2025年11月1日，第六屆婦幼健康科學(xué)技術(shù)獎頒獎典禮在北京隆重舉行。我院尹愛華教授團隊《產(chǎn)前干預(yù)重度地中海貧血的多維度新技術(shù)研發(fā)及推廣應(yīng)用》項目榮獲科技成果獎三等獎。

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項目名稱：

產(chǎn)前干預(yù)重度地中海貧血的多維度新技術(shù)研發(fā)及推廣應(yīng)用

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主要完成人：

尹愛華，杜麗，楊潔霞，李兵，張亮，駱明勇，何天文，黃銓飛

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主要完成單位：

廣東省婦幼保健院，東莞博奧木華基因科技有限公司

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項目簡介：

地中海貧血是我國南方十省出生缺陷的主要原因。重度地貧治療費用高昂且根治困難，家庭和社會負擔(dān)巨大。通過婚前、孕前、產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷避免重度地貧患兒出生仍是國際公認的最有效的防控措施。尹愛華教授團隊成功研發(fā)了多維度地貧基因檢測技術(shù)，取得一系列創(chuàng)新性成果：一是首創(chuàng)了自動化、低成本、位點覆蓋全面以及檢測樣本通量大的液相芯片地貧基因檢測試劑，技術(shù)轉(zhuǎn)化后獲得國家三類體外診斷醫(yī)療器械注冊證，應(yīng)用單位分布于全國11個省市自治區(qū)。二是研發(fā)了微滴數(shù)字PCR檢測α珠蛋白基因拷貝數(shù)變異、多重gap-PCR和SNP雜合度分析檢測β珠蛋白基因簇缺失、單分子實時測序檢測復(fù)雜結(jié)構(gòu)變異等疑難地貧基因檢測技術(shù)，填補了國內(nèi)空白。三是建立了一種能同時檢測重型α地貧、胎兒染色體非整倍體以及常見基因組病的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測方法，實現(xiàn)了地貧產(chǎn)前干預(yù)和其它出生缺陷防控的融合。

項目研發(fā)的多維度地貧檢測技術(shù)及推廣應(yīng)用，率先在廣東省實現(xiàn)針對育齡人群全覆蓋的地貧產(chǎn)前干預(yù)，保證了重度地貧產(chǎn)前干預(yù)率達100%，基本實現(xiàn)全省重度地貧患兒“零”出生，取得了巨大的社會效益。

此次獲獎，是我院在地貧及出生缺陷防控領(lǐng)域取得的一項標(biāo)志性成果，為地貧防控提供了“廣東方案”與智慧。團隊將初心如磐、使命在肩，為出生缺陷防控事業(yè)不懈奮斗。

尹愛華 ，醫(yī)學(xué)博士，一級主任醫(yī)師、二級教授，博士生導(dǎo)師。廣東省婦幼保健院副院長，出生缺陷防治與產(chǎn)前診斷中心（醫(yī)學(xué)遺傳中心）學(xué)科帶頭人。

國務(wù)院津貼專家，國家衛(wèi)生健康標(biāo)準委員會婦幼健康專業(yè)委員、國家衛(wèi)健委產(chǎn)前診斷專家組專家，廣東省產(chǎn)前診斷專業(yè)醫(yī)學(xué)領(lǐng)軍人才、廣東省醫(yī)學(xué)杰出青年人才，廣東省“特支計劃”衛(wèi)生健康領(lǐng)軍人才，廣東省出生缺陷防治管理中心質(zhì)量控制專家組組長。

中國醫(yī)師協(xié)會遺傳醫(yī)師分會常委兼遺傳咨詢組長、廣東省醫(yī)師協(xié)會遺傳醫(yī)師分會主委、廣東省醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳分會副主委。

曾在貝勒醫(yī)學(xué)院、哈佛大學(xué)、香港大學(xué)、悉尼大學(xué)訪學(xué)。二十多年來帶領(lǐng)團隊建立了完善的全省地貧防控、出生缺陷三級防控網(wǎng)絡(luò)，避免了近萬例重度地貧與嚴重致死致殘性出生缺陷患兒出生，取得重大社會效益。牽頭與執(zhí)筆制定了五個產(chǎn)前診斷領(lǐng)域技術(shù)團體標(biāo)準以及廣東省出生缺陷防治四個周期的實施方案。并負責(zé)承擔(dān)了多項國家重大研發(fā)課題、國自然面上以及廣東省重大研發(fā)和省自然基金等課題和獲得多項國家、省級科技獎勵、發(fā)明專利，以第一或通訊作者在PNAS、JBOG、AJOG 、Natural Communication等期刊發(fā)表高質(zhì)量論文100余篇。

撰稿：杜 麗 主任醫(yī)師

編輯：王東梅 副主任技師

審核：吳 菁 主任醫(yī)師