我們夫妻雙方都很健康

家族里也沒有遺傳病

為什么孩子會得上罕見病、遺傳?。?/strong>

答案其實很簡單

因為大多數(shù)單基因遺傳病父母根本不發(fā)病

只是“攜帶者”

而兩個健康攜帶者相遇

就有概率生下患病寶寶

據(jù)統(tǒng)計，每個人平均攜帶2-3個隱性致病性基因變異，若夫妻雙方攜帶同一基因隱性致病變異，就會導致每個后代有1/4概率患病，而普通產(chǎn)檢、唐篩、無創(chuàng) DNA檢測，基本查不到單基因病，很多寶寶是出生后才確診，錯過了最佳干預時機，給家庭帶來沉重負擔。

單基因病攜帶者篩查作為篩查單基因遺傳病生育高風險夫妻的方法，目前在國內(nèi)出生缺陷預防工作中受到越來越多的重視。其可通過采集血液樣本，利用高通量測序或芯片技術等方法，一次性檢測多種甚至數(shù)百種單基因病的致病基因變異，明確夫妻雙方是否為攜帶者，讓我們可以提前知曉、科學應對。

日照市婦幼保健院醫(yī)學遺傳中心依托省級多中心研究項目，現(xiàn)面向全市推出免費單基因遺傳病攜帶者篩查公益活動。我們誠邀正在備孕或剛懷孕的你們，用科學的力量，提前讀懂寶寶的“基因密碼”。如果發(fā)現(xiàn)風險，專業(yè)的遺傳咨詢醫(yī)生將為您提供全程指導，通過產(chǎn)前診斷或輔助生殖技術，從源頭上阻斷遺傳病的傳遞。

活動詳情

活動內(nèi)容

免費提供單基因遺傳病攜帶者篩查（夫妻雙方需同時檢測）

名額數(shù)量

150對夫妻，額滿即止

面向人群

1.有生育意愿、無遺傳病表型或家族史、自愿簽署知情同意書的本地常住人口育齡夫婦（含備孕期、孕早期及輔助生殖人群）

2.夫妻雙方同時采集的樣本為有效樣本

注：夫妻雙方年齡均需在18-45周歲之間，無血緣關系

3月15日起符合條件的夫妻可前往產(chǎn)前診斷或遺傳咨詢門診（住院樓二樓10號、11號門診）咨詢開具檢測，咨詢電話0633-7988857、7988855。

采樣時間

3月15日-4月30日（額滿停采）

(8:00-12:00; 14:00-17:00)

采樣方式

靜脈血2ml/人（無需空腹）

采樣地點

檢驗科、醫(yī)學遺傳實驗室

檢測意義

評估夫妻常見隱性遺傳病的攜帶情況，進而評估后代罹患常見隱性遺傳病的風險，指導科學備孕。

建議夫妻雙方一同前來，名額有限，先到先得。

本活動最終解釋權歸日照市婦幼保健院醫(yī)學遺傳中心所有。

——專家簡介——

俞冬熠

遺傳學博士，碩士生導師，主任醫(yī)師，山東省婦幼保健院醫(yī)學遺傳與產(chǎn)前診斷中心主任，山東省出生缺陷防治管理中心副主任，牽頭成立山東省遺傳病防治?？坡?lián)盟。兼任全國出生缺陷防治人才培訓專家，山東省產(chǎn)前診斷技術專家組組長，中華醫(yī)學會醫(yī)學遺傳學分會產(chǎn)前診斷學組委員，中國醫(yī)師協(xié)會遺傳醫(yī)師分會委員，山東省醫(yī)學會醫(yī)學遺傳與優(yōu)生學分會副主委，山東省婦幼保健協(xié)會出生缺陷防治分會主委等。

從事優(yōu)生遺傳與產(chǎn)前診斷臨床和研究工作近30年，擅長遺傳病的診斷與產(chǎn)前診斷、胎兒異常的產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷和處理，及優(yōu)生遺傳咨詢等，帶領學科團隊持續(xù)保持省內(nèi)領先的技術優(yōu)勢。參與科技部國家重點研發(fā)計劃及國家人類遺傳資源共享服務平臺的合作研究，核心期刊發(fā)表學術論文多篇，獲省市科技進步獎多項。

解萍

婦產(chǎn)科學碩士，日照市婦幼保健院遺傳科副主任醫(yī)師,擅長遺傳性疾病及先天性發(fā)育異常疾病的優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷。

山東省醫(yī)學會遺傳與優(yōu)生基層學組副組長，山東省婦幼保健協(xié)會出生缺陷防治分會委員，日照市醫(yī)學會第一屆、第二屆遺傳和生殖學會專業(yè)委員會委員。從事婦產(chǎn)科、臨床遺傳、及產(chǎn)前診斷工作十幾年，參與多項出生缺陷課題研究，于核心期刊發(fā)表學術論文多篇。

臧文

婦產(chǎn)科主治醫(yī)師，醫(yī)學碩士，畢業(yè)于山東大學臨床醫(yī)學院，從事臨床遺傳、優(yōu)生及產(chǎn)前診斷工作十余年，多次參與省級、國家級產(chǎn)前篩查產(chǎn)前診斷與出生缺陷防控進修培訓，榮獲日照市出生缺陷防治技能競賽一等獎、山東省出生缺陷防治技能競賽三等獎，擅長出生缺陷的一、二、三級預防，遺傳性疾病及先天性發(fā)育異常疾病的優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷，發(fā)表SCI學術論文4篇，核心期刊論文1篇。

李淑君

婦產(chǎn)科主治醫(yī)師，畢業(yè)于山東第一醫(yī)科大學，從事產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢工作10余年，具有扎實的理論基礎和豐富的臨床經(jīng)驗，多次進修省級、國家級產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷與出生缺陷防控，擅長產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷、優(yōu)生優(yōu)育咨詢、胎兒宮內(nèi)超聲異常咨詢、遺傳病與先天性疾病咨詢。

遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷門診：

周一至周日：8:00~12:00，14:00~17:30

聯(lián)系電話：0633-7988857、7988855（門診） 0633-8702592（實驗室）

地址：日照市婦幼保健院住院樓2樓10、11號產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢門診。

來源：山東省日照市婦幼保健院

一審：許芮

二審：彭婷

三審：王宗敏

終審：劉新英

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