山東
遺傳病是遺傳物質(zhì)改變導致的疾病，是罕見病和出生缺陷發(fā)生的重要原因，目前大多數(shù)遺傳病缺乏治療的方法，但可通過攜帶者篩查提前發(fā)現(xiàn)可能生育遺傳病患兒的高風險夫妻，和遺傳病高風險個體，防治患兒出生。
定義：攜帶者篩查是針對沒有明顯遺傳疾病表型的個體進行常見的染色體隱性遺傳性疾病的基因檢測，以發(fā)現(xiàn)受檢者是否攜帶目標疾病相關(guān)基因，分析其致病性。比如常見疾病有耳聾、肌營養(yǎng)不良、地中海貧血、肝豆狀核變性、脊髓性肌肉萎縮癥等。
根據(jù)目前的檢測數(shù)據(jù)統(tǒng)計，攜帶者篩查的攜帶率已達到了40%以上，通過遺傳咨詢，對優(yōu)生指導及疾病預防起到了重要作用。
目前套餐：1、脊髓性肌肉萎縮癥（SMA)
2、5種單基因遺傳病病攜帶者篩查（贈送SMA）
3、13種單基因遺傳病病攜帶者篩查
4、28種單基因遺傳病病攜帶者篩查
適用人群：1、備孕夫婦
2、孕早期、孕中期孕婦
3、新生兒
4、近親結(jié)婚夫婦
就診地點：泰安市婦幼保健院門診樓二樓，產(chǎn)科門診、遺傳咨詢（優(yōu)生優(yōu)育）門診。
咨詢電話：疾病篩查中心 0538-6620601
（通訊員|疾病篩查中心、劉建生）
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