經(jīng)濟觀察報 記者 張鈴

2026年2月28日是第19個國際罕見病日，主題為“不止罕見”（More than you can imagine）。在全球，7400余種罕見病影響著超過4.2億人，中國也有超2000萬罕見病患者。

中國高度重視罕見病防治與保障工作，近年來有關(guān)方在政策法規(guī)體系、臨床診療水平、藥品供應(yīng)機制、社會保障體系等方面持續(xù)探索完善，不過還有一些呼吁和政策構(gòu)想有待落地，其中最具代表性的當為成立罕見病專項基金。

近一年來，包括對外經(jīng)濟貿(mào)易大學教授孫潔、浙江省衢州市中醫(yī)醫(yī)院副院長陳瑋、湖北省咸寧市中心醫(yī)院感染管理辦公室主任王雪靜在內(nèi)的多位全國兩會代表委員都曾提出成立罕見病專項基金的建議。在新一年國際罕見病日和全國兩會來臨之際，罕見病專項基金也是罕見病領(lǐng)域最受關(guān)注的話題之一。

多位受訪專家認為，只有建立多方籌資、多層次支付的保障機制，才能解決罕見病高值藥的支付問題。其中，探索建立專項基金，是多層次醫(yī)療保障支付體系中的重要一環(huán)，也是解決罕見病保障“最后一公里”的重要路徑。

地方探索

與常見病不同，罕見病往往具有殘酷的不可逆性，藥物治療往往伴隨患者終身，且具有不可替代性。一旦因經(jīng)濟壓力斷藥，患者將面臨不可逆的身體損傷，致使前期巨大的治療投入付諸東流。

以戈謝病為例，目前的醫(yī)保內(nèi)藥物有明確適應(yīng)證限制。用于戈謝病酶替代治療的藥物價格非常昂貴，隨著患兒每年體重增加，費用從50萬元到300萬元不等。對于仍需依賴酶替代藥物治療的患者，如果因支付問題導(dǎo)致斷藥，患者將面臨不可逆的骨骼畸形和全身多臟器損傷。因此，建立穩(wěn)定、可持續(xù)的資金來源是臨床治療持續(xù)有效的前提。

上海是在罕見病防治事業(yè)上走在最前列的中國城市之一。2013年起，上海在國內(nèi)率先建立戈謝病專項救助資金，與少兒住院基金、互助基金共同構(gòu)建多層次保障機制，使患者自付水平顯著下降，這是以專項基金作為突破口推動罕見病保障的一次典型實踐。

2025年3月1日，《上海市醫(yī)療保障條例》正式實施，明確將“鼓勵社會力量參與罕見病的診治、研究和用藥保障”寫入條款，為罕見病多元化保障體系的建立提供了法理依據(jù)。2026年2月，在該條例實施一周年之際，上海市政協(xié)原常委、上海市政協(xié)提案委員會原常務(wù)副主任黃鳴向經(jīng)濟觀察報透露，上海浦東新區(qū)人大正在市人大的指導(dǎo)下，開展針對罕見病的立法調(diào)研。

面對立法所需的探索周期，黃鳴提出“基金先行、立法補充”的路徑：“專項基金本身應(yīng)該是對立法工作的有益補充，我們應(yīng)該首先把專項基金建立起來，通過運作不斷總結(jié)經(jīng)驗、形成共識，進而豐富立法的內(nèi)涵。這是一個從無到有的過程，通過先行先試，讓專項基金的探索為未來的立法工作提供寶貴的實踐樣本�！�

黃鳴說，上海有很多罕見病救助機制，但缺一個專項基金，真正要讓多方支付能長久地、穩(wěn)定地發(fā)揮作用，還是要進一步呼吁盡快建立專項基金。

雖然上海沒有罕見病專項基金，但其從2013年起通過戈謝病保障探索的多方共擔模式，為破解罕見病高值用藥保障難題提供了最早的“上海方案”。這一探索也為后續(xù)江蘇省、浙江省、青島市等部分經(jīng)濟較發(fā)達省市的罕見病政策探索提供了重要范本。

此后，浙江省在2019年公布了《關(guān)于建立浙江省罕見病用藥保障機制的通知》，建立了浙江省罕見病用藥保障專項基金，邁開了罕見病專項基金的第一步，為其他地方建立罕見病專項基金奠定了基礎(chǔ)，起到了示范效應(yīng)。

浙江的做法是，在省級醫(yī)療保險基金財政專戶下設(shè)子賬戶，進行分賬管理、獨立核算。根據(jù)上年底基本醫(yī)療保險參保人數(shù)，按每年每人2元的標準，一次性從本統(tǒng)籌區(qū)大病保險基金中上解至浙江省罕見病用藥保障基金。在報銷時，以年為單位，0—30萬元報銷比例為80%，30萬—70萬元報銷比例為90%，70萬元以上的費用全額報銷。同時，浙江將患者自付上限確定為10萬元。

江蘇省的做法則是，在醫(yī)療保障條例中精準、明確地提出建立罕見病用藥保障機制，用藥保障基金實行省級統(tǒng)籌、單獨籌資，建立由政府主導(dǎo)、市場主體、社會慈善組織等參與的多渠道籌資機制。罕見病用藥保障資金納入省財政社保專戶管理，�？顚Ｓ�，獨立核算。在用藥保障范圍，對藥品進行有效性評估、專家論證、價格談判。

從地方到國家

“浙江省能做到，為什么全國不能做到呢？一定可以，我希望把浙江省這么好的經(jīng)驗推廣到全國�！比珖舜蟠�、浙江省衢州市中醫(yī)醫(yī)院副院長陳瑋說。

罕見病藥物研發(fā)成本高昂，患者群體基數(shù)小，這使得企業(yè)在研發(fā)過程中�？紤]經(jīng)濟收益問題，王雪靜認為，專項基金的設(shè)立能通過多元化的籌資渠道和政策支持，降低罕見病藥物的使用成本，從而減輕患者經(jīng)濟負擔。

孫潔列舉了罕見病專項基金的三個主要意義：一是有利于解決醫(yī)保保障罕見病、創(chuàng)新藥帶來的對公平和效率的質(zhì)疑；二是能夠突破現(xiàn)有的醫(yī)�；I資路徑，充分調(diào)動社會資源參與保障罕見病用藥；三是能夠進一步提高公眾對罕見病的認知，同時有效助力創(chuàng)新藥的本土研發(fā)。

多位專家認為，需要總結(jié)地方試點的經(jīng)驗，從下而上推動國家級罕見病專項基金的建立。但是，從實際情況看，當前各省市的經(jīng)濟條件、整體管理能力和管理水平差異較大。黃鳴鼓勵有條件的地區(qū)先把罕見病專項基金建立起來。當很多地方有了成熟經(jīng)驗后，她相信國家層面一定會重視這個問題。

對于專項基金的資助范圍，黃鳴的初步考慮是，一方面針對藥物尚未納入醫(yī)保的患者群體，使其有藥可醫(yī)、有藥可控；也可針對藥物已納入醫(yī)保、但個人支付比例很高或難以承受的患者群體。

黃鳴還提到，專項基金能起到核心樞紐的作用，比如，在上海，專項基金能對現(xiàn)有的滬惠保、基本醫(yī)保、少兒住院基金、醫(yī)療救助及殘障資助等各類保障資源進行有機整合。通過這種整合，能讓原本分散的政策形成合力，從而發(fā)揮出更大的保障效應(yīng)。

上海市罕見病防治基金會理事長、中國醫(yī)師協(xié)會兒科醫(yī)師分會會長黃國英告訴經(jīng)濟觀察報，罕見病不僅是醫(yī)學層面的診療問題，更是深度的社會和民生問題。常人往往難以想象罕見病群體所面臨的艱辛，這種痛苦不局限于患者個人的病痛，更會波及整個家庭、親屬乃至其所在的社區(qū)。因此，這需要多方力量的共同托舉。“我們的終極目標，是希望通過全社會的共同努力，幫助罕見病患者打破隔離，真正回歸社會，成為社會大家庭中的一員�！�

黃國英認為，罕見病專項基金涉及到多個部門，包括醫(yī)保局、民政部、衛(wèi)健委、財政部等，可以在某個政府部門的主導(dǎo)下，去調(diào)動其他部門，同時調(diào)動社會力量，共同解決罕見病高值藥品的使用問題。

建立罕見病專項基金最關(guān)鍵的問題是錢從哪里來。王雪靜認為，政府層面應(yīng)該作為主力軍，國家醫(yī)保改革的資金結(jié)余、政策定向撥款、國家彩票公益金等都可以成為基金款項來源。在保障范圍方面，應(yīng)有科學的篩選機制，決定優(yōu)先保障哪些病，確保每一筆錢能合理地使用到患者身上。

當資金到位后，最關(guān)鍵的是如何有效運用。針對專項基金具體的運作模式，黃鳴認為，需要像社區(qū)事務(wù)受理中心一樣，在基層建立“一門式”或“一窗式”服務(wù)機構(gòu)，讓患者在第一時間就能提出申請并與基金銜接，確保制度真正落地。

（作者 張鈴）

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張鈴

大健康新聞部記者 關(guān)注健康領(lǐng)域大公司、大醫(yī)生、重要事件、人物。郵箱：zhangling@eeo.com.cn