凌晨三點(diǎn)，李先生因劇痛驚醒——大腳趾關(guān)節(jié)紅腫發(fā)熱，像被烈火灼燒。急診室里，醫(yī)生確診為痛風(fēng)急性發(fā)作，并為他開了常用藥別嘌呤醇。

一周后復(fù)診時，醫(yī)生卻問了一個出乎意料的問題：“您做過HLA-B*5801基因檢測嗎？”

圖片源于AI

李醫(yī)生解釋道，別嘌呤醇雖是治療痛風(fēng)和高尿酸血癥的一線藥物，但對攜帶HLA-B*5801基因的人群，可能引發(fā)嚴(yán)重的皮膚不良反應(yīng)。這些反應(yīng)包括從皮疹到威脅生命的史蒂文斯-約翰遜綜合征（SJS）和中毒性表皮壞死松解癥（TEN）。

“這不是簡單的藥物過敏，”李醫(yī)生指著圖表說明，“這種基因在東亞人群中攜帶率較高，約15-20%的漢族人攜帶此基因。而對攜帶者而言，服用別嘌呤醇后發(fā)生嚴(yán)重皮膚反應(yīng)的風(fēng)險比非攜帶者高出數(shù)百倍?！?/p>

在等待基因檢測結(jié)果的這幾天，李先生改用其他藥物控制癥狀。五天后，報告顯示他為陽性攜帶者?！肮材?，”李醫(yī)生笑著說，“這個結(jié)果可能避免了一場藥物災(zāi)難?！?/p>

現(xiàn)代醫(yī)學(xué)已經(jīng)認(rèn)識到，許多藥物反應(yīng)與個體遺傳特征密切相關(guān)。HLA-B*5801基因檢測于2008年首次被發(fā)現(xiàn)與別嘌呤醇嚴(yán)重反應(yīng)相關(guān)，如今已成為部分國家痛風(fēng)患者用藥前的常規(guī)篩查項目。

“這不僅是關(guān)于一顆藥丸，”李醫(yī)生總結(jié)道，“它代表著醫(yī)學(xué)從‘一刀切’治療向個體化醫(yī)療的轉(zhuǎn)變。了解自己的基因特征，就像擁有了一份安全用藥指南?！?/p>

圖片源于AI

李先生最終接受了其他降尿酸治療，痛風(fēng)得到良好控制。他的經(jīng)歷提醒我們，在精準(zhǔn)醫(yī)療時代，一顆看似普通的藥丸背后，可能隱藏著基因?qū)用娴陌踩艽a。而解開這個密碼，正成為現(xiàn)代醫(yī)療保護(hù)患者安全的重要一環(huán)。

如今，越來越多的醫(yī)院在開具別嘌呤醇前建議進(jìn)行基因篩查，尤其是對亞洲裔患者。這種預(yù)防措施雖然增加了前期檢查成本，卻避免了潛在的高額治療費(fèi)用和生命危險，體現(xiàn)了“預(yù)防優(yōu)于治療”的醫(yī)療智慧。