親愛的家長、可愛的小朋友們：

2026年2月28日是第19個(gè)國際罕見病日，今年的主題是：“不止罕見”（More than you can imagine）。

在兒科門診里，醫(yī)生遇到過許多“特別”的孩子：有的皮膚和頭發(fā)雪白，害怕陽光；有的不能吃普通的水餃和蛋糕；有的慢慢變得沒有力氣，走路不穩(wěn)……這些孩子，可能正被一種“罕見病”困擾著。

今天，在2026年國際罕見病日來臨之際，想和大家聊聊這些“不止罕見”的生命故事。

全球已知罕見病超7000種，我國患者超2000萬，約50%在兒童期發(fā)病。罕見病多為遺傳所致——每個(gè)人平均攜帶2.8個(gè)致病突變，若父母恰攜帶相同基因，孩子有25%患病可能。

面對(duì)罕見病，最好的治療是預(yù)防。目前，我國通過“三級(jí)預(yù)防”策略：孕前篩查、產(chǎn)前診斷與新生兒早期篩查，可有效阻斷或早干預(yù)：

一級(jí)預(yù)防：孕前篩查

在懷孕前，夫妻雙方可以做“單基因病攜帶者篩查”。如果發(fā)現(xiàn)雙方攜帶相同的致病基因，可以通過三代試管嬰兒技術(shù)，選擇健康的胚胎移植，從源頭阻斷罕見病的傳遞。

二級(jí)預(yù)防：產(chǎn)前診斷

懷孕期間，通過唐篩、無創(chuàng)DNA、B超檢查，以及必要時(shí)進(jìn)行羊水穿刺、絨毛穿刺，可以判斷胎兒是否患有罕見病。

三級(jí)預(yù)防：新生兒篩查

寶寶出生后，通過足跟血篩查（串聯(lián)質(zhì)譜篩查）和基因篩查，可以早期發(fā)現(xiàn)疾病，及時(shí)干預(yù)，避免病情加重。

專家呼吁：每對(duì)夫婦在計(jì)劃懷孕前，都應(yīng)主動(dòng)接受攜帶者篩查，最大程度避免出生攜帶不健康基因的孩子。

給家長的話

如果您正在為孩子的罕見病奔波，請(qǐng)記�。�

1. 您不是一個(gè)人在戰(zhàn)斗。中國有超過2000萬罕見病患者家庭和您一樣，在努力生活。

2. 早診斷、早干預(yù)。一旦發(fā)現(xiàn)孩子發(fā)育異常，及時(shí)就醫(yī)，完善基因檢測(cè)，明確病因。

3. 積極尋求支持。國家已將200多種罕見病納入目錄，越來越多的藥物被納入醫(yī)保，還有各種罕見病關(guān)愛組織可以提供幫助。

4. 關(guān)注自己的心理健康。照顧罕見病孩子是一場(chǎng)持久戰(zhàn)，請(qǐng)記得也要照顧好自己。

每一個(gè)生命都值得被溫柔以待，每一種罕見都值得被看見。在這個(gè)2月28日，讓大家一起看見“不止罕見”的他們，也看見生命最本真的模樣。

如果您有任何關(guān)于罕見病的疑問，歡迎來太原市婦幼保健院兒內(nèi)科門診咨詢。醫(yī)院愿與您一起，守護(hù)每一個(gè)特別的小天使。

（責(zé)編 黃晶 通訊員 殷曄 王婧 編輯 李玫林）