中國(guó)青年報(bào)客戶端訊（劉心悅 中青報(bào)·中青網(wǎng)記者 林潔 文并視頻）視力下降、肢體麻木、皮膚瘙癢……當(dāng)這些看似普通的癥狀集中出現(xiàn)時(shí)，可能并非簡(jiǎn)單的“疲勞”，而是一種能致人失明、癱瘓的罕見病——視神經(jīng)脊髓炎。2月27日，在中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院（以下簡(jiǎn)稱“中山三院”）開展的大型義診活動(dòng)上，該院罕見病中心張炳俊主任醫(yī)師介紹，視神經(jīng)脊髓炎發(fā)病率在1/10萬，更“青睞”青年女性。

2月28日是國(guó)際罕見病日。此次義診，中山三院多個(gè)科室的專家組成“最強(qiáng)智囊團(tuán)”，為公眾解答罕見病患者的診療問題。中山三院副院長(zhǎng)黑子清表示，希望罕見病診療能夠從“疑難罕見”逐步轉(zhuǎn)變?yōu)椤翱稍\可治”，通過醫(yī)患攜手、社會(huì)關(guān)注、政策支持的共同努力，能夠讓罕見病不再“難治”。

中山三院開展罕見病大型義診活動(dòng)。甄曉洲/攝

在我國(guó)，罕見病指新生兒發(fā)病率小于1/10000，患病率小于1/10000，患病人數(shù)小于14萬的疾病，包括視神經(jīng)脊髓炎、脊髓性肌萎縮癥、全身型重癥肌無力、法布雷病、漸凍癥、神經(jīng)纖維瘤病等�？此啤靶”姟钡暮币姴。瑢�(shí)則種類繁多，目前全球已知罕見病已超7000種。

“早診斷、早干預(yù)是關(guān)鍵。”張炳俊表示，以視神經(jīng)脊髓炎為例，該病可發(fā)生于包括兒童在內(nèi)的任何年齡段，且女性發(fā)病率顯著高于男性，其病情發(fā)展迅速，致殘性高，可能會(huì)導(dǎo)致患者完全失明或截癱。為了極大縮短診斷時(shí)間，中山三院自主研發(fā)了AQP4-IgG快速檢測(cè)試劑盒，將神經(jīng)脊髓炎的早期診斷時(shí)間由3天縮短到了幾小時(shí)，顯著提升了疾病的診斷效率。

黑子清透露，2026年醫(yī)院將重點(diǎn)推動(dòng)罕見病診療同質(zhì)化、AI賦能精準(zhǔn)會(huì)診，并且攻堅(jiān)神經(jīng)免疫、單基因遺傳病新療法。

“罕見病的治療，目前仍然存在缺少特效藥物以及用藥貴的情況�！睆埍〗榻B，為破解罕見病患者“確診難、用藥難”問題，中山三院構(gòu)建了三級(jí)篩查網(wǎng)絡(luò)，通過基層賦能推廣罕見病識(shí)別培訓(xùn)，讓“種子醫(yī)生”扎根社區(qū)，通過綠色轉(zhuǎn)診為疑似病例啟動(dòng)多學(xué)科會(huì)診、打通救治快車道，同時(shí)設(shè)立專項(xiàng)基金為困難患者提供基因檢測(cè)補(bǔ)貼和特藥援助。

來源：中國(guó)青年報(bào)客戶端