“醫(yī)生，我家孩子都6歲了，走路還老晃悠，稍微走快點(diǎn)就摔跤，寫(xiě)字沒(méi)幾分鐘手就抖得握不住筆，這到底是怎么了？”診室里，王女士的語(yǔ)氣滿是焦急。

經(jīng)過(guò)一系列檢查，孩子最終被確診為多巴胺反應(yīng)性肌張力障礙(DRD)——是一種容易被誤診為腦性癱瘓、發(fā)育遲緩的遺傳性運(yùn)動(dòng)障礙，卻有著“一藥見(jiàn)效、康復(fù)加分”的特殊屬性。

康復(fù)中心六病區(qū)主任呂楠介紹，這種病離我們并不遙遠(yuǎn)，它占兒童肌張力障礙的10%，且女孩患病概率比男孩更高，如果發(fā)現(xiàn)及時(shí)，預(yù)后效果非常好。但很多家長(zhǎng)像王女士一樣，最初以為孩子是“走路不穩(wěn)”“協(xié)調(diào)性差”，直到癥狀加重才重視，卻往往錯(cuò)過(guò)了早期干預(yù)的黃金時(shí)期。

身體里的“肌肉開(kāi)關(guān)”失靈了

多巴胺像一個(gè)“肌肉調(diào)節(jié)器”，能精準(zhǔn)控制肌肉的收縮與放松，而患兒正是這個(gè)“開(kāi)關(guān)”出了故障，大腦分泌的多巴胺不足，導(dǎo)致肌肉不受控制地收縮、扭曲，進(jìn)而導(dǎo)致異常姿勢(shì)和運(yùn)動(dòng)障礙。

不過(guò)好在，患兒的智力和語(yǔ)言通常完全正常，僅運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)出現(xiàn)問(wèn)題，且對(duì)極小劑量的多巴胺類(lèi)藥物(如左旋多巴)反應(yīng)極佳，癥狀能快速改善甚至完全消失，因此也被稱(chēng)作“開(kāi)關(guān)型”疾病。

早發(fā)現(xiàn)“苗頭”至關(guān)重要

多巴胺反應(yīng)性肌張力障礙的癥狀會(huì)隨年齡變化，且表現(xiàn)不典型，這也是其容易被誤診的主要原因。

嬰幼兒時(shí)期，患兒會(huì)出現(xiàn)肌張力不穩(wěn)定，隨意運(yùn)動(dòng)或緊張時(shí)肌張力增高，頭部晃悠、面部表情怪異，靜止放松時(shí)則肌張力低下。

到了學(xué)齡期，會(huì)表現(xiàn)為走路晚、易絆倒、行走易疲勞，寫(xiě)字還會(huì)出現(xiàn)書(shū)寫(xiě)痙攣，部分孩子還會(huì)有構(gòu)音和發(fā)音障礙，這些癥狀常被誤判為腦癱或痙攣型截癱，進(jìn)而耽誤治療。

藥物打基礎(chǔ)，康復(fù)提上限

這種疾病的治療核心是“藥物打基礎(chǔ)，康復(fù)提上限”，二者缺一不可。

第一步：藥物重啟肌肉開(kāi)關(guān)

口服左旋多巴是治療DRD的關(guān)鍵，小劑量就能讓大部分患者的肌張力恢復(fù)正常。注意藥物劑量要嚴(yán)格遵醫(yī)囑，不能自行增減，服藥后如果孩子出現(xiàn)惡心、頭暈或運(yùn)動(dòng)狀態(tài)忽好忽壞，一定要及時(shí)告訴醫(yī)生調(diào)整方案。

第二步：康復(fù)提升運(yùn)動(dòng)控制能力

嬰幼兒期的重點(diǎn)在于肩帶與背肌的放松，正確的抱姿能夠有效抑制非對(duì)稱(chēng)姿勢(shì)的出現(xiàn)。日常應(yīng)鼓勵(lì)家長(zhǎng)多為孩子安排姿勢(shì)對(duì)稱(chēng)的游戲，例如引導(dǎo)寶寶雙手抱雙腳，利用寶寶喜愛(ài)的玩具誘導(dǎo)其完成翻身、爬行等動(dòng)作，以此促進(jìn)大運(yùn)動(dòng)發(fā)育。

年齡較大的孩子可通過(guò)靠墻靜蹲、彈力帶抗阻訓(xùn)練增強(qiáng)下肢肌力，改善步態(tài)穩(wěn)定性；進(jìn)行平衡訓(xùn)練(如單腿站立、走直線)和協(xié)調(diào)訓(xùn)練(如拋接球、足跟對(duì)足尖行走)，提升運(yùn)動(dòng)控制能力。

家庭康復(fù)管理也很重要

洗澡后，家長(zhǎng)可給孩子做輕柔肌肉拉伸，換尿布時(shí)活動(dòng)下肢，喂食時(shí)規(guī)范抱姿，游戲時(shí)選擇追球、疊積木等需變換姿勢(shì)；每天堅(jiān)持15-30分鐘針對(duì)性拉伸，散步、吃飯時(shí)也可刻意訓(xùn)練正確步態(tài)、用患側(cè)手操作，讓康復(fù)融入日常。

患兒家長(zhǎng)不必過(guò)于擔(dān)心，多巴胺反應(yīng)性肌張力障礙是一種可治、可康復(fù)的疾病，絕大多數(shù)孩子都能像正常兒童一樣上學(xué)、工作和生活。

來(lái)源：河南省兒童醫(yī)院