本文轉(zhuǎn)自：人民網(wǎng)-山東頻道

人民網(wǎng)濟(jì)南3月1日電（李子悅）2月28日，第19個(gè)國(guó)際罕見病日之際，由山東省罕見疾病防治協(xié)會(huì)主辦、山東省護(hù)理學(xué)會(huì)兒童罕見病防治醫(yī)護(hù)整合專業(yè)委員會(huì)協(xié)辦、山東第一醫(yī)科大學(xué)附屬濟(jì)南婦幼保健院承辦的2026年山東省國(guó)際罕見病日交流活動(dòng)在濟(jì)南舉行。

2026年山東省國(guó)際罕見病日交流活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)。 人民網(wǎng) 李子悅攝

會(huì)議由山東第一醫(yī)科大學(xué)附屬婦幼保健院院長(zhǎng)韓炳娟、副院長(zhǎng)鄒卉和山東第一醫(yī)科大學(xué)生物醫(yī)學(xué)學(xué)院常務(wù)副院長(zhǎng)王林主持。

濟(jì)南市衛(wèi)健委醫(yī)政處副處長(zhǎng)李寶杰介紹了濟(jì)南市在建設(shè)覆蓋篩查、診斷、治療、質(zhì)控的全流程閉環(huán)管理體系的做法及取得的成績(jī)，表示將一如既往地支持罕見病防治工作，進(jìn)一步完善罕見病防控體系建設(shè)，為全省罕見病防治做出表率。

山東第一醫(yī)科大學(xué)附屬婦幼保健院黨委書記聶文英教授在致辭中表示，作為全省婦幼保健機(jī)構(gòu)龍頭，醫(yī)院構(gòu)建起“篩-診-治-康-研”五位一體兒童健康管理模式，在全省率先開展新生兒基因篩查，推動(dòng)篩查技術(shù)邁入分子時(shí)代，為罕見病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)筑牢根基。

山東省人大教科文衛(wèi)委員會(huì)副主任委員、中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)副主任委員、山東省罕見疾病防治協(xié)會(huì)會(huì)長(zhǎng)韓金祥教授系統(tǒng)梳理了十六年來(lái)山東省罕見病防治工作取得的開創(chuàng)性成果和進(jìn)步，闡述了罕見病防控體系建設(shè)的意義、必要性、可行性，介紹了山東省罕見病“十五五”發(fā)展規(guī)劃及山東罕見病立法工作進(jìn)展。

哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院遺傳學(xué)專家沈亦平教授作《罕見病與醫(yī)學(xué)遺傳基因組?？平ㄔO(shè)》學(xué)術(shù)報(bào)告，從“智慧之光、科技之光、文明之光、生命之光”四個(gè)維度，深入闡釋基因組醫(yī)學(xué)在罕見病預(yù)防與診療中的核心價(jià)值。他提出，認(rèn)知突破與人才隊(duì)伍建設(shè)是防治關(guān)鍵，呼吁加快醫(yī)學(xué)遺傳專科建設(shè)，培養(yǎng)兼具遺傳學(xué)思維與溝通能力的復(fù)合型人才，將“循因醫(yī)學(xué)”理念融入臨床，實(shí)現(xiàn)從“對(duì)癥下藥”到“對(duì)因下藥”的跨越，讓前沿科技惠及每一位患者。

座談會(huì)上，來(lái)自山東大學(xué)、山東第一醫(yī)科大學(xué)、山東省立醫(yī)院及各地市婦幼保健機(jī)構(gòu)的十余位專家學(xué)者，圍繞篩查、診療、保障、科研及立法等全鏈條工作深入研討，就完善綜合支持體系、提高基因檢測(cè)可及性、加強(qiáng)倫理建設(shè)、保障藥物供應(yīng)等提出建設(shè)性意見。

活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)舉行了“兒童罕見病甲基丙二酸血癥篩診治多中心研究”啟動(dòng)儀式。該研究聯(lián)動(dòng)河北、山東、黑龍江等省份13家醫(yī)療機(jī)構(gòu)，聚焦北方地區(qū)高發(fā)的甲基丙二酸血癥，將通過(guò)技術(shù)創(chuàng)新和多中心協(xié)作，優(yōu)化篩查診斷流程，提升防治效果。

山東中醫(yī)藥大學(xué)副校長(zhǎng)、山東省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見疾病分會(huì)主任委員崔亞洲教授作總結(jié)發(fā)言，高度肯定山東省16年來(lái)罕見病防治事業(yè)實(shí)現(xiàn)的跨越式發(fā)展。他代表協(xié)會(huì)倡議，以項(xiàng)目化形式常態(tài)化開展行業(yè)交流，圍繞具體疾病立項(xiàng)攻關(guān)，借助罕見病防治法制化保障建設(shè)，推動(dòng)基因篩查與診斷技術(shù)普及，切實(shí)降低罕見病出生率，力爭(zhēng)在全國(guó)形成示范效應(yīng)。