“3280克，評分10分，恭喜你們！”2025年9月2日7時11分，一聲響亮的啼哭在佛山市婦幼保健院產(chǎn)房響起，宣告著一個新生命的降臨，也標(biāo)志著該院迎來了生殖醫(yī)學(xué)中心首例第三代試管嬰兒技術(shù)（植入前胚胎遺傳學(xué)診斷PGT）助孕誕下的健康寶寶。

據(jù)介紹，2024年8月，佛山市婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心順利通過植入前胚胎遺傳學(xué)診斷技術(shù)（PGT，第三代試管嬰兒）試運行評審，成為佛山市首家可開展PGT技術(shù)的醫(yī)療機構(gòu)，為攜帶遺傳病基因家庭帶來福音。

求子之路接連遭遇坎坷

馮先生（化名）和王女士（化名）結(jié)婚四年，一直渴望擁有自己的孩子，但求子之路接連遭遇坎坷：先是經(jīng)歷一次生化妊娠，之后一次懷孕又在滿懷希望時被診斷為“胚胎停育”，不得不接受清宮手術(shù)，當(dāng)時的流產(chǎn)組織未能進(jìn)行遺傳學(xué)檢測。

更令人心痛的是，2023年夫妻倆通過試管嬰兒技術(shù)助孕移植后，王女士成功懷孕。正當(dāng)全家人都沉浸在喜悅中時，命運再次和他們開了個殘酷的玩笑——在孕19周的產(chǎn)前診斷中，羊水穿刺結(jié)果顯示胎兒為21-三體綜合征（唐氏綜合征）。最終不得不選擇引產(chǎn)。

得知佛山市婦幼保健院是佛山市首家、也是目前唯一一家可開展第三代試管嬰兒技術(shù)（植入前胚胎遺傳學(xué)診斷PGT）的醫(yī)療機構(gòu)，夫妻倆選擇在該院生殖醫(yī)學(xué)中心接受全面的遺傳咨詢。染色體檢查顯示，馮先生的核型為“46,XY,1qh+”（屬于染色體多態(tài)性），而王女士染色體正常。

佛山首例第三代試管寶寶出生

“結(jié)合夫婦倆的病史——兩次流產(chǎn)史和一次胎兒21-三體引產(chǎn)史，我們評估認(rèn)為，第三代試管嬰兒技術(shù)（PGT-A）能夠幫助他們實現(xiàn)生育健康寶寶的愿望?！狈鹕綃D幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心主任宋革介紹，“這項技術(shù)通過植入前胚胎遺傳學(xué)檢測，能夠精準(zhǔn)篩選染色體正常的胚胎，顯著提高妊娠成功率，避免再次發(fā)生染色體異常導(dǎo)致的流產(chǎn)和引產(chǎn)?！?/p>

經(jīng)過充分溝通與慎重考慮，馮先生和王女士在佛山婦幼開啟了第三代試管嬰兒的助孕之旅。促排卵、取卵、胚胎培養(yǎng)、囊胚活檢、遺傳學(xué)檢測……生殖醫(yī)學(xué)中心團隊嚴(yán)格把控每個環(huán)節(jié)，最終成功獲得了染色體正常的優(yōu)質(zhì)胚胎。

去年12月移植后，王女士成功妊娠！孕早期B超順利通過，更讓人欣慰的是，孕中期的羊水穿刺產(chǎn)前診斷結(jié)果確認(rèn)——寶寶染色體完全正常！此后，每一次產(chǎn)檢都順利“通關(guān)”，直到寶寶足月降臨。2025年9月2日7時11分，在產(chǎn)房助產(chǎn)士的護航下，王女士通過自然分娩的方式順利生下一名健康寶寶。

“我們實施了導(dǎo)樂陪伴分娩，整個產(chǎn)程非常順利。”產(chǎn)科大科護士長盧德梅介紹。對于許多家庭關(guān)心的第三代試管嬰兒護理問題，新生兒科產(chǎn)科?？浦魅侮愑緷硎?，“經(jīng)過孕前和孕期的層層篩選，三代試管寶寶出生后與正常嬰兒一樣護理，沒有特殊區(qū)別?！?/p>

什么是三代試管嬰兒（PGT）技術(shù)

三代試管嬰兒技術(shù)又稱胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)（PGT），是利用顯微操作技術(shù)從胚胎(主要是囊胚)中抽取幾個細(xì)胞，在植入母體子宮前進(jìn)行染色體拷貝數(shù)檢測或單基因病致病基因檢測，從而選擇遺傳物質(zhì)正?；虿恢虏〉呐咛ヒ浦病?/p>

什么人群可以通過三代試管助孕？

（1）植入前胚胎非整倍體遺傳學(xué)檢測（PGT-A）：女方高齡（≧38歲）且需要采用輔助生殖技術(shù)的不孕患者；多次不明原因自然流產(chǎn)；多次不明原因反復(fù)種植失敗。

（2）植入前胚胎單基因病遺傳學(xué)檢測（PGT-M）：檢測單基因遺傳病，夫婦一方或雙方攜帶明確的單基因遺傳病致病基因突變，如地中海貧血、杜氏肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮、血友病、遺傳性耳聾、囊性纖維化、多囊腎病等。

（3）植入前胚胎染色體結(jié)構(gòu)重排遺傳學(xué)檢測（PGT-SR）：篩查染色體異常夫婦任一方或雙方攜帶染色體結(jié)構(gòu)異常，包括相互易位、羅氏易位、倒位、復(fù)雜易位、致病性微缺失或微重復(fù)。

來源 | 廣州日報、佛山市婦幼保健院

編輯 | a9

審校 | 遠(yuǎn)方

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