上海專家報告一例發(fā)病率僅百萬分之一的罕見遺傳性骨病，相關(guān)研究已于近日在國際眼眶病領(lǐng)域權(quán)威期刊Orbit在線發(fā)表。

近日， “ 醫(yī)學(xué)界”從 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院（ 下稱“九院” ） 獲悉，該院診斷出一例發(fā)病率僅百萬分之一的罕見遺傳性骨病。

據(jù)了解，這是一名 年輕女 性 ， 因雙眼突出及視力 下降， 前往 九院眼科 就診。 除眼部異常外， 她還 同時 伴有長期四肢骨痛 、 聽力下降等 全身 表現(xiàn)。

接到患者后， 九院 眼科 迅速組織內(nèi)分泌科、分子診斷科、骨科、影像科、耳鼻喉科等開展多學(xué)科聯(lián)合會診，最終確診為 Camurati-Engelmann 病 （ 進行性骨干發(fā)育不良 ）。

該病例研究已于近日在國際眼眶病領(lǐng)域權(quán)威期刊 Orbit 在線發(fā)表 。

不同尋常的眼球突出 、 全身骨改變

據(jù)介紹， 患者以雙側(cè)眼球突出伴視力下降為主要表現(xiàn)，同時存在長達15年的四肢骨痛及聽力進行性下降。曾于外院診斷為甲狀腺功能減退癥及性腺功能低下。眼科檢查發(fā)現(xiàn)，患者存在雙眼上方視野輕度缺損，伴有視神經(jīng)纖維層變薄。

此外， 眼眶CT 還 提示 患者的 視神經(jīng)受壓 。 CT顯示 ， 患者雙側(cè)眼眶骨壁彌漫性增厚，眶尖區(qū)域明顯狹窄，同時可見視神經(jīng)管變窄及眼上靜脈擴張（見下圖藍色箭頭）。這些改變提示，眶尖擁擠導(dǎo)致視神經(jīng)受壓，靜脈回流受阻可能加重眶內(nèi)壓力，進而影響視神經(jīng)供血及視覺功能。

進一步 全身 X 線檢查 顯示， 患者全身 多處長骨 存在雙側(cè)對稱性骨干皮 質(zhì)增厚 、骨性膨大 ，提示疾病并非局限于 眼眶 ，而已經(jīng)累及全身骨骼系統(tǒng)。

呈現(xiàn)家族聚集現(xiàn)象

從家系圖可以看出，患者家族中共有包括其母親的9名成員存在類似表現(xiàn)，呈現(xiàn)明顯的家族聚集現(xiàn)象，提示該疾病的遺傳背景。

基因檢測進一步證實，患者及其母親均攜帶 TGFB1 基因致病性變異。該基因編碼轉(zhuǎn)化生長因子β1，在骨重塑調(diào)控中發(fā)揮關(guān)鍵作用，其異?？蓪?dǎo)致骨形成與吸收失衡，從而引發(fā)特征性骨干增厚。結(jié)合臨床表現(xiàn)、血液學(xué)、影像學(xué)及遺傳學(xué)證據(jù)，最終確診為Camurati-Engelmann病。

經(jīng)多學(xué)科會診，鑒于患者目前視力情況尚穩(wěn)定，優(yōu)先針對骨代謝異常及內(nèi)分泌紊亂予以系統(tǒng)性治療，并進行密切隨訪視功能變化。若隨訪過程中出現(xiàn)進行性視力下降或視神經(jīng)損傷加重，可考慮行眼眶減壓術(shù)及視神經(jīng)減壓術(shù)，緩解視神經(jīng)壓迫。

值得注意的是，患者母親在妊娠及分娩后癥狀曾 出現(xiàn) 明顯緩解。 類似 現(xiàn)象 在 既往 個案 報道 中亦有描述。 提示疾病可能與激素 水平 變化或免疫調(diào)節(jié) 機制 相關(guān)，但具體機制仍有待進一步研究 驗證 。

研究作者介紹， Camurati-Engelmann病是一種罕見的常染色體顯性遺傳性骨代謝疾病， 主要 由 TGFB1 基因突變引起 ， 發(fā)病率約為1/100萬。其典型特征為長骨 骨干 皮質(zhì) 對稱性 增厚及骨重塑異常。 典型 臨床表現(xiàn) 為 四肢骨痛、肌無力及步態(tài)異常，可伴隨內(nèi)分泌功能異常等全身表現(xiàn)。

隨著疾病進展，病變可累及顱骨 與顱底結(jié)構(gòu) ，導(dǎo)致頭痛、聽力下降及視功能 損害 。該病臨床表現(xiàn) 異質(zhì)性 較大，容易造成誤診或漏診 ， 臨床上通常需 開展多學(xué)科聯(lián)合診療， 以明確診斷并指導(dǎo)后續(xù) 治療 。

研究作者介紹

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院眼科周慧芳教授與內(nèi)分泌科喬潔教授擔(dān)任共同通訊作者，眼科博士研究生雷超宇為第一作者。分子診斷科趙雙霞副研究員及眼科李寅煒副主任醫(yī)師共同參與了疾病診治和研究指導(dǎo)。

參考文獻：

[1] Lei C, He Z, Liang Y, et al. Camurati-Engelmann disease with bilateral proptosis and optic neuropathy: a case report and literature review. Orbit. Published online April 8, 2026. doi:10.1080/01676830.2026.2650802

[2] De Vits A, Keymeulen B, Bossuyt A, Somers G, Verbruggen LA. Progressive diaphyseal dysplasia (Camurati-Engelmann's disease). Improvement of clinical signs and of bone scintigraphy during pregnancy. Clin Nucl Med. 1994;19(2):104-7.

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