李相如攝。

罕見病是生命科學和醫(yī)學研究的天花板，在這一領域中存在太多未知。2月28日，恰逢世界罕見病日，醫(yī)學循證推理智能體前沿技術論壇暨DeepRare成果發(fā)布會在上海交通大學徐匯校區(qū)人工智能學院舉行。

兩院院士、頂尖臨床專家及人工智能學者齊聚一堂，見證DeepRare從一串代碼、一篇論文，走向臨床應用。在今年2月19日登上《自然》后，這一全球首個可溯源智能體式罕見病診斷系統(tǒng)將開啟大規(guī)模真實世界應用研究，預計覆蓋超20000例真實病例。發(fā)布會上，人工智能與生物醫(yī)藥交叉創(chuàng)新中心（籌）共建儀式、DeepRare新華醫(yī)院院內罕見病質控應用亮燈儀式、DeepRare全球萬人臨床驗證計劃等同步啟動。

創(chuàng)新推動技術落地臨床一線

DeepRare的核心創(chuàng)新到底是什么？上海交通大學人工智能學院副院長、DeepRare項目技術團隊牽頭人張婭稱，通過生成完整、透明、可回溯的證據鏈條，DeepRare的證據鏈準確率極高，打破了醫(yī)療AI輔助決策長期存在的“黑盒”難題，也提升了醫(yī)生對AI工具的信任度，讓醫(yī)生真正“能用、敢用”。

全球有7000余種罕見病，針對診斷中醫(yī)生面臨的“記不住、配不準、查不全、想不到”四大痛點，DeepRare構建了“實時知識檢索+自反思迭代推理”架構，通過中央主機進行任務分解與動態(tài)規(guī)劃，協同表型提取器、基因分析器、文獻檢索器等8類專業(yè)工具智能體，實現邊搜索、邊循證、邊推理的臨床診斷流程。通過“假設-驗證-反思”的環(huán)節(jié)，系統(tǒng)可以模擬醫(yī)生反復推敲過程，有效解決通用大模型“幻覺”問題，診斷準確率刷新多項世界紀錄，并在極罕見疾病診斷中展現出對稀缺數據的卓越推理能力。

據介紹，DeepRare真實世界臨床驗證全國多中心研究計劃將正式展開，將進行大樣本壓力測試、人機協同及臨床效用、不同層級的AI賦能三方面研究。研究總樣本量超20000例，包括18000余例回顧性病例和2000余例前瞻性、多層級病例。

李相如攝。

為讓研究成果更具普適性，此次多中心研究構建了“頭部醫(yī)學中心牽引+全國多層級醫(yī)療機構輻射”的研究體系，以上海新華醫(yī)院、廣州婦兒中心、湖南省兒童醫(yī)院為核心，輻射全國各地三甲醫(yī)院、基層醫(yī)療機構及專科機構。不僅將通過大樣本“壓力測試”直面數據殘缺、高噪音、極端邊緣病例等實戰(zhàn)難題，更依托新華醫(yī)院率先完成的院內部署與內測，將DeepRare無縫嵌入實際臨床流程中。研究將精準評估真實診療中的人機協同效用，驗證AI能否切實改變醫(yī)生決策并讓患者真正獲益，該計劃還將檢驗其對不同區(qū)域、各類醫(yī)生的下沉賦能效果。

上海交通大學校長、中國科學院院士丁奎嶺表示，DeepRare系統(tǒng)成果是交大獻給世界、以科技造福人類的禮物，有望破解罕見病診療難題。交大一直以來支持青年人才“挑大梁、當主角”，此次成果攻關主力以青年師生為主，通過建設千卡算力集群、AI For Science、AI For Engineering種子資助計劃，為年輕人營造了一個熱帶雨林式的創(chuàng)新生態(tài)，讓更多奇思妙想能夠落地開花。

多方聚力，共繪醫(yī)工交叉發(fā)展藍圖

發(fā)布會上，“人工智能與生物醫(yī)藥交叉創(chuàng)新中心（籌）”共建儀式正式啟動。人工智能與生物醫(yī)藥交叉創(chuàng)新中心擬以前瞻性的AI4Science為核心范式，深度融合生命科學、醫(yī)學、藥學及工程信息學等交叉學科集群。

中心計劃利用人工智能重構海量、碎片化的全棧生命健康數據，通過構建“干實驗（計算模擬）+濕實驗（生物驗證）”的協同閉環(huán)，力爭將重大疑難疾病的研發(fā)由“經驗驅動”轉向“精準計算”。

發(fā)布會上還啟動了DeepRare新華醫(yī)院院內罕見病質控應用亮燈儀式，標志著前沿AI智能體全面扎根于真實的臨床工作流。

此外，“全球萬人臨床驗證計劃”正式啟動。計劃將整合大規(guī)模的多中心真實世界數據，致力于徹底打破罕見病“樣本小、病種多”的傳統(tǒng)診療壁壘，通過打通“臨床-基因-隨訪”的全鏈路，重塑頂尖?？圃\療能力向多層級醫(yī)療網絡下沉的普惠路徑。

據悉，DeepRare在線診斷平臺已于2025年7月上線，已吸引全球超2000名專業(yè)用戶注冊，覆蓋上千家醫(yī)療及科研機構。未來，隨著相關技術的不斷成熟與推廣，交大將進一步推動罕見病診療水平提升，助力生命科學領域高質量發(fā)展，為全球醫(yī)療健康事業(yè)進步貢獻中國智慧與力量。