近日，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院兩項(xiàng)重磅科研成果同日登上國(guó)際頂級(jí)期刊Nature。兩項(xiàng)成果分別聚焦人工智能與醫(yī)工交叉、基因編輯與腦科學(xué)兩大前沿領(lǐng)域，實(shí)現(xiàn)了罕見(jiàn)病診斷與神經(jīng)發(fā)育疾病治療的世界性突破。 突破罕見(jiàn)病AI診斷“黑盒”困境，構(gòu)建全球首個(gè)AI兒童體音大模型

全球罕見(jiàn)病患者超3億，中國(guó)約2000萬(wàn)。病種超7000種罕見(jiàn)病的定義是患病率低于1/2000的疾病。

交大醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院孫錕教授團(tuán)隊(duì)與交大人工智能學(xué)院張婭教授團(tuán)隊(duì)、謝偉迪教授團(tuán)隊(duì)，充分發(fā)揮附屬新華醫(yī)院出生缺陷與兒童罕見(jiàn)病診療的臨床特色，融合人工智能前沿技術(shù)，持續(xù)攻堅(jiān)罕見(jiàn)病診療中的“卡脖子”難題，研發(fā)出全球首個(gè)可溯源智能體式罕見(jiàn)病診斷系統(tǒng)DeepRare，突破傳統(tǒng)AI診斷“黑盒”困境，實(shí)現(xiàn)罕見(jiàn)病診斷的精準(zhǔn)化、可溯源化，刷新全球罕見(jiàn)病AI診斷精度紀(jì)錄。

“罕見(jiàn)病患者的平均確診時(shí)間超過(guò)5年，期間要經(jīng)歷反復(fù)轉(zhuǎn)診、誤診、不必要的有創(chuàng)檢查，很多人直到病情進(jìn)展到不可逆的階段，才終于拿到那張遲到的診斷書(shū)。此外，罕見(jiàn)病基因檢測(cè)解讀難、成本高。”

中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)主委、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院兒科學(xué)院院長(zhǎng)，新華醫(yī)院教授孫錕今天特別解讀，全球首個(gè)具備“可追溯推理”能力的智能體式診斷系統(tǒng)——DeepRare完全復(fù)刻罕見(jiàn)病專(zhuān)科醫(yī)生從門(mén)診到病房疾病診治思辨的全過(guò)程邏輯，如同一個(gè)高度協(xié)同的“AI專(zhuān)家會(huì)診團(tuán)”。目前，DeepRare在線(xiàn)平臺(tái)已上線(xiàn)，服務(wù)全球超600家醫(yī)療及科研機(jī)構(gòu)。

沿著“從臨床中來(lái)，到臨床中去”的思路，專(zhuān)家們的探索并未止步于診斷和治療。孫錕介紹，我們正在將目光投向疾病篩查以及更前沿的“主動(dòng)健康”和“預(yù)防醫(yī)學(xué)”領(lǐng)域。

孫錕團(tuán)隊(duì)正在開(kāi)展一項(xiàng)得到蓋茨基金會(huì)資助的創(chuàng)新研究：構(gòu)建全球首個(gè)AI兒童體音大模型。兒童，尤其是嬰幼兒，無(wú)法準(zhǔn)確描述癥狀，其心音、呼吸音、腸鳴音等體音是反映健康狀況的早期、關(guān)鍵且無(wú)創(chuàng)的窗口。然而，聽(tīng)診技能高度依賴(lài)醫(yī)生經(jīng)驗(yàn)，難以標(biāo)準(zhǔn)化和規(guī)模化。

“我們旨在通過(guò)人工智能，攻克這一難題。這個(gè)項(xiàng)目計(jì)劃采集超大規(guī)模、高質(zhì)量的兒童體音數(shù)據(jù)，訓(xùn)練專(zhuān)用的多模態(tài)大模型。未來(lái)，通過(guò)智能聽(tīng)診設(shè)備或可穿戴設(shè)備，這個(gè)AI模型能夠像一位經(jīng)驗(yàn)豐富的兒科專(zhuān)家一樣，實(shí)時(shí)、精準(zhǔn)地識(shí)別異常心音、呼吸音、腸鳴音，實(shí)現(xiàn)疾病的早期篩查、預(yù)警和基層分診。”孫錕指出，這標(biāo)志著我們的研究從“診斷輔助”向“健康監(jiān)測(cè)”延伸，從“院內(nèi)場(chǎng)景”向“社區(qū)和家庭場(chǎng)景”拓展，為兒童健康構(gòu)建一道AI守護(hù)網(wǎng)。

實(shí)現(xiàn)腦內(nèi)基因位點(diǎn)精準(zhǔn)修復(fù)，精準(zhǔn)治療神經(jīng)發(fā)育疾病

登上國(guó)際頂級(jí)期刊Nature的另一項(xiàng)成果是交大醫(yī)學(xué)院松江研究院仇子龍教授團(tuán)隊(duì)與交大醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院李斐教授團(tuán)隊(duì)深入開(kāi)展基于臨床問(wèn)題為導(dǎo)向的基礎(chǔ)和臨床合作研究，深耕基因編輯與腦科學(xué)領(lǐng)域，創(chuàng)新性設(shè)計(jì)新型腺嘌呤堿基編輯器TeABE，實(shí)現(xiàn)腦內(nèi)基因位點(diǎn)精準(zhǔn)修復(fù)，為神經(jīng)發(fā)育疾病精準(zhǔn)治療開(kāi)辟全新路徑。

為了這項(xiàng)成果，專(zhuān)家們已經(jīng)足足努力了十多年。

環(huán)境與兒童健康教育部和上海市重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任

、附屬新華醫(yī)院發(fā)育行為兒童保健科主任李斐介紹，

我們依托歷時(shí)十余年建成的全球單站點(diǎn)最大 “上海孤獨(dú)癥早期發(fā)育隊(duì)列”，完成了當(dāng)時(shí)亞洲最大規(guī)模的基因全外顯子測(cè)序分析，首次明確東亞與高加索人群孤獨(dú)癥遺傳背景存在顯著差異。同時(shí)我們發(fā)現(xiàn) CHD3 及其相關(guān)CHD家族基因，是我國(guó)孤獨(dú)癥患兒中高頻致病基因，急需尋找治療解決方案。

參與這項(xiàng)重磅成果的還有上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院松江研究院始終立足前沿，腦醫(yī)融合，打造腦科學(xué)創(chuàng)新策源地。上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院松江研究院執(zhí)行院長(zhǎng)徐天樂(lè)介紹，研究院深度融入上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院體系，與附屬松江醫(yī)院構(gòu)建基礎(chǔ)與臨床協(xié)同攻關(guān)機(jī)制，圍繞心腦血管急危重癥、神經(jīng)退行性疾病、神經(jīng)影像AI診斷等領(lǐng)域開(kāi)展聯(lián)合攻關(guān)，構(gòu)建起基礎(chǔ)科學(xué)家與臨床專(zhuān)家緊密融合的創(chuàng)新網(wǎng)絡(luò)。

在“十五五”規(guī)劃中，研究院將緊密對(duì)接交大醫(yī)學(xué)院“建設(shè)世界一流醫(yī)學(xué)院”戰(zhàn)略，主動(dòng)融入上?！按蠼】怠碑a(chǎn)業(yè)布局與G60科創(chuàng)走廊建設(shè)，優(yōu)先發(fā)展四大領(lǐng)域包括：情感調(diào)控的神經(jīng)基礎(chǔ)；睡眠醫(yī)學(xué)與老年健康；基因治療與細(xì)胞治療；神經(jīng)調(diào)控與腦機(jī)接口。

打通科技創(chuàng)新“最后一公里”

兩項(xiàng)成果形成罕見(jiàn)病防治領(lǐng)域 “篩查診斷-精準(zhǔn)干預(yù)”的連貫技術(shù)支撐，是交大醫(yī)學(xué)院醫(yī)工交叉、多學(xué)科融合創(chuàng)新的典范。

這些成果的誕生，是交大醫(yī)學(xué)院及附屬醫(yī)院前瞻性布局AI+醫(yī)學(xué)、腦科學(xué)、免疫學(xué)、病毒學(xué)等前沿領(lǐng)域，依托交大多學(xué)科優(yōu)勢(shì)，成立醫(yī)學(xué)人工智能研究院、松江研究院、上海市免疫治療創(chuàng)新研究院、上海市病毒研究院等一系列創(chuàng)新交叉平臺(tái)，推動(dòng)醫(yī)工交叉融合的生動(dòng)實(shí)踐。

在上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院院長(zhǎng)蔡偉看來(lái)，新華醫(yī)院兩項(xiàng)重磅科研成果同日登刊《Nature》的重要突破。這既是醫(yī)學(xué)院“臨床問(wèn)題牽引、多學(xué)科交叉賦能”科研理念的生動(dòng)實(shí)踐，也是新華醫(yī)院錨定上?！笆逦濉卑l(fā)展戰(zhàn)略、緊扣國(guó)家重大健康需求，與醫(yī)學(xué)院各平臺(tái)、各團(tuán)隊(duì)深度協(xié)同攻關(guān)的硬核成果。

作為全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)上海市唯一省級(jí)牽頭醫(yī)院，新華醫(yī)院已經(jīng)建成亞洲單中心診療體量最大的罕見(jiàn)病診治中心，累計(jì)診斷罕見(jiàn)病超800種、接診病例超90萬(wàn)例次，服務(wù)輻射海內(nèi)外。成果轉(zhuǎn)化上，新華醫(yī)院聯(lián)合研發(fā)8款罕見(jiàn)病醫(yī)用食品并推動(dòng)部分納入醫(yī)保，2025年成功臨時(shí)進(jìn)口5款罕見(jiàn)病孤兒藥，打通了罕見(jiàn)病患者“用藥難、用藥貴”的民生服務(wù)臨門(mén)一腳，極大減輕了罕見(jiàn)病家庭的醫(yī)療負(fù)擔(dān)。

蔡偉透露，

新華醫(yī)院正全力申報(bào)國(guó)家出生缺陷與兒童罕見(jiàn)病臨床醫(yī)學(xué)研究中心，錨定全生命周期罕見(jiàn)病臨床專(zhuān)科核心領(lǐng)域，聚焦精準(zhǔn)診療技術(shù)研發(fā)、前沿治療策略轉(zhuǎn)化等四大方向，力爭(zhēng)建成集臨床診療、科研攻關(guān)、技術(shù)創(chuàng)新、數(shù)據(jù)整合與國(guó)際合作于一體的國(guó)家級(jí)戰(zhàn)略平臺(tái)，打造可全國(guó)推廣的防治范式。

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院通過(guò)整合優(yōu)勢(shì)資源，打破學(xué)科壁壘，以臨床問(wèn)題為牽引，形成跨學(xué)科團(tuán)隊(duì)攻堅(jiān)合力，在服務(wù)國(guó)家戰(zhàn)略的進(jìn)程中，更多原創(chuàng)成果在這些平臺(tái)上不斷孕育涌現(xiàn)。中國(guó)工程院院士、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院院長(zhǎng)范先群指出，

“十四五”期間，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院累計(jì)實(shí)現(xiàn)醫(yī)學(xué)科技成果轉(zhuǎn)化389項(xiàng)，合同標(biāo)的總額達(dá)23.3億元，打通科技創(chuàng)新“最后一公里”?！笆逦濉睍r(shí)期的發(fā)展藍(lán)圖已經(jīng)繪就，科技創(chuàng)新的時(shí)代號(hào)角已經(jīng)吹響。未來(lái)，交大醫(yī)學(xué)院將錨定原始創(chuàng)新與關(guān)鍵核心技術(shù)攻關(guān)，以臨床需求為牽引，以大平臺(tái)匯聚大團(tuán)隊(duì)，推進(jìn)有組織、建制化的協(xié)同攻關(guān)，力爭(zhēng)在原創(chuàng)性、顛覆性科技突破上實(shí)現(xiàn)更大作為。

未來(lái)，交大醫(yī)學(xué)院系統(tǒng)性推進(jìn)醫(yī)工交叉平臺(tái)建設(shè)、團(tuán)隊(duì)培育、項(xiàng)目攻關(guān)和成果轉(zhuǎn)化。以醫(yī)學(xué)人工智能研究院為引擎，全面布局“AI+醫(yī)學(xué)”戰(zhàn)略，深入實(shí)施“人工智能+醫(yī)學(xué)教育”行動(dòng)，持續(xù)優(yōu)化醫(yī)工交叉“MD+PhD”復(fù)合型人才培養(yǎng)模式，打造醫(yī)學(xué)人工智能創(chuàng)新策源地和人才高地。

圍繞“醫(yī)谷”打造交醫(yī)“硅谷”，加快建設(shè)科創(chuàng)企業(yè)研發(fā)平臺(tái)、科技成果轉(zhuǎn)化平臺(tái)、科創(chuàng)項(xiàng)目孵化平臺(tái)。聯(lián)動(dòng)附屬醫(yī)院優(yōu)勢(shì)資源，深化“校-地-醫(yī)-企”四方協(xié)同，持續(xù)推進(jìn)職務(wù)科技成果賦權(quán)改革，加快概念驗(yàn)證平臺(tái)建設(shè)，拓展與龍頭企業(yè)的產(chǎn)學(xué)研合作深度廣度。