2月27日，在第十九個世界罕見病日前夕，高博（廣東）罕見病中心在東莞臺心醫(yī)院正式揭牌。這是高博醫(yī)療集團高博春富血液病研究院與東莞臺心醫(yī)院聯(lián)合建設(shè)的區(qū)域罕見病診療平臺，以造血干細胞移植為核心能力牽引，整合多學(xué)科診療與精準(zhǔn)遺傳診斷體系，拓展包括CAR-T等免疫治療在內(nèi)的綜合治療路徑，并銜接公益保障與長期隨訪管理，推動罕見病診療向系統(tǒng)化升級。活動以“讓罕見病，走向系統(tǒng)解決”為主題，同步發(fā)布了“守護安安”2.0公益救助計劃。

從學(xué)科探索到體系建設(shè)：罕見病診療進入系統(tǒng)化新階段

罕見病不罕見，難的是被系統(tǒng)性承接。

數(shù)據(jù)顯示，全球已知罕見病超過7000種，80%以上由遺傳因素引起。在中國，罕見病患者總數(shù)估計超過2000萬，但由于單病種患者少、基層識別率低、診療路徑分散，大多數(shù)家庭在確診之前已走過漫長的彎路，平均誤診周期長達數(shù)年。

造血干細胞移植，目前是地中海貧血、再生障礙性貧血、原發(fā)性免疫缺陷病等多種血液系統(tǒng)罕見病最成熟的根治手段之一，也正在向神經(jīng)母細胞瘤等惡性罕見病延伸。隨著半相合移植技術(shù)的成熟，“找不到供者”這一曾經(jīng)擋住無數(shù)家庭的門檻，如今已基本不再成為難題。

但技術(shù)的進步，并不自動轉(zhuǎn)化為患者的獲益。供者有了，家庭的經(jīng)濟能力如何？移植過程中的不確定性，如果發(fā)生感染等嚴重情形，還有沒有“再來一次”的機會？完成了移植，卻因后續(xù)用藥和隨訪成本被迫中斷規(guī)范管理……這些依然是橫亙在患者與治療獲益之間的真實障礙。

高博春富血液病研究院院長李春富在揭牌儀式上坦言，成立罕見病中心的核心目標(biāo)，是希望通過平臺化建設(shè)整合資源，推動解決“技術(shù)到位、體系不足”的問題。

高博春富血液病研究院李春富教授致辭。

“我們推動罕見病中心建設(shè)，本質(zhì)上是在推動體系建設(shè)，即多學(xué)科協(xié)作機制、標(biāo)準(zhǔn)化診療路徑、區(qū)域轉(zhuǎn)診網(wǎng)絡(luò)、長期隨訪數(shù)據(jù)。這些并不是‘形式’，而是決定生存率和生活質(zhì)量的關(guān)鍵因素?！睋?jù)李春富教授介紹，高博（廣東）罕見病中心將整合血液病科、兒科、風(fēng)濕免疫科、腫瘤、影像、重癥醫(yī)學(xué)及遺傳診斷等學(xué)科資源，建立多學(xué)科聯(lián)合診療（MDT）機制，并通過標(biāo)準(zhǔn)化移植路徑、區(qū)域轉(zhuǎn)診協(xié)作及長期隨訪體系，實現(xiàn)診斷、治療與長期生存管理的系統(tǒng)銜接。

救助機制創(chuàng)新：移植過程中全流程“不放棄”

活動上，另一個備受關(guān)注的發(fā)布是“守護安安”2.0公益救助計劃。

該計劃在北京中慈公益基金會支持下運行，將原有的單次救助全面升級為覆蓋造血干細胞移植治療全周期的保障體系，面向在高博春富血液病研究院接受造血干細胞移植的地中海貧血、再生障礙性貧血（含純紅細胞性再障）、原發(fā)性免疫缺陷?。≒ID）患者家庭開展支持。

升級后的計劃分為四個層級：進入移植流程時的基礎(chǔ)救助（1～3萬元），圍移植期發(fā)生嚴重感染或GVHD等并發(fā)癥時的過程守護（1～3萬元），針對復(fù)雜病例需進行二次移植的專項救助（最高10萬元），以及面對極端醫(yī)療情境的人道救助（按實際情況評估啟動）。

其中，“二次移植最高10萬元”是本次升級最受關(guān)注的內(nèi)容?！案卟┐焊谎翰⊙芯吭合Ｍ麑γ恳晃贿x擇我們的患者負責(zé)。這種‘負責(zé)’不僅體現(xiàn)在對更優(yōu)技術(shù)的追求上，更體現(xiàn)在當(dāng)治療路徑出現(xiàn)波動與挑戰(zhàn)時，我們能否站出來，與患者家庭并肩分擔(dān)風(fēng)險，最大程度降低他們因經(jīng)濟壓力中斷治療的風(fēng)險，不讓現(xiàn)實困難成為他們放棄治療的理由，幫助他們一步步重獲新生?！崩畲焊唤淌诟嬖V記者，團隊在醫(yī)學(xué)和技術(shù)上有底氣，相信只有極少數(shù)家庭才有可能遇到這些需要后續(xù)救助的復(fù)雜情況。

在現(xiàn)場的交流中，北京中慈公益基金會理事長孟永表示，公益保障與醫(yī)療技術(shù)之間存在緊密聯(lián)動關(guān)系。穩(wěn)定的經(jīng)濟支持能夠提升患者治療依從性，減少因壓力過大中途放棄的情況，從而提升整體治療的連續(xù)性與質(zhì)量。醫(yī)療技術(shù)提供治愈可能，公益機制降低進入與完成治療的門檻，兩者形成正向循環(huán)。這種機制創(chuàng)新的意義，不僅體現(xiàn)在個體家庭層面，也為罕見病診療體系的長期發(fā)展提供了可持續(xù)基礎(chǔ)。

技術(shù)探索：安全性與治療手段的雙向擴展

在隨后舉行的專家交流環(huán)節(jié)，多位臨床專家介紹了罕見病診療領(lǐng)域的最新進展。

供者來源的限制，曾經(jīng)是阻擋許多家庭邁出移植這一步的最大障礙。隨著半相合（單倍型）移植技術(shù)的成熟，父母即可作為供者，等待骨髓庫匹配的時間壁壘已基本消除。

圍移植期管理的系統(tǒng)化提升，是移植安全性改善的另一核心驅(qū)動力。HLA高分辨配型的精準(zhǔn)化、GVHD預(yù)防方案的優(yōu)化、感染防控體系的標(biāo)準(zhǔn)化以及定量監(jiān)測與搶先治療，共同推動了移植相關(guān)死亡率的系統(tǒng)性下降。

在治療手段方面，CAR-T等免疫靶向治療逐步與移植策略相結(jié)合，為復(fù)發(fā)難治性患者提供了新的治療路徑。神經(jīng)母細胞瘤高危組聯(lián)合化療、靶向治療、移植等綜合策略正在得到越來越多的應(yīng)用，腦膠質(zhì)瘤CAR-T等免疫治療則處于前沿探索階段。高博（廣東）罕見病中心的建立，正是希望通過病例聚集和多學(xué)科協(xié)作機制，在這一領(lǐng)域積累本土臨床經(jīng)驗、形成本土化方案。

李春富教授表示，隨著醫(yī)療技術(shù)不斷進步，罕見病診療的核心命題正在從“能不能治”轉(zhuǎn)向“怎么治得更好、活得更長”。這對醫(yī)療行業(yè)提出了新的要求：早期識別、區(qū)域轉(zhuǎn)診協(xié)同、規(guī)范隨訪，以及圍繞患者家庭的社會支持機制——這些，正是高博（廣東）罕見病中心希望系統(tǒng)性解決的問題。

采寫：南都N視頻記者 黃芳芳 受訪者供圖