新生命的綻放是家庭最溫暖的期盼，了解并預(yù)防可能的健康風(fēng)險，是送給寶寶的第一份禮物。3月21日是世界唐氏綜合征日，東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院婦產(chǎn)科林奇志主任醫(yī)師建議，科學(xué)的產(chǎn)前篩查與診斷，為寶寶健康筑起的第一道防線，值得每一位準(zhǔn)爸媽認(rèn)真了解和積極面對。

關(guān)于唐氏綜合征，這些真相你該知道

唐氏綜合征，又被稱作21-三體綜合征，簡單來說，是寶寶的細(xì)胞中多了一條21號染色體，這是人類最早被確定，也是最常見的染色體病。

林奇志主任介紹，唐氏綜合征的發(fā)生是隨機的，雖然它的發(fā)病風(fēng)險隨孕婦年齡的增長而升高，但年輕孕婦也不應(yīng)忽視。大多數(shù)的唐氏綜合征患兒不是父母遺傳導(dǎo)致，也和母親孕期飲食、作息無直接關(guān)聯(lián)。每一對健康的夫妻，孕育的過程中都有可能迎來唐氏綜合征寶寶。這類寶寶大多有著相似的特殊面容，伴隨智力發(fā)育遲緩、身材矮小，還常合并先天性心臟病、視力障礙、免疫力低下等問題，需要家人長期悉心照料，給家庭帶來身心與經(jīng)濟的雙重壓力。

更需要重視的是，目前醫(yī)學(xué)上沒有治愈唐氏綜合征的方法，唯一有效的應(yīng)對方式就是孕期早篩查、早診斷、早干預(yù)，從源頭降低出生缺陷風(fēng)險。

孕期唐氏綜合征篩查，是給寶寶的第一道“健康防線”

很多準(zhǔn)媽媽會疑惑：產(chǎn)檢項目那么多，唐氏綜合征篩查一定要做嗎？林奇志主任醫(yī)師給出答案是：必須做！這是排查唐氏綜合征關(guān)鍵的孕期檢查項目，也是國家倡導(dǎo)的出生缺陷防控核心環(huán)節(jié)。

唐氏綜合征的篩查方法包括：早孕期NT超聲（頸項透明層檢查）檢查、母親血清學(xué)篩查、無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測。對于篩查高風(fēng)險人群，需要通過羊水穿刺，胎兒染色體檢測技術(shù)明確診斷，為后續(xù)診療提供可靠依據(jù)。

專家提醒，所有孕婦（無論年齡）均應(yīng)重視孕早期篩查，建議在孕11-13周+6天內(nèi)結(jié)合NT超聲啟動篩查流程。對于唐氏綜合征檢測方法的選擇，不同的篩查技術(shù)手段有對應(yīng)的適應(yīng)癥，應(yīng)根據(jù)個體情況由醫(yī)生評估篩查方案。任何篩查結(jié)果異常均需通過羊水穿刺產(chǎn)前診斷確診。

“江蘇省推行免費母親血清學(xué)篩查，近年來積極推廣無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)（NIPT）。2025年更是有惠民NIPT、把無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測納入了生育保險?！绷制嬷局魅谓榻B，這些政策的目的都是為了讓好技術(shù)惠及更多的孕婦，讓每位孕婦都能做好唐氏綜合征篩查。

公益守護：全周期體系護航母嬰健康

出生缺陷防控既是一項醫(yī)療責(zé)任，也是一項社會公益事業(yè)。長期以來，東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院婦產(chǎn)科始終秉持公益初心，致力于為孕產(chǎn)家庭搭建一個覆蓋全周期、精準(zhǔn)化的產(chǎn)前篩查與診斷支持體系。該院婦產(chǎn)科提醒各位準(zhǔn)媽媽：務(wù)必摒棄僥幸心理，嚴(yán)格遵循醫(yī)學(xué)指導(dǎo)完成所有篩查，一旦篩查結(jié)果出現(xiàn)異常，應(yīng)及時進行產(chǎn)前診斷，醫(yī)院會根據(jù)不同的孕周提供針對性的指導(dǎo)。

具體來說，在孕早期需要完成作為基礎(chǔ)評估的NT超聲檢查；孕中期則進行母血清學(xué)唐氏篩查或無創(chuàng)DNA篩查，對于高風(fēng)險及高齡孕婦，建議在孕18周左右考慮進行羊膜腔穿刺；孕24周左右完成詳細(xì)的胎兒系統(tǒng)超聲篩查；晚孕期還會進行后續(xù)的超聲檢查，從而實現(xiàn)孕期篩查的無縫銜接與全覆蓋。

“此外，我們還為高齡、篩查高風(fēng)險或有不良孕產(chǎn)史的高危孕產(chǎn)婦開設(shè)了綠色通道，提供優(yōu)先檢查與診斷服務(wù)。同時，也為出生缺陷高危人群打造了從孕前咨詢、產(chǎn)前篩查診斷，到新生兒出生后隨訪的全流程閉環(huán)管理指導(dǎo)?！绷制嬷局魅吾t(yī)師補充介紹。

暖心倡議：多方合力共筑出生缺陷防控屏障

為有效降低唐氏綜合征等出生缺陷發(fā)生風(fēng)險，中大醫(yī)院婦產(chǎn)科向廣大備孕及孕期家庭發(fā)出暖心倡議：按時完成產(chǎn)檢，切勿因自身年齡、身體狀況抱有僥幸心理，重視每一項出生缺陷篩查項目；理性看待篩查結(jié)果，高風(fēng)險并非最終確診，及時遵醫(yī)囑完成進一步診斷，避免過度焦慮；盡量選擇適齡生育，降低高齡妊娠帶來的出生缺陷風(fēng)險；同時，社會各界應(yīng)給予出生缺陷兒童及家庭更多包容與關(guān)愛，摒棄歧視，用溫暖與尊重為這些特殊的“小天使”撐起一片天。

孕育新生命，是每個家庭的美好期盼，而出生缺陷防控則是守護這份期盼的關(guān)鍵。全周期、規(guī)范化的孕期檢查，能為胎兒健康筑牢防護墻。唯有家庭重視、科學(xué)就醫(yī)、社會共治，才能凝聚起出生缺陷防控的合力，讓每一個新生命都能平安、健康地降臨。（編輯 蔡逸秋 校對 劉敏 編審 程守勤）