和一般孩子相比，8歲女孩蒙蒙（化名）有些與眾不同：她的體內(nèi)既存在女性的卵巢組織，又存在男性的睪丸組織。同時(shí)，她還有隨年齡增長(zhǎng)而增長(zhǎng)的陰蒂，形似男性的陰莖。

從幼兒園開(kāi)始，蒙蒙意識(shí)到自己的這種“特殊”后，就拒絕與同齡人一同上廁所，性格也變得內(nèi)向、不愛(ài)說(shuō)話(huà)。較同齡人相比，也多了一份成熟。然而，也正是這種本不該屬于這個(gè)年紀(jì)的“成熟”，催生了父母要為孩子治療的決心。

“這些年來(lái)，我翻閱了很多醫(yī)學(xué)資料，也跑遍了全國(guó)多個(gè)大醫(yī)院，西醫(yī)中醫(yī)都咨詢(xún)過(guò)，但找不到什么好的治療辦法?！泵擅筛赣H坦言，此前他已經(jīng)下定決心帶孩子去國(guó)外試試，出發(fā)之前又來(lái)了一次上海市兒童醫(yī)院，了解國(guó)內(nèi)還有沒(méi)有最新的治療方案，這一次就診經(jīng)歷改變了家人的想法，他們決定留在國(guó)內(nèi)治療，切除睪丸組織的同時(shí)，取出并冷凍同側(cè)的卵巢組織，保留生育力。

2025年12月25日上午10點(diǎn)45分，在上海市兒童醫(yī)院手術(shù)室里，一場(chǎng)歷時(shí)半小時(shí)的外科手術(shù)順利落幕。在上海市兒童醫(yī)院泌尿外科副主任呂逸清的主刀下，蒙蒙成功接受了右側(cè)性腺卵睪組織切除手術(shù)，同時(shí)肥大的陰蒂也被切除。

與呂逸清一道參與手術(shù)的還有來(lái)自首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院內(nèi)分泌科主任、首席專(zhuān)家阮祥燕，她負(fù)責(zé)對(duì)女孩右側(cè)性腺下極的卵巢組織進(jìn)行精準(zhǔn)“取材”，取下的卵巢組織由其團(tuán)隊(duì)送往北京婦產(chǎn)醫(yī)院進(jìn)行冷凍保存，待到了青春期，根據(jù)女孩發(fā)育情況決定是否實(shí)施卵巢組織移植，這項(xiàng)前沿的技術(shù)也為蒙蒙預(yù)留了未來(lái)成為母親的可能。

“這是中國(guó)首例性發(fā)育異常兒童生育力保存的病例，將對(duì)未來(lái)兒童卵巢組織冷凍移植技術(shù)帶來(lái)更多的思考與實(shí)踐?！比钕檠啾硎尽?/p>

整個(gè)手術(shù)歷時(shí)約半個(gè)小時(shí)。 本文圖均為 澎湃新聞?dòng)浾?陳斯斯 圖

近7年求醫(yī)路，女孩染色體正常但性腺呈“雙性”

大大的眼睛、圓圓的臉蛋，蒙蒙天生擁有一張美麗的臉蛋，生長(zhǎng)發(fā)育、智力也一切正常。然而，隨著她的成長(zhǎng)，父母漸漸發(fā)現(xiàn)她的陰蒂也在不斷增大。

“剛出生就發(fā)現(xiàn)陰蒂比別的女?huà)氪?，?dāng)時(shí)長(zhǎng)度約1cm，后來(lái)慢慢長(zhǎng)到了2cm，1歲7個(gè)月時(shí)，我們帶她到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，醫(yī)生說(shuō)可能是皮質(zhì)醇增生，但也不確定，推薦我們來(lái)上海市兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科看看?！?蒙蒙父親回憶。

在上海市兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科臨床首席專(zhuān)家李嬪的門(mén)診中，經(jīng)內(nèi)分泌、染色體檢測(cè)，確認(rèn)了蒙蒙的染色體核型為46，XX（正常女性染色體），相關(guān)激素檢查提示，蒙蒙體內(nèi)可能存在睪丸組織。

隨后，上海市兒童醫(yī)院泌尿外科副主任呂逸清為蒙蒙實(shí)施了一次腹腔鏡探查及性腺活檢，發(fā)現(xiàn)她的腹腔內(nèi)存在子宮，左側(cè)性腺發(fā)育差，病理提示為卵巢組織，右側(cè)性腺呈兩極分化，病理提示上極為睪丸組織，下極為卵巢組織，即體內(nèi)既存在女性的卵巢組織，又存在男性的睪丸組織。

2018年，蒙蒙臨床診斷為：46，XX 性發(fā)育異常（46，XX ，DSD）（簡(jiǎn)稱(chēng)卵睪型DSD）。

是不是遺傳導(dǎo)致？為查清病因，一家三口都做了完整的基因檢測(cè)，結(jié)果顯示均無(wú)相關(guān)隱性和顯性癥兆，而其家族中也無(wú)性發(fā)育異常及腎上腺疾病史，蒙蒙也無(wú)外源性雄激素接觸史，且生長(zhǎng)發(fā)育及智力正常。對(duì)于病因，專(zhuān)家至今也不明。

這些年來(lái)，最讓父母揪心的是蒙蒙的心理健康?！八谟變簣@和學(xué)校上廁所會(huì)刻意回避，知道自己和別的小朋友不一樣?！泵擅筛赣H坦言，多年來(lái)，夫妻倆始終陪伴在孩子身邊，不僅定期幫她進(jìn)行心理治療，還會(huì)特別注重日常的心理建設(shè)，而孩子也特別懂事成熟，總讓人心疼。

“這些年來(lái)，我們跑遍不少大醫(yī)院，中醫(yī)西醫(yī)都咨詢(xún)過(guò)，今年甚至已經(jīng)打算去國(guó)外看看，都找人做好了病歷報(bào)告的翻譯?！备赣H坦言，在出國(guó)治療前，他帶著孩子又來(lái)到上海市兒童醫(yī)院，此行改變了他們?cè)镜挠?jì)劃，蒙蒙最終留在國(guó)內(nèi)治療。

京滬專(zhuān)家在滬合作手術(shù)，保存生育力

在李嬪看來(lái)，卵睪型DSD患兒稱(chēng)不上特別罕見(jiàn)，但像蒙蒙這樣，染色體正常、僅性腺存在異常，在臨床上極為罕見(jiàn)。

“過(guò)去，我們遇到卵睪型DSD患兒，很多人會(huì)選擇做男孩，這主要也是因?yàn)榧议L(zhǎng)看到孩子生下來(lái)具備明顯的男性生殖器官，生化測(cè)試也常常是睪酮占據(jù)優(yōu)勢(shì)?！眳我萸灞硎?，人類(lèi)生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程中有個(gè)特性，卵巢在青春期前基本沒(méi)有功能，不會(huì)分泌性激素，也不會(huì)來(lái)月經(jīng)，但睪丸在胚胎期就會(huì)開(kāi)始分泌雄激素，“但隨著我們長(zhǎng)期隨訪(fǎng)發(fā)現(xiàn)，即使選擇做男孩，因?yàn)闆](méi)有Y染色體也無(wú)法生育，同時(shí)睪丸功能也可能會(huì)不好，尤其是到了成人期，需要給予雄激素類(lèi)藥物替代治療，而卵巢組織到了青春期反而會(huì)快速發(fā)育，導(dǎo)致那些原本選擇做男孩的孩子在青春期出現(xiàn)乳房發(fā)育的情況，這也提示我們，臨床中這類(lèi)患兒選擇做男性，不一定是最好的選擇?！?/p>

2025年12月25日上午，在上海市兒童醫(yī)院住院部大樓，上海市兒童醫(yī)院多學(xué)科專(zhuān)家與北京婦產(chǎn)醫(yī)院內(nèi)分泌科主任阮祥燕開(kāi)展病例術(shù)前討論。

蒙蒙選擇做女孩，這也是父母想要實(shí)現(xiàn)的。蒙蒙父親透露：“孩子從小也展現(xiàn)出鮮明的女性化特征，愛(ài)漂亮，和同齡女孩有著相同的興趣愛(ài)好?！?/p>

經(jīng)呂逸清醫(yī)生推薦，一家人又于2025年 10月底帶孩子去看了首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院內(nèi)分泌科主任、首席專(zhuān)家阮祥燕教授的門(mén)診。“當(dāng)時(shí)我們知道，國(guó)外的治療方式都是未知的，而在國(guó)內(nèi)，如果可以讓孩子做回女孩，還能為她保存生育力，這樣的治療就是最好的?！泵擅筛赣H說(shuō)。當(dāng)時(shí)，阮祥燕教授一口答應(yīng)下來(lái)為蒙蒙保留生育力。

公開(kāi)資料顯示，阮祥燕被稱(chēng)為“中國(guó)卵巢組織凍存第一人”、“中國(guó)‘凍存嬰兒’之母”，她是中國(guó)卵巢組織凍存庫(kù)創(chuàng)始人、負(fù)責(zé)人，成功完成中國(guó)首例凍存卵巢組織移植，并實(shí)現(xiàn)中國(guó)首例凍存卵巢組織移植后成功自然妊娠。

為何要考慮為蒙蒙保留生育力？李嬪解釋?zhuān)瓿墒中g(shù)后，蒙蒙目前只有左側(cè)卵巢。對(duì)正常人來(lái)說(shuō)，女性有1個(gè)卵巢也具備生育能力，前提是該卵巢功能良好。但此患兒為性發(fā)育異常，后期有可能出現(xiàn)卵巢功能低下，甚至衰竭，若不及時(shí)干預(yù)，不僅會(huì)影響青春期激素分泌，還可能導(dǎo)致喪失生育能力，“我們需要在右側(cè)卵睪中卵巢組織正常情況下凍存卵巢組織，保留了初級(jí)卵泡，留住原始的種子，如果出現(xiàn)了體內(nèi)的卵巢功能低下，在青春期可以把凍存的卵巢植入體內(nèi)，發(fā)揮卵巢功能?！?/p>

術(shù)前，蒙蒙經(jīng)上海市兒童醫(yī)院心理評(píng)估，顯示其女性化心理特征占優(yōu)勢(shì)，經(jīng)醫(yī)院和患者家長(zhǎng)討論，在性別認(rèn)定的基礎(chǔ)上，又經(jīng)過(guò)醫(yī)院倫理委員會(huì)討論通過(guò)：患兒按女性性別撫養(yǎng)。

2025年12月24日晚9點(diǎn)半左右，結(jié)束一天門(mén)診后，阮祥燕教授飛抵上海，參與第二天的病例會(huì)診和查房，為女孩開(kāi)展生育力保存手術(shù)。

專(zhuān)家在女孩手術(shù)前進(jìn)行查房，并鼓勵(lì)女孩。

女孩進(jìn)入青春期后，可選擇合適時(shí)機(jī)移植卵巢組織

手術(shù)時(shí)間定在12月25日10點(diǎn)45分，當(dāng)日由呂逸清主刀，為女孩實(shí)施右側(cè)性腺卵睪組織切除手術(shù)，同時(shí)切除女孩肥大的陰蒂。與此同時(shí)，阮祥燕團(tuán)隊(duì)主要負(fù)責(zé)對(duì)女孩右側(cè)性腺下極的卵巢組織進(jìn)行精準(zhǔn)“取材”。整個(gè)手術(shù)歷時(shí)約半個(gè)小時(shí)。

“卵巢組織取材時(shí)，需要使用冷刀取下卵巢組織，以保證組織質(zhì)量。取下的卵巢組織需要立即放入轉(zhuǎn)運(yùn)箱的凍存液中，凍存液含有保護(hù)卵細(xì)胞和間質(zhì)細(xì)胞活性的物質(zhì)，同時(shí)整個(gè)保存溫度要維持在4-8攝氏度?！比钕檠嗤嘎?，取下的卵巢組織由其轉(zhuǎn)運(yùn)團(tuán)隊(duì)送往北京婦產(chǎn)醫(yī)院進(jìn)行冷凍保存，轉(zhuǎn)運(yùn)人員無(wú)論是坐高鐵還是飛機(jī)，都會(huì)盡量避免卵巢組織接受X光檢查，以此減少輻射對(duì)卵巢組織的影響。

阮祥燕表示，卵巢是女性的性腺，是維持女性特征和產(chǎn)生卵子的器官。冷凍卵巢組織可保存女性的生育力，日后卵巢組織可通過(guò)移植，產(chǎn)生雌孕激素促進(jìn)卵泡生長(zhǎng)，仍然可以讓女孩維持女性?xún)?nèi)分泌功能和生育功能，“等女孩進(jìn)入青春期后，可根據(jù)左側(cè)卵巢功能情況，選擇合適時(shí)機(jī)進(jìn)行移植?！?/p>

作出為孩子保留生育力的決定后，蒙蒙父親表示，“我們現(xiàn)在能做的，幫她解決身體困擾，讓她能自信快樂(lè)地成長(zhǎng)，也讓她擁有完整的人生選擇權(quán)。”

而對(duì)于蒙蒙的左側(cè)卵巢組織，李嬪表示，醫(yī)院后續(xù)將會(huì)進(jìn)一步監(jiān)測(cè)，“如果左側(cè)卵巢功能良好，我們會(huì)每半年進(jìn)行一次B超監(jiān)測(cè)，若出現(xiàn)功能衰退，保存的卵巢組織就能及時(shí)‘補(bǔ)位’。”在李嬪看來(lái)，這例手術(shù)的成功不僅為這個(gè)家庭帶來(lái)希望，更為有類(lèi)似病情的患兒提供可借鑒的治療方案。

“生育力保存這項(xiàng)技術(shù)過(guò)去大部分在成人科做得多，大部分是取成熟的卵泡，在我們這里還是第一次遇到，我們這次取的是未成年人還沒(méi)有發(fā)育的初級(jí)卵泡，但通過(guò)這次嘗試，我們希望今后受益的患兒會(huì)更多。”李嬪坦言，該院接診的性發(fā)育異?；純阂殉蝗f(wàn)例，其中與蒙蒙病情相似的有80多例，而在青春期前為這類(lèi)患兒進(jìn)行生育力保存，在全國(guó)尚屬首例。

阮祥燕介紹，其所在醫(yī)院卵巢組織凍存庫(kù)目前是國(guó)內(nèi)最大的臨床中心，如今已與全國(guó)46家醫(yī)院建立合作關(guān)系，“目前，我們醫(yī)院卵巢庫(kù)已凍存卵巢組織近900例，其中55例實(shí)現(xiàn)了卵巢組織成功移植，移植成功率達(dá)到100%，處于國(guó)際領(lǐng)先水平。”阮祥燕也希望，不斷擴(kuò)大這一張全國(guó)性的生育力保護(hù)網(wǎng)，讓更多罕見(jiàn)病患兒乃至腫瘤患者能受益于這項(xiàng)技術(shù)。