眾所周知，人類的性別是由一對性染色體決定的——即XY染色體，其實主要起作用的是Y染色體，正常情況下只要攜帶Y染色體的便是男性。

? Barou abdennaser

實際上，不僅人類通過Y染色體決定性別，這個性別決定系統(tǒng)適用于大部分哺乳動物。

現(xiàn)在，關(guān)于Y染色體如何決定性別，已經(jīng)非常清楚了，簡單地說就是Y染色體上一些特殊的基因?qū)π詣e產(chǎn)生了影響，這些基因被命名為SRY基因。

SRY基因是一種轉(zhuǎn)錄因子，對于人類來說，在胚胎發(fā)育的大約第12周，這些轉(zhuǎn)錄因子會啟動其他染色體上那些調(diào)節(jié)睪丸發(fā)育的基因，從而促使睪丸發(fā)育。

一旦睪丸發(fā)育，它就會產(chǎn)生足量的雄性激素，最終讓胚胎發(fā)育成男性。

在雄性發(fā)育方面，其他大部分哺乳動物的情況也都大同小異！

然而，就是這么一條關(guān)乎哺乳動物物種延續(xù)的、關(guān)鍵的染色體，它其實是一條正在不停失去基因的、高度衰退的染色體（因為Y染色體是單獨存在的，容易受到穆勒棘輪效應(yīng)的影響而衰退）。

就拿人類的Y染色體來說，它現(xiàn)在只剩下70來個基因，其它的都是非編碼DNA（一些簡單重復(fù)沒啥實際作用的DNA），而與之對應(yīng)的X染色體擁有1000多個基因。

有科學(xué)家估算了Y染色體的衰退速度，大約每100萬年丟失4.6個基因，而現(xiàn)在還有70多個基因，這意味著距離它完全消失可能還有1000多萬年了。

至于這個丟失基因的速度是如何計算出來的，主要參考的是鴨嘴獸。

?Charles J Sharp sharpphotography.co.uk

鴨嘴獸也被歸為哺乳動物，但是它們和普通的哺乳動物有著顯著的不同，它們沒有胎盤，也沒有育兒袋，而是進行產(chǎn)卵。

當(dāng)然，鴨嘴獸的獨特之處遠不止表觀的這些，實際上它們還有著所有脊椎動物中獨一無二的“性別決定系統(tǒng)”。

鴨嘴獸不是通過單一的XY染色體決定性別的，它們擁有多條“性染色體”——共同決定了其性別，在所有脊椎動物中只有它們是這樣做的。

另外，鴨嘴獸的性染色體，也不像其他哺乳動物那樣彼此差距巨大，它們基本是和普通的染色體沒有太大區(qū)別的。

因此，科學(xué)家推測，哺乳動物單一決定性別的Y染色體是在哺乳動物出現(xiàn)后很長一段時間才出現(xiàn)的，至少是在和鴨嘴獸分離之后。

當(dāng)Y染色體開始出現(xiàn)，它因為受到穆勒棘輪效應(yīng)影響（指的是在沒有重組的情況下，導(dǎo)致不可逆有害突變積累的過程），便會通過自然選擇逐漸開始衰退。

現(xiàn)在只要確定X染色體最初的基因數(shù)量，以及哺乳動物和鴨嘴獸的分離時間（大約是1.66億年），就能估算出Y染色體的基因流失速度（這樣計算似乎有點粗糙啊）。

如果人類Y染色體完全消失會怎么樣呢？

很多人一看到Y(jié)染色體消失，就會聯(lián)想到是不是男性就要消失了，物種要滅絕了？

其實大概率不會，因為已經(jīng)有一些哺乳動物的Y染色體已經(jīng)完全消失了，但是它們依然有雌雄之分，同時也生活得好好的。

除了鴨嘴獸之外，已知還有一些哺乳動物不是通過Y染色體來決定性別的。

△ 坦氏鼴形田鼠

△ 奄美刺鼠

我知道其中有兩種非常特殊，它們的雄性沒有Y染色體，但卻都擁有一條單獨存在的X染色體，它們分別是日本奄美大島的奄美刺鼠 ( Tokudaia osimensis )和東歐的坦氏鼴形田鼠( Ellobius tancrei )。

這種情況被稱為XO性別決定系統(tǒng)，“O”有時也用“0”表示，指的是缺少Y染色體，它們的精細胞要么只有X染色體，要么就是沒有。

考慮到它們的X染色體依然存在，因此它們的Y染色體很可能就是在逐漸衰退中完全消失了。

有意思的是，這兩種動物SRY基因也和Y染色體一并消失了，這意味著它們并不是通過SRY基因來實現(xiàn)雄性發(fā)育的。

目前尚不清楚它們是如何發(fā)育出雄性的。

不過，近兩年日本的研究人員對奄美刺鼠的研究發(fā)現(xiàn)，該物種3號染色體兩個副本之一的SOX9基因旁邊有一個非常特殊的重復(fù)區(qū)域，就像普通哺乳動物Y染色體上決定性別的區(qū)域一樣。

我們前文提到過SRY基因是一種轉(zhuǎn)錄因子，它啟動睪丸發(fā)育的途徑其實就是開始于SOX9基因。

所以，日本的研究人員推測，奄美刺鼠的3號染色體很可能存在某種機制，從而能夠像其他哺乳動物的Y染色體一樣激活睪丸發(fā)育。

日本的研究人員將奄美刺鼠的3號染色體的兩個副本命分別名為proto-X 和 proto-Y，意為原始XY染色。

如果人類將來完全失去Y染色體，或許也會像這兩種動物一樣，也會找到新的方式來激發(fā)睪丸的發(fā)育，并且很可能會在之后重新經(jīng)歷“原始Y染色體”的衰退，并演化出新的、和現(xiàn)在差不多的Y染色體。

不過，到時候的人類物種和現(xiàn)在的人類是完全不同的物種了，而且很可能因此分化出不同的人類物種，他們彼此的性染色體都存在巨大的差異。

您可能還會好奇，奄美刺鼠和坦氏鼴形田鼠單獨存在的那個X染色體最終會怎么樣？

很明顯，它也會受到穆勒棘輪效應(yīng)的顯著影響，如果一個物種不能快速將其剔除，或者找到新的與之配對的同源染色體，那么該物種很可能會在短時間內(nèi)滅絕。

我在查閱資料的時候，還發(fā)現(xiàn)了一種沒有Y染色體的哺乳動物，它們就是采用了第二個方案——找到了與X染色體配對的同源染色體。

這個物種就是歐洲的Ellobius lutescens，它是我們前文提到坦氏鼴形田鼠的近親，該物種也沒有Y染色體，但是它們的雌雄都擁有一對完整的XX染色體。

△ 五名西班牙特納綜合征患者

最后再說一個，關(guān)于人類性染色體的事實。

其實，人類中也存在擁有XX染色體卻表現(xiàn)為男性的情況，同時也存在只擁有單獨一條X染色體的情況。

XX染色體表現(xiàn)為男性情況被稱為性反轉(zhuǎn)綜合征（該綜合征還有一種情況，就是XY表現(xiàn)為女性），一些文章指出這種情況的概率是1/20000，所以它比想象得要多得多，只是很少有人做過這方面的檢測而已。

之所以會有性反轉(zhuǎn)綜合征，其中一個原因特別簡單，就是Y染色上的 SRY基因在減數(shù)分裂的時候有可能轉(zhuǎn)移到其它染色體上了。

另一方面，單獨一條X染色體的情況被稱為特納綜合征，男女均有這種情況，它會表現(xiàn)出身材矮小、心臟缺陷....等一系列負面癥狀。