2月28日是國際罕見病日。近日，中山大學附屬第一醫(yī)院舉辦了罕見病義診活動。據(jù)中山大學附屬第一醫(yī)院副院長、神經科學科帶頭人曾進勝教授介紹，在我國公布的罕見病目錄中，約有三分之一的疾病與神經系統(tǒng)密切相關。中山一院神經一科主任姚曉黎教授指出，重癥肌無力、肌萎縮側索硬化（俗稱“漸凍癥”）以及脊髓性肌萎縮癥（SMA）是其中較為常見的三種神經系統(tǒng)罕見病，且這三種疾病并非無藥可救。

在重癥肌無力治療領域，目前已有許多單抗類新藥應用于臨床。特別是去年，創(chuàng)新藥泰它西普的重癥肌無力適應癥被納入醫(yī)保，進一步緩解了患者的經濟壓力。

相較于重癥肌無力，SMA的故事因“天價藥”降價而更為公眾所知。2021年，諾西那生鈉注射液進入醫(yī)保，價格從每針70萬元降至3萬多元，成為罕見病治療領域的標志性事件。姚曉黎教授指出，中山一院在該疾病治療上接診的兒童與成人患者數(shù)量位居全國前列。目前，除了諾西那生鈉注射液，還有口服藥利司撲蘭可供選擇，而備受關注的基因治療藥物Zolgensma也有望在今年引入國內。

與前述兩者形成對比的是，“漸凍癥”目前仍是醫(yī)學上難以攻克的堡壘?；颊呖捎玫乃幬镞x擇和療效都非常有限。去年在國內上市的全球首個基因靶向藥托夫生，也僅適用于極少數(shù)SOD1基因突變型患者。中山一院即將引進的一款處于臨床研究階段的國產新藥，同樣針對SOD1突變患者。

中山一院神經科也是罕見疾病用藥的前沿陣地，在曾進勝院長帶領下積極參加各種罕見病的臨床試驗，目前已經有超過十種的新藥正在進行臨床試驗。更令人期待的是，預防和早期干預正在成為新的方向。姚曉黎教授解釋，未來，對于由SOD1突變導致的遺傳性“漸凍癥”，高風險家屬可通過基因篩查和定期評估，實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早干預。而對于SMA，癥狀前治療乃至產前干預的研究也已展開，未來有望在疾病萌芽階段就進行阻斷，改善患兒預后。

然而，希望之光也面臨著現(xiàn)實的嚴峻挑戰(zhàn)。姚曉黎教授坦言，罕見病治療目前最大的困境在于藥物的可及性與報銷問題。面對未來可能高達數(shù)百萬甚至上千萬元的治療費用，即便新藥成功引入，如果無法被醫(yī)保覆蓋，絕大多數(shù)家庭依然只能望而卻步。這也恰恰呼應了“不止罕見”的主題內涵——不僅在于疾病本身罕見，更在于要讓它們的治療之路不被“罕見”的高昂費用所阻斷。為此，中山一院神經科持續(xù)行動，定期前往廣東揭陽、惠東、開平及廣西、貴州等地的基層醫(yī)院開展宣教與幫扶，致力于提升基層醫(yī)生對罕見病的識別與診療能力，讓更多患者在“家門口”就能被及時發(fā)現(xiàn)。

這一系列工作的背后，也有著強大的平臺支撐。2024年，中山一院肌無力診療中心獲批成為廣州市重大疑難（罕見）疾病診療中心。該中心依托醫(yī)院神經科（國家級重點學科）組建，匯聚了曾進勝教授、姚曉黎教授等為代表的一流專家團隊，并擁有多個省級重點實驗室與研究基地，為攻克神經系統(tǒng)罕見病提供了堅實的臨床與科研后盾。

采寫：南都N視頻記者 王詩琪 通訊員 梁嘉韻