近日，“破罕攻堅 醫(yī)啟未來”神經(jīng)纖維瘤病規(guī)范化診療專家交流會暨Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病MDT團隊成立大會在威海市婦幼保健院舉辦。大會特邀青島大學附屬醫(yī)院郝希偉教授、山東省立醫(yī)院宋吉清教授等省內(nèi)專家，威海市婦幼保健院醫(yī)學遺傳科、兒科、內(nèi)科、外科、皮膚科、影像科等多個學科骨干參加會議。

會上，Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病多學科診療（MDT）團隊正式成立，這標志著區(qū)域內(nèi)神經(jīng)纖維瘤病診療邁入多學科協(xié)同、精準化規(guī)范診療的全新階段，為破解罕見病診療難題、提升患者就醫(yī)體驗奠定了堅實基礎。

學術交流環(huán)節(jié)亮點紛呈，干貨滿滿。郝希偉教授以《叢狀神經(jīng)纖維瘤全病程管理專家共識及病例分享》為題，從權威共識深度解讀、典型病例復盤分析兩個維度，分享了兼具理論高度與臨床實用性的診療思路，為臨床診療工作提供了科學指引；宋吉清教授聚焦《Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病神經(jīng)系統(tǒng)影像表現(xiàn)》，細致拆解疾病的影像學特征、鑒別診斷要點，助力提升診療精準度。在交流研討環(huán)節(jié)，各位專家與醫(yī)院同仁圍繞臨床實操中的難點與疑點，就MDT協(xié)作流程優(yōu)化、病例規(guī)范化管理模式、診療方案迭代升級等核心問題展開深入探討，為后續(xù)MDT團隊規(guī)范化運行、高效開展診療工作筑牢了根基。

Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病是由基因突變所致的常染色體顯性遺傳性罕見病，發(fā)病率約1/3000。該病多在兒童期發(fā)病，早期多表現(xiàn)為皮膚牛奶咖啡斑；部分患者隨年齡增長可累及多臟器、多系統(tǒng)，臨床表現(xiàn)多樣，往往需要經(jīng)過多學科聯(lián)合診斷才能確診。

作為區(qū)域兒童健康守護者，威海市婦幼保健院始終關注罕見病診療事業(yè)發(fā)展。2025年12月，威海市兒童罕見病診療中心正式依托市婦幼保健院成立，為罕見病診療工作搭建了堅實平臺。此次Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病多學科診療（MDT）團隊的組建，正是醫(yī)院深耕罕見病診療、破解臨床難題的重要舉措，旨在打通多學科協(xié)作壁壘，破解Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病個體化診療困境。

接下來，醫(yī)院將以MDT團隊為依托，持續(xù)加強與省內(nèi)外頂尖專家的交流協(xié)作，深耕診療技術研究、優(yōu)化服務流程，不斷提升神經(jīng)纖維瘤病規(guī)范化診療水平，打造罕見病多學科協(xié)作標桿，用多學科合力為區(qū)域內(nèi)患者筑起健康屏障。

侯杏杏