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為了盡可能保證寶寶出生后沒有先天性缺陷，很多孕媽媽從懷孕初期，就開始做各種產(chǎn)檢，但仍然可能生出帶先天性缺陷或疾病的孩子。

明明都定期去做了產(chǎn)檢，該篩查的項(xiàng)目都篩查了，為什么還會(huì)有出生缺陷的孩子呢？

這就需要我們理性看待產(chǎn)檢的必要性與局限性。

產(chǎn)檢并非萬能，但應(yīng)該定期做

首先是一個(gè)無奈的現(xiàn)實(shí)：產(chǎn)前檢查對(duì)胎兒出生缺陷的預(yù)期檢出率并不能達(dá)到100%。

孕期做產(chǎn)檢時(shí)抽了血（例如唐篩），做了彩超（例如大排畸），甚至做穿刺抽了羊水來化驗(yàn)（針對(duì)高齡產(chǎn)婦和唐篩高風(fēng)險(xiǎn)孕婦），這些檢查都很有用，也都存在一定的漏檢率。

以孕中期的大排畸產(chǎn)檢來說，它能查出胎兒大部分結(jié)構(gòu)性缺陷（如肢體畸形等），但畢竟“超聲隔肚皮”，期待用它檢出所有的胎兒畸形是不現(xiàn)實(shí)的。

據(jù)2012年中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)超聲醫(yī)師分會(huì)發(fā)布的產(chǎn)前超聲檢查指南，國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)報(bào)道部分胎兒畸形產(chǎn)前超聲檢出率如下：

單純腭裂：0~1.4%

胎兒唇腭裂：26.6%-92.5%
房間隔缺損：0~5%
室間隔缺損：0-66%
消化道畸形：9.2%-57.1%
肢體畸形：22.9%-87.2%
嚴(yán)重腦膨出：77%以上
嚴(yán)重胸腹壁缺損伴內(nèi)臟外翻：60%-86%
無腦兒：87%以上
開放性脊柱裂：61%-95%
.....

篩查胎兒缺陷會(huì)面臨多個(gè)方面的困難。以孕中期的彩超檢查大排畸為例：

一方面，超聲的影像學(xué)檢查受限于胎位、胎兒姿勢(shì)的影響，無法看清胎兒身體所有部位。孕婦腹部脂肪較厚也會(huì)導(dǎo)致超聲波衰減，影響成像質(zhì)量。多次產(chǎn)檢會(huì)提高檢出率，但仍然不能保證100%。

另一方面，彩超檢查還會(huì)受產(chǎn)檢孕周時(shí)間的影響。來早了羊水太少難以襯托顯示胎兒結(jié)構(gòu)，且胎兒各系統(tǒng)各器官此時(shí)本身就還沒發(fā)育成熟，有些情況單憑影像資料難以分辨是否異常。來晚了羊水過多胎兒活動(dòng)頻繁，又增加醫(yī)生獲取標(biāo)準(zhǔn)切面圖像的難度...

其他產(chǎn)檢項(xiàng)目也會(huì)受到各自限制因素的影響，導(dǎo)致一部分出生缺陷胎兒被漏檢，這是無法完全避免的。孕婦能做的是避免孕期體重增長(zhǎng)過多，按時(shí)足次產(chǎn)檢，以此降低胎兒出生缺陷漏檢的概率。

預(yù)防也很重要

這些危險(xiǎn)因素要避免

要避免胎兒出生缺陷，除了定時(shí)產(chǎn)檢早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)，還有很重要的一點(diǎn)是避免接觸那些可能導(dǎo)致胎兒畸形和出生缺陷的危險(xiǎn)因素。

×酒精
最新的研究表明，備孕期間父母任何一方飲酒都會(huì)增加胎兒出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)，其中男性備孕期間飲酒可使子代出生缺陷增加50.7%，詳情戳《》。孕期飲酒并沒有所謂安全閾值，最好是一滴也不要碰。建議備孕和懷孕期間都要嚴(yán)格禁酒，男方也一樣。

×吸煙（包括二手煙、三手煙）
懷孕期間母親吸煙，不僅增加胎兒唇裂、心臟缺陷等先天性畸形的風(fēng)險(xiǎn)，還可能提高一些不良妊娠結(jié)局發(fā)生的可能性：

死產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)增加近50%。

胎膜早破風(fēng)險(xiǎn)增加2-5倍
低出生體重風(fēng)險(xiǎn)增加1.5-3.5倍
早產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)比一般早產(chǎn)產(chǎn)婦增加1.3-2.5倍
......

孕期暴露在二手煙中同樣會(huì)影響胎兒的健康，請(qǐng)不要在孕婦身邊或孕婦日?；顒?dòng)的環(huán)境中吸煙。

×給貓咪鏟屎
貓咪的糞便里可能含有弓形蟲，而弓形蟲病可導(dǎo)致胎兒聽力視力喪失、智力殘疾等出生缺陷。孕期應(yīng)避免直接接觸貓咪的糞便，如果一定要接觸，請(qǐng)先戴上手套，清理完之后記得洗手。此外，應(yīng)該避免使用未煮熟的肉和蔬菜，以避免感染弓形蟲。

×接觸鉛
懷孕期間長(zhǎng)期接觸鉛，血液中鉛含量升高，可能傷害胎兒的大腦、腎臟和神經(jīng)系統(tǒng)，增加流產(chǎn)、早產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn)。應(yīng)盡量減少鉛暴露，詳情點(diǎn)擊《》

×食用高汞魚類
孕期應(yīng)該避免食用的高汞魚類和海鮮，如鯊魚，方頭魚，馬鮫魚，某些金槍魚（罐頭白金槍魚可以吃），以免危害胎兒健康。

×服用過量維生素A
高水平的維生素A可能引起嚴(yán)重的出生缺陷，孕婦額外服用營(yíng)養(yǎng)素補(bǔ)充劑前，應(yīng)充分咨詢婦產(chǎn)科醫(yī)生的意見。日常飲食注意營(yíng)養(yǎng)均衡，盡量不要偏食，給胎兒輸送足夠的營(yíng)養(yǎng)。

說到營(yíng)養(yǎng)，必須提一下——別忘了補(bǔ)充足量的葉酸。

妊娠期婦女每天攝入足量的葉酸能夠顯著降低神經(jīng)管畸形等出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)，而葉酸攝入量不足則會(huì)增加胎兒神經(jīng)管缺陷的可能性，和胎兒發(fā)育遲緩、低出生體重、早產(chǎn)等情況也有關(guān)。

因此，建議婦女從懷孕之前3個(gè)月就開始每天額外補(bǔ)充0.4mg葉酸，同時(shí)食用富含葉酸的食物（如甘藍(lán)、油菜等），并一直持續(xù)到孕期結(jié)束。

醫(yī)生媽媽寫在最后

大多數(shù)孩子的出生缺陷都和基因有關(guān)，少數(shù)和某些危險(xiǎn)因素有關(guān)（比如前面列舉的那些）。父母都應(yīng)該盡力去規(guī)避致畸危險(xiǎn)因素，如果孩子仍然出現(xiàn)出生缺陷，則應(yīng)積極面對(duì)，而不是去責(zé)怪哪一方?jīng)]做好。

我們都希望自己的孩子出生和成長(zhǎng)都健健康康，但現(xiàn)實(shí)中的確會(huì)有一些不那么完美的孩子，同樣是家里的寶貝。產(chǎn)檢中如發(fā)現(xiàn)胎兒有不那么完美，但不致命、不會(huì)對(duì)生活質(zhì)量構(gòu)成重大影響的缺陷，醫(yī)生會(huì)詳細(xì)給家屬分析預(yù)后情況，是否繼續(xù)孕育交由父母決定。

end

參考文獻(xiàn):

1、UpToDate:患者教育：懷孕期間吸煙（基礎(chǔ)知識(shí)）
2、UpToDate:Cigarette and tobacco products in pregnancy: Impact on pregnancy and the neonate
3、UpToDate:患者教育：胎兒酒精綜合癥（基礎(chǔ)知識(shí)）
4、UpToDate:胎兒酒精譜系障礙：臨床特征和診斷
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