病例221-Kimura病

又稱木村病，以血管淋巴組織增生伴有嗜酸性粒細胞增多為特征。

臨床：
1.常流行于亞洲國家；

2.以年輕男性多見；
3.常累及頭頸部區(qū)域的皮下組織和淋巴結(jié)；

4.外周血嗜酸性粒細胞及IgE升高。

大體：
1.頭頸部皮下結(jié)節(jié)，直徑為1cm左右；
2.常多發(fā)，互不連接。

鏡下：
1.不同程度的濾泡增生及生發(fā)中心形成；
2.皮質(zhì)旁和濾泡內(nèi)明顯的嗜酸性粒細胞浸潤，并可形成嗜酸性微膿腫；

3.濾泡生發(fā)中心內(nèi)見嗜酸性物質(zhì)沉積；
4.可見薄壁小血管增生。

病例222-藏毛竇

臨床：

1. 可分為急性、慢性和復(fù)發(fā)性；

2. 典型的臨床表現(xiàn)是骶尾部內(nèi)藏毛發(fā)的慢性竇道或囊腫；

3.部分患者骶尾部脹痛，無繼發(fā)感染者常無明顯癥狀 ， 攜帶感染的患者多為需氧菌和厭氧菌的混合感染，以革蘭陰性菌為主；

4.也可表現(xiàn)為骶尾部急性膿腫，穿破后形成慢性竇道，竇道的走行方向多向頭顱側(cè)，很少向下朝向肛管，竇口多在脊柱下部或臀溝，擠壓時可排出稀淡臭液體；

5.內(nèi)藏毛發(fā)是其特征；

6. 先天性學(xué)說認為在胚胎神經(jīng)管閉合過程中，背部的神經(jīng)外胚層與皮膚外胚層的分開不完全，導(dǎo)致藏毛竇形成，多于嬰幼兒時期發(fā)病，可發(fā)生于脊柱全段背側(cè)中位線部位，以骶尾部多見；

7.后天獲得性學(xué)說認為藏毛竇是由于臀部反復(fù)地扭動摩擦，導(dǎo)致體毛逐漸刺入皮膚，形成一個負壓狀態(tài)的短管道，當毛發(fā)脫落即被吸入短管道，聚集于皮下脂肪層內(nèi)形成“異物”，一旦有細菌感染，即形成慢性感染或膿腫；

8.其危險因素包括長期久坐、肥胖、個人衛(wèi)生狀況較差、局部刺激及外傷等；

9.多發(fā)生在青春期毛發(fā)旺盛的肥胖男性；

10.良性病變，手術(shù)切除預(yù)后良好。

鏡下：

1.可見皮膚全層組織；

2.表皮為復(fù)層鱗狀上皮，部分表皮增生、上皮腳延長；

3.真皮及皮下脂肪組織可見大量急、慢性炎細胞浸潤，局灶微膿腫形成，泡沫狀組織細胞及異物巨細胞反應(yīng)，炎性肉芽組織增生伴竇道形成；

4.竇道周圍可有毛干碎段、角化物或鱗狀上皮殘留，局灶瘢痕組織形成并包繞著真皮組織。

參考文獻：

孔令紅,劉曉剛,王麗寧,等.藏毛竇囊腫18例臨床病理分析[J].診斷病理學(xué)雜志,2021,28(05):332-336.

病例223-上皮樣血管內(nèi)皮瘤

上皮樣血管內(nèi)皮瘤是上皮樣內(nèi)皮細胞組成的惡性血管中心性腫瘤。

臨床：
1.常見于 30-50 歲，兒童少見；
2.女性略多見；

3.可發(fā)生于軟組織，表現(xiàn)為孤立性腫塊；可發(fā)生于實質(zhì)臟器（如肝、肺、骨），常多灶性，部分可多臟器發(fā)生；

4.30-50%起自血管或與血管關(guān)系密切。

大體：
1.邊界清楚的結(jié)節(jié)狀腫塊，質(zhì)地堅實；

2.切面灰白灰褐。

鏡下：
1.腫瘤細胞呈圓形、卵圓形及多邊形；

2.細胞核空泡狀，核仁不明顯;

3.胞質(zhì)豐富、淡染、嗜酸性，常有胞質(zhì)內(nèi)空泡或管腔，管腔內(nèi)偶見碎片狀紅細胞;

4.排列呈條索狀、束狀、梁狀和實性簇狀；

5.間質(zhì)為黏液軟骨樣或玻璃樣變性，偶見鈣化或骨化；

6.YAP1-TFE3 融合的腫瘤通常具有豐富的嗜酸性胞質(zhì)，更明顯的血管形成。

免疫組化：

1.CD31、CD34、ERG和Fli1陽性 ；
2.WWTR1-CAMTA1 融合的腫瘤 CAMTA1 陽性;

3.YAP1-TFE3 融合的腫瘤 TFE3 陽性；

4.部分表達CK、EMA。

分子特征：

1.90%WWTR1-CAMTA1 融合 ；
2.5%YAP1-TFE3 融合 。

下面發(fā)生于骨組織：

病例224-骨化性肌炎

骨化性肌炎是一種常發(fā)生在骨旁軟組織的孤立性、非進行性、良性骨化性病變，又稱為局限性骨化性肌炎或局限性異位骨化。

類似病變?nèi)缥挥谥�、趾的軟組織時，稱為指趾纖維骨性假瘤；而位于筋膜內(nèi)，則稱為骨化性筋膜炎。

臨床特點：

1.患者大多為年輕人；

2.約半數(shù)有外傷史，最常見部位是四肢近端的肌肉內(nèi)；

3.臨床表現(xiàn)為受傷部位局部疼痛和腫脹，數(shù)周后出現(xiàn)肌肉內(nèi)腫塊；

4.影像學(xué)上，早期病變僅顯示骨旁軟組織內(nèi)模糊的低密度陰影；1~2周后，病變周圍密度增高；之后，逐漸形成與周圍軟組織分界清楚的高度陰影，而中央?yún)^(qū)密度仍較低，即所謂的“分帶現(xiàn)象”；

5.預(yù)后：病變良性經(jīng)過，有自愈傾向。有的病例可自發(fā)性消退或完全骨化。

大體：

1.病變境界清楚；

2.最大直徑為2~5cm；

3.黏附于周圍的肌肉；

4.切面見病變中央柔軟，棕褐色，周邊鈣化或骨化。

鏡下：

1.病變中央為增生活躍的不成熟成纖維細胞；

2.可有較多核分裂象；

3.稍離開中央?yún)^(qū)可見到富于細胞、排列無序的骨樣組織，靠近病變邊緣，骨樣組織成熟為編織骨和板層骨。

鑒別診斷：

（1）骨旁骨肉瘤：影像學(xué)上骨旁骨肉瘤附著于其下骨皮質(zhì)，基部密度高，表面密度低，無“分帶現(xiàn)象”；鏡下，骨旁骨肉瘤的骨小梁雖然較成熟，但無延續(xù)的骨母細胞覆蓋，腫瘤邊緣的梭形細胞較不成熟，浸潤周圍肌肉組織。
（2）進行性骨化性纖維結(jié)構(gòu)不良：是一種在骨外的肌肉、肌腱和韌帶進行性纖維化、鈣化和骨化，最終導(dǎo)致嚴重功能障礙的罕見疾病。常起自10歲前兒童，無或輕微外傷史，骨發(fā)育異常（雙側(cè)手足的指趾對稱性短縮畸形）；全身各處軟組織不斷進行性骨化，形成成熟的板層骨；患者可因重要器官嚴重功能障礙導(dǎo)致呼吸困難或頜骨固定不能進食而致死。

病例225-乳腺腺肌上皮瘤

腺肌上皮瘤是一種良性乳腺腫瘤，由肌上皮和腺上皮兩種細胞雙相性增生形成。

臨床：

1. 絕經(jīng)后婦女多見；

2. 多發(fā)生于乳腺外周部；

3. 單發(fā)、界限清楚無痛性腫塊。

大體：

1. 界限清楚，質(zhì)硬，呈分葉狀或結(jié)節(jié)狀；

2. 平均大小2.5cm；

3. 可見小的囊腔。

鏡下：

1. 病變?yōu)槎嘟Y(jié)節(jié)、分葉狀；

2. 管腔呈圓形或卵圓形，內(nèi)襯腺上皮，周圍見明顯增生的肌上皮；

3. 管腔內(nèi)襯腺上皮呈立方-低柱狀，胞質(zhì)深染，可見小核仁；

4. 管腔周圍肌上皮呈梭形或多邊形，胞質(zhì)透亮、嗜酸性或成肌樣細胞；

5. 間質(zhì)可黏液樣變及膠原化玻璃樣變等；

6. 可分為梭形細胞型、管狀型和小葉型。

免疫組化：

SMA、calponin、p63和CD10肌上皮陽性 。

病例226-痛風(fēng)

痛風(fēng)是一種嘌呤代謝障礙、血清尿酸過多、尿酸鹽結(jié)晶沉積在關(guān)節(jié)和臟器而引起的疾病。

痛風(fēng)可原發(fā)于先天性嘌呤代謝紊亂或繼發(fā)于其他疾�。ㄈ缒[瘤、慢性腎病和某些藥物）。

臨床：

1.原發(fā)性痛風(fēng)多見于40歲以上的中老年人；

2.男性占95%；

3.痛風(fēng)有家族發(fā)病的傾向，由于嘌呤代謝中某一種酶缺陷，血液中尿酸增高，當尿酸超過飽和濃度，尿酸鹽與血漿蛋白結(jié)合減少，形成尿酸鈉微小結(jié)晶，沉淀于關(guān)節(jié)和臟器，尤其是腎臟，導(dǎo)致關(guān)節(jié)炎、腎結(jié)石和痛風(fēng)性腎�。�

4.關(guān)節(jié)炎常突然發(fā)病，最初發(fā)作時，絕大多數(shù)侵犯單個關(guān)節(jié)，尤其是第一跖趾關(guān)節(jié)，其他關(guān)節(jié)依次為足弓、踝、足跟、膝、腕、指和肘等；

5.表現(xiàn)為受累關(guān)節(jié)午夜突然劇痛，伴關(guān)節(jié)紅、腫、熱和活動受限；

6.初次發(fā)作常呈自限性，約1周可自然緩解；

7.之后可反復(fù)發(fā)作，尿酸鹽沉積在關(guān)節(jié)軟骨、滑膜液、肌腱和軟組織等處，形成痛風(fēng)石，關(guān)節(jié)畸形和活動受限；

8.實驗室檢查顯示血尿酸增高，關(guān)節(jié)液內(nèi)找到尿酸鹽結(jié)晶；

9.影像學(xué)關(guān)節(jié)軟骨下骨穿鑿樣破壞，局部骨質(zhì)疏松、腐蝕或皮質(zhì)斷裂，關(guān)節(jié)間隙狹窄和邊緣性骨質(zhì)增生，有時可見到痛風(fēng)結(jié)石產(chǎn)生的鈣化影。

鏡下：

1.急性期滑膜充血，呈絨毛狀增生，滑膜細胞肥大和增生，滑膜下層見大量中性粒細胞、少量巨噬細胞和淋巴細胞浸潤；

2.疾病持續(xù)存在，滑膜纖維化，繼發(fā)于反復(fù)炎癥而呈現(xiàn)退行性關(guān)節(jié)病改變；

3.由于尿酸鈉溶解于水，常規(guī)HE切片無法觀察到尿酸鈉結(jié)晶，100%酒精固定組織在偏光鏡下可見到負性強雙折光針狀尿酸鈉結(jié)晶；

4.如果病變組織內(nèi)有微小的痛風(fēng)石形成，則可有特征性肉芽腫樣表現(xiàn)，即痛風(fēng)結(jié)節(jié)：中央為無定形、無細胞的淡嗜伊紅物質(zhì)，周圍繞以一層巨噬細胞、多核巨細胞、散在淋巴細胞和成纖維細胞。

鑒別診斷：

需與假痛風(fēng)（焦磷酸鈣沉積病，CPPD）鑒別，這是一種由 CPP 結(jié)晶沉積在軟骨和關(guān)節(jié)軟組織的細胞外基質(zhì)而引起的退行性關(guān)節(jié)病。臨床表現(xiàn)與痛風(fēng)相似，好發(fā)于老年人，但無性別差異；鏡下未脫鈣 HE 染色切片中能見到 CPP結(jié)品呈嗜堿性或灰棕色，位于軟骨中。

病例 227-乳腺纖維瘤病樣化生性癌

纖維瘤病樣化生性癌是一種低級別梭形細胞化生性癌，以溫和的梭形細胞為特點，形態(tài)與纖維瘤病非常類似。

臨床：
1.絕大多數(shù)發(fā)生于老年婦女；
2.實性、質(zhì)硬、活動差的腫塊。

鏡下：

1. ＞95% 腫瘤組織由溫和的梭形細胞組成，與周圍組織界限不清；

2. 梭形細胞呈波浪狀、交錯束狀，呈指突狀延伸浸潤乳腺組織；

3. 梭形細胞胞質(zhì)淡嗜酸性，細胞核長梭形，無明顯異型性；

4. 梭形細胞染色質(zhì)細小而彌漫分布，核分裂罕見；

5. 間質(zhì)不同程度的膠原化；

6. 局部常見有短梭形上皮樣細胞叢狀聚集。

免疫組化：

1.CK、CK5/6、Vimentin、p63、SMA 陽性 ；
2.Ki-67 指數(shù)低；
3.ER、PR、Her-2 通常陰性 。

病例228-滑膜肉瘤

滑膜肉瘤（SS）是一種顯示不同程度上皮樣分化的惡性間葉性腫瘤。

臨床：

1.多發(fā)生于15~40歲的青少年；

2.10歲以下和50歲以上均較少見；

3.男性略多見；

4.主要發(fā)生于肢體、特別是關(guān)節(jié)附近，尤其是膝部和腘窩，其次為髖部和肘部，也可位于手、足、小腿和前臂；

5.部分病例可發(fā)生于頭頸部，特別是咽旁，偶可位于口腔和扁桃體；

6.少數(shù)病例可發(fā)生于軀干；

7.偶可位于胸膜、肺、縱隔、心包、腹腔和腎臟等處；

8.極少數(shù)病例發(fā)生于生殖系統(tǒng)、中樞神經(jīng)系統(tǒng)、骨和神經(jīng)內(nèi)；

9.臨床上多表現(xiàn)為深部軟組織內(nèi)緩慢性生長的腫塊，半數(shù)病例可伴有疼痛；

10.起病時生長可較緩慢，部分病例就醫(yī)前生長迅速，并可呈浸潤性或破壞性生長；

11.術(shù)前病程為2~20年；

12.約1/3病例可伴有程度不等的鈣化，明顯時平片可清晰顯示；

13.部分病例可被誤診為良性病變，如病變較小、有血腫形成或有明顯的囊性變時；

14.遺傳學(xué)：90%以上病例具有比(X:18)(p11；q11)，形成SS18-SSX融合基因。可通過FISH或RT-PCR檢測。其他異常包括t(X:20)(p11:g13)等；

15.預(yù)后：SS為高度惡性腫瘤，切除不凈易復(fù)發(fā)。轉(zhuǎn)移率為50%，常轉(zhuǎn)移至肺、其次為骨，可發(fā)生在多年之后。5年存活率為50%以上,近年經(jīng)新的化療后，5年存活率有提高。預(yù)后不佳因素包括:年齡>40歲、腫瘤直徑>5cm、差分化區(qū)域>20%和臨床分期高。兒童患者、腫瘤<5cm(特別是<1cm)者預(yù)后相對較好。

大體：

1.周界相對清楚，結(jié)節(jié)狀；

2.腫瘤直徑多為3~10cm，可<1cm或>15cm；

3.切面灰白色、灰紅色或淡黃色，肉狀或質(zhì)韌，可伴有出血、壞死、性變和鈣化等。

鏡下：

（1）梭形細胞型：也稱單相纖維型。

主要由致密交織條束狀、片狀或漩渦狀排列的梭形細胞組成；

瘤細胞形態(tài)相對一致；

核分裂象多少不等；

間質(zhì)內(nèi)膠原化程度不一，常不明顯，部分病例也可見繩索樣膠原纖維；

間質(zhì)可伴有黏液樣變性；

約30%的病例還可伴有鈣化或骨化生，鈣化明顯時可掩蓋瘤細胞；

腫瘤內(nèi)血管可較豐富，可呈鹿角狀，形成血管外皮瘤樣結(jié)構(gòu)；

部分病例內(nèi)可見肥大細胞；

腫瘤內(nèi)壞死不常見。

（2）雙相型：由比例不等的上皮樣成分和梭形細胞成分混合組成。

上皮樣成分可從不易察覺的小巢團狀到非常明顯的腺管樣、梁狀和巢狀；

部分病例內(nèi)還可有囊腔樣結(jié)構(gòu)，并可有乳頭形成，囊腔和乳頭表面襯覆上皮樣細胞；

上皮樣細胞的胞質(zhì)偶可呈透亮狀，少數(shù)病例呈鱗狀分化；

梭形細胞成分多較明顯，與上皮樣細胞之間可有移行；

少數(shù)病例以腺管結(jié)構(gòu)為主,但仔細觀察仍可見少量梭形細胞成分。

（3）差分化型：可出現(xiàn)于梭形細胞型SS和雙相型SS中。

可呈局灶性或為彌漫性；

以瘤細胞核級高和核分裂象易見為特征；

形態(tài)上可呈梭形細胞型(可呈魚骨樣排列,類似纖維肉瘤)、小圓細胞型(可呈片狀分布，類似尤因肉瘤)和橫紋肌樣型(類似惡性橫紋肌樣瘤)；

腫瘤內(nèi)壞死常見；

此型SS多需經(jīng)分子病理證實。

免疫組化：

陽性：AEI/AE3、EMA、bcl-2、CD99、calponin、TE1、S-100、caretinin、CD117和DOG1；

陰性：α-SMA、CD34 和TTF1。

病例229-支氣管源性囊腫

支氣管源性囊腫是一種支氣管在發(fā)育過程中發(fā)生的障礙。

臨床：

1. 常發(fā)生于隆突下或中縱隔，亦可發(fā)生于肺內(nèi)；

2. 發(fā)生于嬰幼兒、兒童和年輕人；

3. 年輕患者主要為囊腫壓迫癥狀，年老患者�？衫^發(fā)感染，部分患者無癥狀。

大體：

1. 不規(guī)則囊性腫塊，壁薄，球形，常呈單房；

2. 內(nèi)含清亮液體，繼發(fā)感染可含渾濁、黏液性或出血性液體。

鏡下：

1. 囊腫壁被覆纖毛柱狀上皮或假復(fù)層柱狀上皮，可局灶或廣泛鱗化；

2. 囊壁為纖維結(jié)締組織，可有支氣管腺、透明軟骨和平滑肌束等。

病例230-腺泡狀軟組織肉瘤

腺泡狀軟組織肉瘤（ASPS）是一種由大圓形或多邊形嗜伊紅色細胞（部分細胞可透亮狀）組成、以腺泡狀或巢狀排列為特點、并富含血竇樣血管網(wǎng)的惡性間葉性腫瘤。

臨床：

1.ASPS 占軟組織肉瘤的0.9%；

2.多發(fā)生于15~35歲的青少年和青年人，5歲以下和50歲以上均較少見，30歲以下者女性多見，,30歲以后男性略多見；

3.女： 男為2：1；

4.在成年人，腫瘤多發(fā)生于大腿和臀部深部軟組織；

5.在兒童，多位于頭頸部，特別是舌和眼眶；

6.其他部位包括乳腺、子宮、肺、胃、骨、心和膀胱等處偶可發(fā)生；

7.臨床上常表現(xiàn)為軟組織深部緩慢性生長的腫塊，約半數(shù)就診時伴有肺轉(zhuǎn)移。

大體：

1.結(jié)節(jié)狀或分葉狀，周界清楚或不清；

2.直徑為3~10cm，位于頭頸部者較小，為1~3cm；

3.切面呈灰紅色，質(zhì)軟，

可伴有出血、壞死及囊性變。

鏡下；

1.分葉狀或結(jié)節(jié)狀分布，其間為纖維性間隔；

2.小葉或結(jié)節(jié)由腺泡狀排列的大圓形或多邊形細胞組成；

3.腺泡之間為豐富的血竇樣血管網(wǎng)，血管網(wǎng)可通過網(wǎng)狀纖維染色或CD34標記清晰顯示；

4.發(fā)生于兒童的病例腺泡較小，瘤細胞常呈實性的巢狀排列或片狀分布，但CD34 標記仍可顯示豐富的血管網(wǎng)；

5.瘤細胞胞質(zhì)豐富，嗜伊紅色，部分病例可呈透亮狀，胞質(zhì)內(nèi)有時可見棒狀結(jié)晶，PAS 染色陽性；

6.胞核呈圓形或橢圓形，深染，核仁明顯，核分裂少見，壞死也少見；

7.少數(shù)病例瘤細胞可顯示有明顯的異型性，核分裂象易見，且可見壞死，腫瘤周邊的血管內(nèi)有時可見瘤栓形成。

免疫組化：

瘤細胞表達 TFE3、MyoD1、desmin，不表達 HMB45、Melan-A、AE1/AF3 和S-100 。

鑒別診斷：

①副神經(jīng)節(jié)瘤：主細胞表達 Syn、CgA、NSE 和 CD56，支持細胞表達S-100 ；

② PEComa：瘤細胞表達 HMB45 和 Melan-A 等標記，可表達TFE3，但不表達 MyoD1；

③轉(zhuǎn)移性腎細胞癌：瘤細胞表達 AE1/AE3 和PAX2等。

預(yù)后：

臨床上可呈隱匿性，但總的預(yù)后不佳。

完整切除后局部復(fù)發(fā)率并不高，但 ASPS 易發(fā)生肺轉(zhuǎn)移，可發(fā)生于發(fā)現(xiàn)原發(fā)灶之前，也可發(fā)生在多年之后。

腫瘤無轉(zhuǎn)移、兒童患者預(yù)后相對較好。