期領(lǐng)導(dǎo)者之一，依托其罕見病事業(yè)部（原Genzyme），在罕見遺傳代謝病、罕見血液病、神經(jīng)肌肉疾病及免疫性罕見病等領(lǐng)域建立了系統(tǒng)性布局，率先實(shí)現(xiàn)多款突破性療法的全球可及化，如針對(duì)戈謝病、龐貝病、法布雷病等的酶替代療法以及治療多發(fā)性硬化、脊髓性肌萎縮癥等疾病的創(chuàng)新藥物。

賽諾菲罕見病領(lǐng)域暢銷藥物清單

賽諾菲罕見病領(lǐng)域暢銷藥物2024年銷售額

圖片來源：摩熵咨詢《2025全球罕見病行業(yè)發(fā)展報(bào)告》

賽諾菲的罕見病產(chǎn)品矩陣中，法布贊?（針對(duì)法布雷?。┦俏ㄒ辉?024年銷售收入超過10億歐元的品種。整體而言，除 美而贊? 銷售收入有所下滑外，其余罕見病品種均實(shí)現(xiàn)了穩(wěn)步增長(zhǎng)，顯示出產(chǎn)品線良好的生命力與市場(chǎng)接納度。

研發(fā)管線：多元化與深度推進(jìn)

賽諾菲在罕見病領(lǐng)域的在研管線展現(xiàn)出多元化，且聚焦遺傳代謝病、自身免疫病及血液系統(tǒng)疾病方向的深度布局，目前已從早期研發(fā)向中后期加速推進(jìn)，多項(xiàng)靶向RNAi、酶替代及小分子抑制劑藥物已進(jìn)入注冊(cè)或Ⅲ期臨床階段。

摩熵醫(yī)藥數(shù)據(jù)庫(kù)顯示，目前賽諾菲有93個(gè)臨床項(xiàng)目，其中有14個(gè)臨床項(xiàng)目聚焦罕見病領(lǐng)域，覆蓋遺傳代謝病、自身免疫病、血液系統(tǒng)疾病等多個(gè)高未滿足需求方向。

賽諾菲罕見病藥物領(lǐng)域在研管線清單

數(shù)據(jù)來源：摩熵醫(yī)藥數(shù)據(jù)庫(kù)

從研發(fā)階段看，其罕見病項(xiàng)目已從早期研發(fā)向中后期加速推進(jìn)，多項(xiàng)基于RNAi、酶替代及小分子抑制劑技術(shù)的藥物已進(jìn)入注冊(cè)或Ⅲ期臨床階段，管線成熟度較高。

3. 百時(shí)美施貴寶：罕見病領(lǐng)域的創(chuàng)新合作者

與其他企業(yè)不同，百時(shí)美施貴寶以“創(chuàng)新合作者”的定位，在罕見病領(lǐng)域走出了一條獨(dú)具特色的發(fā)展路徑——依托已上市重磅藥物筑牢基礎(chǔ)，通過戰(zhàn)略合縱連橫拓展基因編輯與細(xì)胞療法等前沿管線，構(gòu)建了以臨床需求為導(dǎo)向、合作驅(qū)動(dòng)為核心的業(yè)務(wù)模式。

2024年，百時(shí)美施貴寶實(shí)現(xiàn)營(yíng)收483億美元。其在罕見病領(lǐng)域持續(xù)投入研發(fā)與商業(yè)化力量，通過創(chuàng)新療法改善多種高未滿足需求的少見病患者預(yù)后，其暢銷罕見病藥物涵蓋了罕見血液病、罕見腫瘤等多個(gè)方向。

暢銷罕見病藥物：羅特西普、奧普杜拉格

羅特西普（Reblozyl Luspatercept）是一種用于治療β地中海貧血和骨髓增生異常綜合征所致貧血的藥物羅特西普在作為FDA認(rèn)可的罕見病用藥，在2024年百時(shí)美施貴寶的銷售額榜單上排名第七，展現(xiàn)了良好的市場(chǎng)潛力。

奧普杜拉格（Opdualag）是由百時(shí)美施貴寶（BMS）研發(fā)的全球首款抗LAG-3/PD-1雙免疫聯(lián)合復(fù)方制劑，用于治療12歲及以上不可切除或轉(zhuǎn)移性黑色素瘤患者。該藥物由PD-1抑制劑 納武利尤單抗（nivolumab）與新型抗LAG-3抗體 relatlimab 組成，通過同時(shí)阻斷LAG-3和PD-1兩個(gè)免疫檢查點(diǎn)，增強(qiáng)T細(xì)胞活性以抑制腫瘤生長(zhǎng)。

戰(zhàn)略布局與合作模式

百時(shí)美施貴寶的戰(zhàn)略智慧體現(xiàn)在其積極的外部合作上。2023年，公司與SystImmune達(dá)成BL-B01D1全球獨(dú)家合作協(xié)議，總潛在價(jià)值高達(dá)84億美元，這充分展示了其通過許可合作方式快速擴(kuò)展高未滿足領(lǐng)域研發(fā)管線的決心。

此外，與Prime Medicine建立戰(zhàn)略合作，推動(dòng)基因編輯技術(shù)與T細(xì)胞療法的開發(fā)，Prime Medicine獲得約1.1億美元前期付款及數(shù)十億美元級(jí)里程碑付款潛力，為公司在復(fù)雜遺傳性疾病和免疫細(xì)胞治療方向的布局奠定基礎(chǔ)，尤其中長(zhǎng)期可能涉及如囊性纖維化（CF）等罕見病相關(guān)適應(yīng)癥的潛在解決方案。

羅特西普和奧普杜拉格2022-2024年銷售額

在研管線方面，據(jù)摩熵醫(yī)藥數(shù)據(jù)庫(kù)顯示，截至2025年12月17日，百時(shí)美施貴寶正在開發(fā)的化合物有48個(gè)，涉及到的疾病領(lǐng)域超過40個(gè)，其中涉及到的罕見病包括了黑色素瘤、鐮刀型貧血、多發(fā)性硬化、阿爾茨海默病、重癥肌無力等。

百時(shí)美施貴寶在研管線清單

當(dāng)前，百時(shí)美施貴寶的在研藥物管線多個(gè)項(xiàng)目已進(jìn)入臨床后期或重要臨床驗(yàn)證階段，同時(shí)持續(xù)推進(jìn)細(xì)胞療法、蛋白降解、小分子靶向和免疫調(diào)節(jié)等多種創(chuàng)新治療策略。

結(jié)語(yǔ)：

從勃林格殷格翰的垂直深耕，到賽諾菲的生態(tài)構(gòu)建，再到百時(shí)美施貴寶的開放會(huì)師，這三家企業(yè)以截然不同的戰(zhàn)略路徑，共同拓展著罕見病治療的疆界。他們的實(shí)踐表明，在罕見病這場(chǎng)需要毅力與智慧的征程中，無論是深度聚焦、系統(tǒng)布局還是生態(tài)合作，都能抵達(dá)拯救生命的彼岸。更多產(chǎn)業(yè)洞察與數(shù)據(jù)解碼，詳見摩熵咨詢完整版行業(yè)報(bào)告。