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患者妻子哭著問我：睡不好覺，怎么會(huì)死人？我不知該怎么回答

撰文丨周晗

老張?zhí)稍诓〈采系臅r(shí)候，我正好在神經(jīng)內(nèi)科輪轉(zhuǎn)。

他的妻子坐在床邊，眼睛腫得像個(gè)核桃，一遍遍跟我說：“ 醫(yī)生 ，他就是睡不好覺，怎么就沒了呢？ 這一年來，做了這么多的檢查，怎么就查不出原因呢？ ”

69歲的老張，是個(gè)修了大半輩子車的老把式。他兒子說，老爺子修車的手藝在十里八鄉(xiāng)都出名，什么疑難雜癥到他手里，聽幾耳朵發(fā)動(dòng)機(jī)聲就知道毛病出在哪。

可到了自己身上，這毛病，愣是沒人能看出來。

一

最先出問題的，是睡眠

據(jù) 老張的兒子回憶，大概一年多前，他媽半夜老被吵醒。

老爺子睡覺開始不老實(shí)了 ， 手腳亂動(dòng)，嘴里嘟嘟囔囔，有時(shí)候突然猛地抽一下，跟做噩夢(mèng)似的。他媽一開始還笑，說老頭子年輕時(shí)候睡覺老實(shí)得很，怎么老了老了開始“演電影”了。

誰能想到，這是大腦發(fā)出的第一個(gè)求救信號(hào)。

又過了幾個(gè)月，老張開始記不住事了。

先是工具箱里的扳手放哪了找不著，后來是修到一半的車忘了修到哪一步，再后來出門買個(gè)菜，在小區(qū)里轉(zhuǎn)了倆小時(shí)找不著家。

老伴慌了，把他拽到醫(yī)院。

二

住進(jìn)醫(yī)院的時(shí)候，他已經(jīng)像變了一個(gè)人

我第一次見到老張，是 他 住院后 的 第三天。

他瘦得厲害，顴骨高高凸起，整個(gè)人縮在病床上。老伴說他這半年瘦了20多斤，吃不下，睡不好，渾身出汗，有時(shí)候還發(fā)燒，查了好幾次也不知道啥毛病。

最奇怪的是他的眼睛。

那雙眼睛像兩個(gè)失控的攝像頭，不停地亂轉(zhuǎn) ， 上、下、左、右，沒有規(guī)律，沒有目的，好像一直在追著什么東西看。可是天花板空空蕩蕩，什么都沒有。

帶教老師低聲跟我說 ， 這叫“眼球陣攣”，挺罕見的一個(gè)體征。

更詭異的是他的狀態(tài)。

有時(shí)候他醒著，眼睛睜得大大的，但你叫他、拍他，一點(diǎn)反應(yīng)沒有。有時(shí)候他突然被什么嚇到一樣，渾身猛地一抽 ， 哪怕只是輕輕碰一下床沿，都能讓他彈起來。

他的心跳一會(huì)兒快 、 一會(huì)兒慢，體溫忽高忽低?？伤葲]有感染，也沒有心臟病。

我翻 著 病歷，心里越來越?jīng)]底：這到底是什么病？

三

我們把能做的檢查都做了

上級(jí)醫(yī)生開了長長一串單子 。

增強(qiáng) 核磁共振做了三次，從頭到尾掃了三遍，報(bào)告上 都顯示 正常。

微生物學(xué)檢查（細(xì)菌、病毒、真菌、結(jié)核）及腦脊液細(xì)胞學(xué)+流式細(xì)胞術(shù)均陰性 ； 兩次腦電圖 都沒看到 癲癇樣放電或周期性尖慢復(fù)合波，僅提示睡眠結(jié)構(gòu)模糊 。

全身PET CT ， 從頭掃到腳，愣是沒找到一個(gè)可疑的 地方 。

我有點(diǎn)泄氣。老師倒挺平靜：“那就先按自身免疫性 性 腦炎治，有些 患者 抗體查不出來，但對(duì)治療有反應(yīng)?！?/p>

是啊，萬一呢。

四

所有治療，石沉大海

老張開始接受“大包圍”式的免疫治療。

丙種球蛋白，兩個(gè)療程。甲潑尼龍，沖擊了五天。血漿置換，做了五次。

說實(shí)話，那幾天我每天上班第一件事就是跑去看看他，心里隱隱盼著點(diǎn)什么 。 書上說這類病起效快，說不定今天他就清醒一點(diǎn)了呢。

沒有。

他一天比一天差。

開始還能睜眼，后來眼睛睜著也看不見東西了。

開始還能含糊說幾個(gè)字，后來徹底不說話了。

開始還能在床上動(dòng)一動(dòng)，后來像一攤泥一樣癱在那兒。

接著是感染。肺炎，尿路感染，一個(gè)接一個(gè)。

從發(fā)病算起第14個(gè)月，老張走了。

死因是重癥肺炎。死亡診斷那一欄，我們填的是“自身免疫性腦炎（可能）”。

誰都知道，那個(gè)“可能”兩個(gè)字里，藏了多少不確定。

五

答案，是在他死后才找到的

最后， 老張的家人 要求 做尸檢。

那天我去病理科看取材。老張的大腦被取出來的時(shí)候，表面看起來沒什么異常 ， 沒有萎縮，沒有軟化 。

我想，也許真的是自身免疫 性疾 病吧。

一周后，病理報(bào)告出來了。老師把我叫過去，指著顯微鏡下的片子說：“你看這個(gè)?！?/p>

我看了一眼，愣住了。

病理顯示丘腦、下橄欖核及齒狀核顯著神經(jīng)元丟失與膠質(zhì)增生，而皮層及基底節(jié)相對(duì)保留。

老師說：“不像免疫病 ， 送個(gè)基因 檢測 吧。”

又過了一周，結(jié)果回來了。

PRNP基因分型確診為致死性家族性失眠癥（178號(hào)密碼子雜合D178N序列變異，129號(hào)密碼子甲硫氨酸-甲硫氨酸基因型） 。

一個(gè)我只在教科書上見過的病 。

六

這個(gè)病，到底是怎么回事

后來我查了文獻(xiàn)，才知道這個(gè)病有多詭異。

它是一種朊蛋白病。對(duì)，就是和瘋牛病、克雅病一家的那種。

朊蛋白是一種會(huì)“傳染”的錯(cuò)誤蛋白質(zhì) ， 它能讓正常的蛋白跟著一起折疊錯(cuò)誤，然后在大腦里堆積成山，把神經(jīng)元活活“憋死”。

在致死性家族性失眠癥患者身上，朊蛋白最愛攻擊的地方就是丘腦。

丘腦是什么？是我們大腦里的“睡眠總調(diào)度室”。它被一點(diǎn)點(diǎn)摧毀的時(shí)候，人會(huì)經(jīng)歷這樣幾個(gè)階段：

一開始，睡不好。夜里亂動(dòng)、喊叫、做夢(mèng)。很多人以為是壓力大、更年期，不當(dāng)回事。

然后，徹底睡不著。但又不是清醒，而是進(jìn)入一種“半夢(mèng)半醒”的狀態(tài) ， 眼睛睜著，看起來醒著，其實(shí)在做夢(mèng)。醫(yī)學(xué)上叫“夢(mèng)樣木僵”。

再然后，身體開始失控。心跳忽快忽慢，血壓忽高忽低，體溫調(diào)節(jié)失靈，人會(huì)迅速消瘦、出汗、發(fā)燒。

最后，昏迷，死亡。

全世界每年只有百萬分之一的人得 此 病，從發(fā)病到死亡平均只有18個(gè)月。

老張走了 一年多 ，算是典型的病程。

七

回過頭看，那些被忽略的線索

追問病史，發(fā)現(xiàn)老張 父親三十多歲就死于肺結(jié)核 ， 那是六十年代的事了，那時(shí)候肺結(jié)核是要命的病。 或許 老爺子還沒來得及發(fā)病，就走了。

他母親八十多歲 ， 才癡呆了幾年，后來也走了。那時(shí)候大家以為是老年癡呆，沒人往別處想。

現(xiàn)在回頭看，所有的線索其實(shí)都在那兒擺著 ， 睡眠異常+快速癡呆+消瘦發(fā)熱+自主神經(jīng)紊亂+早逝的父親+癡呆的母親——這明明就是一個(gè)典型的遺傳性朊蛋白病。

可我們愣是繞了一大圈。

眼球陣攣那個(gè)罕見的體征，把我們帶偏了，讓我們一門心思想著自身免疫性腦炎。免疫治療沒效的時(shí)候，我們猶豫了一下，但還是沒舍得放棄那個(gè)診斷。直到最后，病理結(jié)果砸在眼前，才恍然大悟。

八

這個(gè)故事，讓我想了很多

后來我輪轉(zhuǎn)結(jié)束，離開了神經(jīng)內(nèi)科。

但老張的事，我一直記著。

有時(shí)候半夜睡不著，會(huì)想起他那雙亂轉(zhuǎn)的眼睛，想起他妻子反復(fù)問的那句話：“ 他就是睡不好覺，怎么就沒了呢 ？”

我也不知道該怎么回答。

只能把這個(gè)故事寫下來，給更多人看。

如果有天，你 身邊的人 出現(xiàn)了這樣的情況 ， 睡不好+ 記憶力下降 +瘦得快+出汗多+心跳亂 ， 別只當(dāng)是更年期、抑郁癥、壓力大。

去神經(jīng)內(nèi)科看一看。

有些病，早一點(diǎn)想到，就能少走很多彎路。

參考文獻(xiàn)：

[1]Gareth Zigui Lim,Leong Gen Yap, Jonathan Yexian Lai,et al.Clinical Reasoning: A 69-Year-Old Man With Rapid Cognitive Decline and Abnormal Movements Neurology 2026;106:e214686.

本文首發(fā)：醫(yī)學(xué)界神經(jīng)病學(xué)頻道

責(zé)任編輯：老豆芽

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