2026年4月10-12日，由廣東省婦幼保健協(xié)會(huì)主辦、廣東省婦幼保健院承辦的第九屆廣東省產(chǎn)前診斷技術(shù)質(zhì)量控制學(xué)術(shù)會(huì)議在廣州成功舉辦。原廣東省衛(wèi)生廳廳長(zhǎng)、廣東省婦幼保健協(xié)會(huì)創(chuàng)會(huì)會(huì)長(zhǎng)黃慶道，廣東省婦幼保健協(xié)會(huì)會(huì)長(zhǎng)溫偉群，廣東省婦幼保健院黨委書(shū)記、廣東省婦幼保健協(xié)會(huì)副會(huì)長(zhǎng)歐奕強(qiáng)，廣東省婦幼保健院副院長(zhǎng)（主持工作）、廣東省婦幼保健協(xié)會(huì)產(chǎn)前診斷技術(shù)專(zhuān)家委員會(huì)名譽(yù)主任委員尹愛(ài)華，中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究中心鄔玲仟教授，北京協(xié)和醫(yī)院蔣宇林教授，南京醫(yī)科大學(xué)附屬南京婦產(chǎn)醫(yī)院許爭(zhēng)鋒教授，廣東省婦幼保健協(xié)會(huì)產(chǎn)前診斷技術(shù)專(zhuān)家委員會(huì)主任委員吳菁，副主任委員周祎、袁鷹、林道彬、陳亞軍、嚴(yán)提珍、王德剛、魏鳳香及來(lái)自全國(guó)的各醫(yī)療機(jī)構(gòu)的產(chǎn)前診斷專(zhuān)家出席開(kāi)幕式，開(kāi)幕式由廣東省婦幼保健協(xié)會(huì)副會(huì)長(zhǎng)兼秘書(shū)長(zhǎng)曲慧敏主持，吳菁主任委員致歡迎詞。

會(huì)議現(xiàn)場(chǎng)

開(kāi)幕式致辭

原廣東省衛(wèi)生廳廳長(zhǎng)、廣東省婦幼保健協(xié)會(huì)創(chuàng)會(huì)會(huì)長(zhǎng)黃慶道講話(huà)表示，產(chǎn)前診斷技術(shù)是出生缺陷防治體系的關(guān)鍵環(huán)節(jié)，直接關(guān)系家庭幸福、人口素質(zhì)提升與民族長(zhǎng)遠(yuǎn)發(fā)展。近年來(lái)，廣東省產(chǎn)前診斷技術(shù)不斷規(guī)范、服務(wù)水平持續(xù)提升，本次會(huì)議為行業(yè)搭建了交流學(xué)習(xí)、共享經(jīng)驗(yàn)的優(yōu)質(zhì)平臺(tái)，希望與會(huì)同仁聚焦技術(shù)質(zhì)控重難點(diǎn)深入研討，把前沿理念與先進(jìn)經(jīng)驗(yàn)運(yùn)用到實(shí)際工作中，進(jìn)一步規(guī)范服務(wù)流程、提升技術(shù)質(zhì)量，為出生缺陷防治和全省人口健康貢獻(xiàn)更大力量。

廣東省婦幼保健協(xié)會(huì)會(huì)長(zhǎng)溫偉群講話(huà)表示，廣東省產(chǎn)前診斷技術(shù)質(zhì)量控制學(xué)術(shù)會(huì)議已成功舉辦九屆，廣泛匯聚省內(nèi)外權(quán)威專(zhuān)家與基層一線(xiàn)骨干，內(nèi)容豐富、務(wù)實(shí)高效，品牌影響力持續(xù)提升。當(dāng)前產(chǎn)前診斷與出生缺陷防控仍存在基層力量薄弱等問(wèn)題，下一步協(xié)會(huì)將持續(xù)辦好高水平學(xué)術(shù)活動(dòng)，重點(diǎn)幫扶邊遠(yuǎn)與基層薄弱地區(qū)，推動(dòng)全省產(chǎn)前篩查診斷服務(wù)質(zhì)量整體提升，彰顯廣東產(chǎn)前診斷技術(shù)綜合服務(wù)能力。

廣東省婦幼保健院黨委書(shū)記歐奕強(qiáng)致辭表示，促進(jìn)人口高質(zhì)量發(fā)展是國(guó)家 “十五五” 規(guī)劃的重要任務(wù)，產(chǎn)前篩查診斷是出生缺陷防治的關(guān)鍵手段。省婦幼保健院作為省級(jí)出生缺陷防治和產(chǎn)前診斷技術(shù)指導(dǎo)雙中心，在全國(guó)率先建設(shè)全省產(chǎn)前篩查和診斷智慧培訓(xùn)和質(zhì)控系統(tǒng)，希望專(zhuān)委會(huì)進(jìn)一步優(yōu)化服務(wù)，助力雙友好醫(yī)院建設(shè)，數(shù)智賦能，打造廣東智慧防控新標(biāo)桿，提質(zhì)創(chuàng)優(yōu)，助力婦幼健康“百千萬(wàn)工程”，不斷推動(dòng)全省產(chǎn)前診斷服務(wù)均衡化、高質(zhì)量發(fā)展。

會(huì)議聚焦產(chǎn)前診斷關(guān)鍵議題開(kāi)展專(zhuān)題講座，同時(shí)分設(shè)產(chǎn)前診斷質(zhì)控、AI在產(chǎn)前診斷的應(yīng)用、胎兒醫(yī)學(xué)宮內(nèi)治療與疑難病例MDT三個(gè)專(zhuān)題分會(huì)場(chǎng)深度聯(lián)動(dòng)，聚焦行業(yè)前沿與關(guān)鍵問(wèn)題深度研討，吸引了全國(guó)600余名產(chǎn)前篩查和診斷、醫(yī)學(xué)遺傳及胎兒醫(yī)學(xué)領(lǐng)域?qū)＜覍W(xué)者參加會(huì)議，共促產(chǎn)前診斷事業(yè)高質(zhì)量發(fā)展。

大會(huì)專(zhuān)題講座

圍繞三代測(cè)序、基因治療等高精尖技術(shù)，中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究中心鄔玲仟教授針對(duì)長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序技術(shù)系統(tǒng)講授《三代HiFi人類(lèi)基因組測(cè)序的臨床應(yīng)用》，廣州市第一人民醫(yī)院張玉平教授針對(duì)臨床治療角度分享《地貧基因治療臨床應(yīng)用進(jìn)展》。

聚焦產(chǎn)前診斷質(zhì)控的智能化與智慧化，中國(guó)出生缺陷監(jiān)測(cè)中心朱軍教授講授《產(chǎn)前診斷質(zhì)控的智慧化》，北京協(xié)和醫(yī)院蔣宇林教授講授《以胎兒顱腦結(jié)構(gòu)異常談遺傳咨詢(xún)的質(zhì)量控制》，廣東省婦幼保健院尹愛(ài)華教授帶來(lái)《人工智能在產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷質(zhì)控的應(yīng)用》。

從產(chǎn)前超聲檢查和無(wú)創(chuàng)篩查視角，首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院吳青青教授闡述《產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的超聲檢查范圍如何界定》，南京醫(yī)科大學(xué)附屬南京婦幼保健院許爭(zhēng)峰教授分享《無(wú)創(chuàng)顯性單基因病產(chǎn)前篩查——中低風(fēng)險(xiǎn)人群前瞻性隊(duì)列研究》。

在遺傳病基因檢測(cè)方面，廣東省婦幼保健院吳菁主任帶來(lái)《攜帶者篩查在出生缺陷防治中的應(yīng)用》，廣東省婦幼保健院張彥主任講授《遺傳實(shí)驗(yàn)室自動(dòng)化建設(shè)探索》。

分會(huì)場(chǎng)一

產(chǎn)前診斷質(zhì)控專(zhuān)場(chǎng)

產(chǎn)前診斷質(zhì)控專(zhuān)場(chǎng)聚焦遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前超聲影像、MRI、生化、細(xì)胞、分子遺傳實(shí)驗(yàn)室技術(shù)等專(zhuān)業(yè)主題，聚焦產(chǎn)前診斷全流程質(zhì)量控制展開(kāi)深入研討。

廣東省婦幼保健院吳菁主任、尚寧主任、楊朝湘主任分別遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前超聲診斷、MRI 質(zhì)控三個(gè)維度，聚焦質(zhì)各環(huán)節(jié)質(zhì)控核心要點(diǎn)與風(fēng)險(xiǎn)節(jié)點(diǎn)，系統(tǒng)講解產(chǎn)前診斷全流程規(guī)范要點(diǎn)與實(shí)操策略。

從實(shí)驗(yàn)室技術(shù)角度，廣東省婦幼保健院郭莉主任、杜麗主任、楊潔霞主任分別從細(xì)胞遺傳、地中海貧血、血清學(xué)和無(wú)創(chuàng)篩查三個(gè)方面，系統(tǒng)解讀篩查、診斷、咨詢(xún)各環(huán)節(jié)的質(zhì)控核心與難點(diǎn)問(wèn)題，開(kāi)展多維度技術(shù)質(zhì)控分享。

分會(huì)場(chǎng)二

AI在產(chǎn)前診斷的應(yīng)用專(zhuān)場(chǎng)

AI在產(chǎn)前診斷的應(yīng)用專(zhuān)場(chǎng)緊扣數(shù)智化轉(zhuǎn)型趨勢(shì)，聚焦產(chǎn)前診斷全流程智能化升級(jí)，為產(chǎn)前診斷技術(shù)提質(zhì)增效、賦能高質(zhì)量發(fā)展提供創(chuàng)新思路與實(shí)踐路徑。

中山大學(xué)第一附屬醫(yī)院周祎教授從遺傳咨詢(xún)視角講授《AI輔助臨床視角的遺傳診斷及咨詢(xún)》，深圳市婦幼保健院袁鷹教授從產(chǎn)前超聲方面分享《AI在產(chǎn)前超聲診斷中的應(yīng)用》。

江門(mén)市婦幼保健院李浩賢主任從遺傳病診療方面帶來(lái)《從數(shù)據(jù)分析到臨床咨詢(xún)-AI賦能遺傳病診療效能提升》，廣東省婦幼保健院張彥主任從WES數(shù)據(jù)分析方面講解《AI在WES數(shù)據(jù)分析中的應(yīng)用》，廣東省婦幼保健院張琪主任分享《OpenClaw等智能體的應(yīng)用與風(fēng)險(xiǎn)》。

分會(huì)場(chǎng)三

胎兒醫(yī)學(xué)宮內(nèi)治療

與疑難病例MDT專(zhuān)場(chǎng)

胎兒醫(yī)學(xué)宮內(nèi)治療與疑難病例MDT專(zhuān)場(chǎng)聚焦胎兒醫(yī)學(xué)前沿技術(shù)與復(fù)雜臨床難題，匯集全國(guó)8家產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)9例典型案例，為臨床實(shí)踐提供寶貴實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)與創(chuàng)新思路。

胎兒醫(yī)學(xué)宮內(nèi)治療MDT中，深圳市婦幼保健院吳曉霞主任作《生命的天平：sFGR宮內(nèi)管理的臨床抉擇》病例分享，廣東省第二人民醫(yī)院甄理主任作《本是同根生，相煎何太急---如何破解MCDA復(fù)雜性雙胎早期診療困境》病例分享，廣東省婦幼保健院趙馨主任作《干預(yù)還是等待——如何破解胎兒嚴(yán)重雙腎積水的治療困境》病例分享。

疑難病例MDT中，南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院賈蓓主任作《產(chǎn)前非特異性征象背后：一例強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良胎兒的追因與診斷》病例分享，中山市博愛(ài)醫(yī)院王德剛主任作《解碼未名之因：當(dāng)VUS遇上PGT-MDT，一場(chǎng)為愛(ài)尋光的對(duì)話(huà)》病例分享，惠州市第一婦幼保健院陳劍虹主任作《良惡之間、去留之際：一例胎兒腎上腺神經(jīng)母細(xì)胞瘤的MDT破局之路》病例分享。

中山大學(xué)第一附屬醫(yī)院林少賓主任作《復(fù)發(fā)性胎兒淋巴水囊瘤家系：?jiǎn)位蚨噙z傳模式的多學(xué)科咨詢(xún)與診療》病例分享，福建省漳州市醫(yī)院洪淑蓉主任作《從患兒表型到胚胎選擇：一例合并多種遺傳變異家系的三代試管之路》病例分享，廣東省婦幼保健院齊一鳴主任作《從VUS困惑到診斷突破：羊水轉(zhuǎn)錄組助力產(chǎn)前精準(zhǔn)診斷的經(jīng)驗(yàn)分享》。

優(yōu)秀論文/案例大賽

優(yōu)秀論文/案例匯報(bào)

為展示全國(guó)產(chǎn)前診斷領(lǐng)域的學(xué)術(shù)成果與臨床實(shí)踐風(fēng)采，本次學(xué)術(shù)會(huì)議設(shè)置論文/案例大賽環(huán)節(jié)，并選取部分優(yōu)秀論文/案例進(jìn)行現(xiàn)場(chǎng)匯報(bào)交流，中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究中心鄔玲仟教授、中國(guó)福利會(huì)國(guó)際和平婦幼保健院王彥林教授、山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院高媛教授、中山大學(xué)第一附屬醫(yī)院周祎教授、廣東省婦幼保健院吳菁主任、張彥主任作為評(píng)委參與點(diǎn)評(píng)，深圳市婦幼保健院王輝主任、東莞市婦幼保健院嚴(yán)提珍主任、江西省婦幼保健院羅海艷主任、北京大學(xué)深圳醫(yī)院王彩琴主任、湛江市婦幼保健院馮拓宇主任、廣東省婦幼保健院李陳、倫妙栩分別作案例匯報(bào)。

專(zhuān)家點(diǎn)評(píng)

會(huì)議共收到來(lái)自全國(guó)的典型案例/論文投稿74篇，經(jīng)專(zhuān)家組評(píng)選，大會(huì)最終評(píng)定一等獎(jiǎng)1名、二等獎(jiǎng) 2名、三等獎(jiǎng)4名及優(yōu)秀獎(jiǎng)若干，以表彰具有創(chuàng)新性和臨床實(shí)踐價(jià)值的優(yōu)秀研究成果。

頒獎(jiǎng)

會(huì)前工作坊：遺傳咨詢(xún)實(shí)操訓(xùn)練營(yíng)

會(huì)前，4月11日，還舉辦了遺傳咨詢(xún)實(shí)操訓(xùn)練營(yíng)，來(lái)自全國(guó)各地100余名遺傳咨詢(xún)專(zhuān)家學(xué)者參加訓(xùn)練營(yíng)。廣東省婦幼保健院朱娟主任、丁紅珂主任、盧建主任和郭莉主任分別從胎兒顱腦異常、胎兒?jiǎn)位虿　⑻喝旧w拷貝數(shù)變異和胎兒染色體嵌合方面做遺傳咨詢(xún)解讀。

吳菁主任委員在大會(huì)總結(jié)中表示，質(zhì)量控制是產(chǎn)前診斷工作的生命線(xiàn)，感謝此次會(huì)議中積極參與的各位專(zhuān)家學(xué)者，希望全體產(chǎn)前診斷工作者攜手共進(jìn)、聚力攻堅(jiān)，不斷實(shí)現(xiàn)技術(shù)與質(zhì)控新突破，持續(xù)提升產(chǎn)前診斷服務(wù)質(zhì)量，為我省乃至全國(guó)出生缺陷綜合防控事業(yè)作出更大貢獻(xiàn)。

撰稿、排版：郭璨

審稿：吳菁 主任醫(yī)師