2月28日是第19個(gè)國(guó)際罕見病日。提及罕見病，人們往往聯(lián)想到患者的生活被疾病困于一隅孤島，然而，在這個(gè)屬于全球罕見病群體的日子里，無(wú)數(shù)鮮活的故事正在重塑生命的敘事。

“我希望大家在患者身上看到的不僅是陌生的稀有疾病本身，而是每個(gè)具體鮮活的生命。”在2026年“萬(wàn)分之一的遇見”罕見病公益科普視頻畫展啟動(dòng)儀式上，這句呼吁擲地有聲。每一幅畫作，每一段影像，都證明了罕見病群體從未因身體的羈絆而放棄對(duì)自我價(jià)值的探索。今年的主題是“不止罕見”（More than you can imagine），而這些“不止罕見”的生命力，讓我們?cè)絹?lái)越多看見、理解、幫助他們回歸社會(huì)。

隨著國(guó)家醫(yī)保目錄的動(dòng)態(tài)調(diào)整和首版商保創(chuàng)新藥目錄的落地，中國(guó)罕見病防治事業(yè)已邁入快車道。但在普惠保障的陽(yáng)光之外，仍有一部分患者因面臨有藥難用的困境，難以跨越從生存到生活的現(xiàn)實(shí)鴻溝。因此，如何以更完善的制度和多方支付機(jī)制，護(hù)航他們穩(wěn)定治療、真正回歸社會(huì)，已成為當(dāng)下最核心的議題。

罕見病進(jìn)展不可逆，“不止罕見”亟需多方托舉

為守護(hù)這份“不止罕見”的生命力，罕見病群體仍需跨越醫(yī)學(xué)與經(jīng)濟(jì)的雙重險(xiǎn)灘。與常見病不同，罕見病往往具有殘酷的不可逆性。例如戈謝病等溶酶體貯積癥，藥物治療往往伴隨患者終身，且具有不可替代性。一旦因經(jīng)濟(jì)壓力導(dǎo)致斷藥，患者將面臨不可逆的身體損傷，致使前期巨大的治療投入付諸東流。因此，建立穩(wěn)定、可持續(xù)的資金來(lái)源是臨床治療持續(xù)有效的前提。與此同時(shí)，罕見病不僅是個(gè)體的痛苦，更是家庭的經(jīng)濟(jì)黑洞?；颊呒彝ネ鶡o(wú)力負(fù)擔(dān)高額的用藥費(fèi)用，此外，父母為了照顧患兒往往被迫放棄工作，導(dǎo)致家庭陷入醫(yī)療支出增加與收入來(lái)源切斷的雙重困境。

對(duì)此，上海市罕見病防治基金會(huì)理事長(zhǎng)、中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)副主任委員、中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)兒科醫(yī)師分會(huì)會(huì)長(zhǎng)黃國(guó)英指出：“罕見病不僅僅是醫(yī)學(xué)層面的診療問題，更是一個(gè)深度的社會(huì)和民生問題。常人往往難以想象罕見病群體所面臨的艱辛，這種痛苦不局限于患者個(gè)人的病痛，更會(huì)波及整個(gè)家庭、親屬乃至其所在的社區(qū)。因此，這需要多方力量的共同托舉。我們的終極目標(biāo)，是希望通過全社會(huì)的共同努力，幫助他們打破隔離，真正回歸社會(huì)，成為社會(huì)大家庭中的一員?！?/p>

探索建立專項(xiàng)基金，助力解決罕見病保障“最后一公里”

近年來(lái)，隨著國(guó)家醫(yī)保藥品目錄的常態(tài)化調(diào)整，一批高值罕見病藥物通過國(guó)家談判納入醫(yī)保，大幅降低了患者的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。與此同時(shí)，普惠型商業(yè)保險(xiǎn)的普及也為患者家庭構(gòu)筑了第二道防線。然而，對(duì)于部分年治療費(fèi)用高、且需長(zhǎng)期甚至終身用藥的罕見病患者而言，支付的痛點(diǎn)依然存在。

黃國(guó)英表示：“以戈謝病為例，目前的醫(yī)保內(nèi)藥物有明確的適應(yīng)癥限制。對(duì)于目前仍需依賴酶替代藥物治療的患者，如果因支付問題導(dǎo)致斷藥，患者將面臨不可逆的骨骼畸形和全身多臟器損傷。我們希望對(duì)于他們的治療得到社會(huì)的持續(xù)關(guān)注，也希望患者能得到有效的、連續(xù)性的治療?！?/p>

面對(duì)“有藥難用”或“支付難”的挑戰(zhàn)，上海從未停止過探索的腳步。早在2013年，上海便通過“多方共擔(dān)”模式，為破解罕見病高值用藥保障難題提供了最早的“上海方案”，這一探索也為后續(xù)浙江、江蘇等地的政策探索提供了重要范本。如今，站在新的起點(diǎn)上，業(yè)內(nèi)普遍認(rèn)為，應(yīng)當(dāng)總結(jié)過往經(jīng)驗(yàn)，整合政府支持、商業(yè)保險(xiǎn)與慈善救助，建立“罕見病專項(xiàng)基金”，以填補(bǔ)普惠保障之外的“真空帶”，核心解決“最后一公里”的用藥難。

市政協(xié)原常委、市政協(xié)提案委員會(huì)原常務(wù)副主任黃鳴認(rèn)為，設(shè)立罕見病專項(xiàng)基金的核心價(jià)值在于提供制度性的穩(wěn)定保障。她指出：“目前上海雖然已有諸多罕見病救助機(jī)制，但仍然亟需整體性的協(xié)調(diào)機(jī)制，目前依靠企業(yè)、慈善基金或政府某幾個(gè)部門的努力，無(wú)法形成穩(wěn)定的保障。因此，資金籌措必須要有明確、穩(wěn)定的保障制度，我們認(rèn)為通過設(shè)立專項(xiàng)基金，能夠在制度上解決籌資的不確定性問題?！?/p>

“資金到位后，如何有效運(yùn)用是關(guān)鍵。我們需要像社區(qū)事務(wù)受理中心一樣，在基層建立‘一門式’或‘一窗式’的服務(wù)機(jī)構(gòu)，讓患者在第一時(shí)間就能提出申請(qǐng)并與基金銜接，確保制度真正落地。”針對(duì)專項(xiàng)基金具體的運(yùn)作模式與資助范圍，黃鳴提出了極具建設(shè)性的“一窗式”構(gòu)想，同時(shí)強(qiáng)調(diào)，“更重要的是，專項(xiàng)基金能起到核心樞紐的作用，對(duì)現(xiàn)有的滬惠保、基本醫(yī)保、少兒住院基金、醫(yī)療救助及殘障資助等各類保障資源進(jìn)行有機(jī)整合。通過這種整合，能讓原本分散的政策形成合力，從而發(fā)揮出更大的保障效應(yīng)?！?/p>

讓“上海溫度”持續(xù)升溫，法治為多元化保障體系護(hù)航

“萬(wàn)分之一的遇見”罕見病公益科普活動(dòng)，是上海市罕見病防治基金會(huì)連續(xù)舉辦的第五屆罕見病主題展與公益活動(dòng)。在這份溫度背后，是上海在制度層面的先行先試與理性探索。作為全國(guó)醫(yī)療保障的排頭兵，上海始終堅(jiān)持“制度先行”。2025年3月1日，《上海市醫(yī)療保障條例》正式實(shí)施，其中明確將“鼓勵(lì)社會(huì)力量參與罕見病的診治、研究和用藥保障”寫入條款。這一里程碑式的立法，為多元化保障體系的建立提供了堅(jiān)實(shí)的法理依據(jù)。

上海浦東新區(qū)人大正在市人大的指導(dǎo)下，著手開展針對(duì)這一問題的立法調(diào)研。黃鳴介紹道：“在整個(gè)過程中，我們建議圍繞兩條主線展開：一是以患者為中心的保障主線，梳理從預(yù)防、診斷、治療到護(hù)理的全生命周期權(quán)益；二是‘物’的保障，既要解決藥械進(jìn)口的便捷性問題，也要積極鼓勵(lì)藥企參與新藥研發(fā)。立法過程既是對(duì)各方責(zé)任的約定，更是一種鼓勵(lì)與促進(jìn)?！?/p>

黃國(guó)英也指出：“在我國(guó)，政府擁有強(qiáng)大的資源配置能力，因此由政府牽頭、多方參與形成的合力，是解決罕見病這一復(fù)雜民生問題的根本途徑。上海作為生物醫(yī)藥高地，正在結(jié)合醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)的發(fā)展，在罕見病診療、研究、立法及保障等方面加快布局，致力于構(gòu)建一條讓罕見病創(chuàng)新藥在上海能夠‘走得起、付得起’的特色路徑。在這一形勢(shì)下，上海市罕見病防治基金會(huì)將繼續(xù)發(fā)揮橋梁作用，匯聚專家與社會(huì)力量，為政府決策提供‘上海智慧’與‘上海方案’?！?/p>

原標(biāo)題：《國(guó)際罕見病日：從先行走向先進(jìn)，罕見病多層次保障的“上海溫度”》

欄目編輯：馬丹

本文作者：新民晚報(bào) 左妍