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　　2月19日，上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院與上海交通大學聯(lián)合團隊在國際頂尖期刊《自然》(Nature)發(fā)表重磅成果——DeepRare系統(tǒng)，這是全球首個"推理過程可追溯"的罕見病智能診斷系統(tǒng)。

　　傳統(tǒng)AI醫(yī)療系統(tǒng)往往直接給出診斷結(jié)論，卻無法解釋"為什么"。這種"只給結(jié)論、不給依據(jù)"的運作模式，在醫(yī)療這種高風險決策領(lǐng)域顯得尤為致命——醫(yī)生不敢輕信，患者更不敢托付。

　　DeepRare系統(tǒng)的革命性突破在于其全球首創(chuàng)的"中樞-分身"可溯源Agentic AI架構(gòu)。該系統(tǒng)模仿人類資深醫(yī)生的臨床思維路徑：先提出診斷假設(shè)，再主動尋找支持或反駁的證據(jù)，發(fā)現(xiàn)錯誤時自我糾正，通過反復(fù)推敲逼近真相。每一次診斷，系統(tǒng)都會生成完整的"證據(jù)鏈"，像老醫(yī)生查房時向患者解釋病情般詳細，讓醫(yī)療決策過程完全透明化。

　　測試數(shù)據(jù)顯示，即使缺乏基因檢測結(jié)果，僅憑臨床癥狀，DeepRare的首次診斷準確率仍達57.18%，較國際頂尖模型提升近24個百分點;若結(jié)合基因數(shù)據(jù)，準確率更突破70%。這一特性使其在基層醫(yī)療場景中具有革命性意義——在基因檢測設(shè)備匱乏的地區(qū)，醫(yī)生可借助該系統(tǒng)完成罕見病初步篩查，顯著降低漏診率。

　　罕見病診斷是全球醫(yī)療領(lǐng)域的重大挑戰(zhàn)，患者平均需要經(jīng)歷4-5年、輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院才能獲得確診。而在基因檢測資源匱乏的基層醫(yī)療機構(gòu)，DeepRare的"癥狀級"診斷能力意味著罕見病篩查的"第一道防線"可以前移至社區(qū)醫(yī)院和縣級醫(yī)院，大幅縮短患者的確診旅程，為及時治療贏得寶貴時間。

　　人工智能正在深刻重塑醫(yī)療行業(yè)的方方面面：在診斷領(lǐng)域，AI輔助影像識別系統(tǒng)已能精準檢測癌癥、眼底病變等疾病，準確率甚至超越人類專家;在治療環(huán)節(jié)，智能算法可分析海量病歷數(shù)據(jù)，為醫(yī)生提供個性化治療方案建議，并加速新藥研發(fā)周期;在手術(shù)場景中，機器人輔助手術(shù)系統(tǒng)實現(xiàn)了微創(chuàng)、精準操作;同時，AI驅(qū)動的健康管理平臺能夠?qū)崟r監(jiān)測患者數(shù)據(jù)，實現(xiàn)疾病早期預(yù)警和慢病管理。整體而言，人工智能不僅顯著提升了醫(yī)療效率和診斷準確性，降低了醫(yī)療成本，更推動了醫(yī)療服務(wù)從"以疾病為中心"向"以患者為中心"的精準醫(yī)療模式轉(zhuǎn)變。

　　DeepRare系統(tǒng)的問世，是人工智能深刻重塑醫(yī)療行業(yè)的一個縮影。

　　數(shù)據(jù)顯示，中國AI醫(yī)療市場規(guī)模從2019年的27億元快速增長至2023年的88億元，年復(fù)合增速達34%。

　　前瞻產(chǎn)業(yè)研究院的分析認為，在信息技術(shù)持續(xù)進步、AI應(yīng)用向智能化高效化演進、以及國民醫(yī)療需求不斷增長的共同推動下，中國AI醫(yī)療行業(yè)正迎來爆發(fā)期。預(yù)計行業(yè)市場規(guī)模將以超過25%的年均增速持續(xù)擴張，到2028年市場規(guī)模將接近300億元。

　　DeepRare系統(tǒng)可溯源架構(gòu)不僅解決了醫(yī)療AI的倫理爭議，更通過降低基層醫(yī)院診斷門檻，助力分級診療制度落地。未來，隨著5G、物聯(lián)網(wǎng)等技術(shù)的普及，AI醫(yī)療有望構(gòu)建覆蓋預(yù)防、診斷、治療、康復(fù)的全生命周期管理體系。