導(dǎo)讀

“不是所有高血壓都需要終身服藥，有些則需要切除一個(gè)腺瘤。”

內(nèi)分泌性高血壓，這個(gè)占所有高血壓20%的“可治愈型”高血壓，卻因篩查不足而長期被淹沒在“原發(fā)性高血壓”的海洋中。

流行病學(xué)數(shù)據(jù)觸目驚心：原醛癥患者心血管風(fēng)險(xiǎn)增加7倍，庫欣綜合征患者75%-80%合并高血壓，嗜鉻細(xì)胞瘤患者隨時(shí)面臨高血壓危象……而這些患者中的大多數(shù)，本可通過精準(zhǔn)篩查獲得根治機(jī)會(huì)。

腎上腺、垂體、甲狀腺、腎臟——四大戰(zhàn)場(chǎng)的病變?nèi)绾巫R(shí)別？低鉀血癥、難治性高血壓、陣發(fā)性頭痛出汗——哪些線索不容忽視？

《內(nèi)分泌性高血壓篩查專家共識(shí)（2025版）》重磅發(fā)布，首次整合病因分類（按病變部位）與發(fā)病機(jī)制（按激素過量類型）雙重視角，為內(nèi)分泌性高血壓的規(guī)范化篩查提供權(quán)威指引。

表1 內(nèi)分泌性高血壓的分類

本文整理自：內(nèi)分泌性高血壓篩查專家共識(shí)（2025版）

PART.01

腎上腺疾病

1.原發(fā)性醛固酮增多癥

原發(fā)性醛固酮增多癥（簡(jiǎn)稱原醛癥）病理生理特點(diǎn)為腎上腺皮質(zhì)病變導(dǎo)致醛固酮的自主性過度分泌，增強(qiáng)保鈉排鉀作用，水鈉潴留，抑制腎素-血管緊張素系統(tǒng)。臨床上常表現(xiàn)為高血壓伴或不伴低血鉀。

流行病學(xué)研究顯示原醛癥占所有高血壓人群的4%~14%，而在難治性高血壓患者中，其患病率更高，約為15%~20%。與原發(fā)性高血壓相比，原醛癥患者的心血管風(fēng)險(xiǎn)顯著增加，其中卒中風(fēng)險(xiǎn)增加2倍，心血管風(fēng)險(xiǎn)增加7倍，終末期腎病風(fēng)險(xiǎn)增加2倍，死亡風(fēng)險(xiǎn)增加2.5倍。

2.庫欣綜合征

庫欣綜合征又稱皮質(zhì)醇增多癥，是由于各種原因?qū)е碌臋C(jī)體皮質(zhì)醇增多而引起的一種慢性、全身性臨床綜合征。外源性使用超生理劑量的糖皮質(zhì)激素是庫欣綜合征的常見病因。內(nèi)源性庫欣綜合征較為少見（占高血壓的0.1%），包括兩類：促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）依賴型和ACTH非依賴型。前者包括垂體分泌ACTH的腺瘤（庫欣病）、異位分泌ACTH的腫瘤和異位促腎上腺皮質(zhì)激素釋放激素綜合征；后者系腎上腺皮質(zhì)腫瘤（腺瘤和癌）或增生（如原發(fā)性雙側(cè)大結(jié)節(jié)腎上腺皮質(zhì)增生、原發(fā)性色素結(jié)節(jié)性腎上腺病）致皮質(zhì)醇過量分泌。

典型臨床表現(xiàn)包括庫欣綜合征體貌（滿月臉、多血質(zhì)貌）、向心性肥胖、皮膚菲薄。部分患者伴有月經(jīng)紊亂、痤瘡、體重增加，但6%~43%的患者可無明顯臨床癥狀或體征，屬于亞臨床庫欣綜合征。研究顯示，皮質(zhì)醇過多不僅與肥胖、高脂血癥和血糖升高等代謝性疾病密切相關(guān)，同時(shí)還會(huì)增加心血管事件和死亡風(fēng)險(xiǎn)。

庫欣綜合征引起高血壓的概率為75%~80%，亞臨床庫欣綜合征一般不引起高血壓。

3.嗜鉻細(xì)胞瘤和副神經(jīng)節(jié)瘤

嗜鉻細(xì)胞瘤和副神經(jīng)節(jié)瘤（PPGLs）分別起源于腎上腺髓質(zhì)或腎上腺外交感神經(jīng)鏈的腫瘤，其合成、分泌大量?jī)翰璺影罚ㄈ缛ゼ啄I上腺素、腎上腺素及多巴胺）引起患者血壓升高等一系列臨床癥候群。

腫瘤位于腎上腺稱為嗜鉻細(xì)胞瘤（PCC），占80%~85%，位于腎上腺外則稱為副神經(jīng)節(jié)瘤（PGL），占15%~20%。本病較為少見，國外報(bào)道PCC的發(fā)病率為2~8例/百萬人，PPGLs約占高血壓患者的0.1%~0.6%。

4.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）是一類常染色體隱性疾病，由于腎上腺類固醇合成酶缺陷導(dǎo)致類固醇皮質(zhì)激素合成障礙，繼而削弱了對(duì)下丘腦和垂體的負(fù)反饋，促使ACTH增加，導(dǎo)致腎上腺增生且酶缺陷處類固醇皮質(zhì)激素前體物質(zhì)積聚。

臨床上21?羥化酶缺陷癥最常見，占CAH的90%以上，通常不伴高血壓。而11β?羥化酶或17α?羥化酶缺陷癥罕見，但由于前體DOC水平升高，臨床可表現(xiàn)高血壓和低鉀血癥。

5.腎上腺去氧皮質(zhì)酮瘤

腎上腺去氧皮質(zhì)酮瘤罕見。通常體積較大且為惡性腫瘤，但也有良性腎上腺去氧皮質(zhì)酮瘤的個(gè)例報(bào)道。

去氧皮質(zhì)酮瘤典型的臨床表現(xiàn)是早發(fā)的難治性高血壓，同時(shí)伴低鉀血癥、低醛固酮及低腎素血癥。去氧皮質(zhì)酮瘤還可過度分泌雄激素或雌激素，出現(xiàn)男性女性化或女性男性化的臨床表現(xiàn)。該類患者的血DOC或尿液中的四氫去氧皮質(zhì)酮常超過正常參考上限。

PART.02

垂體疾病

1.生長激素瘤

生長激素瘤（GH瘤）發(fā)生在兒童青少年表現(xiàn)為“巨人癥”，發(fā)生在成人則表現(xiàn)為肢端肥大癥。肢端肥大癥較少見，發(fā)病率約為500~1000例/每百萬人。由于GH長期過量分泌，患者會(huì)出現(xiàn)骨、軟骨和軟組織的過度生長、肥大型關(guān)節(jié)病、高血壓等一系列臨床表現(xiàn)。約20%~40%患者伴有高血壓，其機(jī)制為GH引起水鈉潴留、激活RAAS、增加外周血管阻力、激活交感神經(jīng)系統(tǒng)，進(jìn)而升高血壓。

該類患者常有特異性臨床表現(xiàn)：面部骨骼變寬，顴骨、眉弓和下頜突出，導(dǎo)致面容粗大；鼻子增寬，唇增厚；手足增大、手指變粗，呈“槌狀指”；牙間隙增寬，咬合不正；皮膚變厚，可能出現(xiàn)多汗、油膩感、皮贅及多毛癥；關(guān)節(jié)方面，可出現(xiàn)肥大性關(guān)節(jié)病，其病理變化包括滑膜組織增生、軟骨肥厚等，臨床癥狀常表現(xiàn)為膝、髖、脊柱等關(guān)節(jié)疼痛與活動(dòng)受限。

2.庫欣病

見前述庫欣綜合征。

3.促甲狀腺素瘤

促甲狀腺素瘤（TSH瘤）是一種由分泌TSH的垂體腺瘤引起的罕見病，過量分泌甲狀腺激素可引發(fā)甲狀腺功能亢進(jìn)癥狀。過量的甲狀腺激素通過多種途徑對(duì)心血管系統(tǒng)產(chǎn)生作用，如增加心臟的排血量、增加外周血管的阻力，激活交感神經(jīng)系統(tǒng)等導(dǎo)致血壓升高。

PART.03

甲狀腺及甲狀旁腺疾病

1.甲狀腺功能亢進(jìn)癥

常見的甲狀腺疾病與高血壓的關(guān)聯(lián)較弱，但仍可導(dǎo)致輕度高血壓。甲狀腺激素可通過增加心率、心肌收縮力、交感神經(jīng)系統(tǒng)活性等方式，導(dǎo)致收縮壓升高。甲狀腺功能亢進(jìn)癥患者通常表現(xiàn)為突眼、易激動(dòng)、多汗、體重減輕、腹瀉、心動(dòng)過速和甲狀腺腫大等典型癥狀。

2.原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥

原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥由甲狀旁腺組織病變導(dǎo)致甲狀旁腺激素過量分泌，從而引發(fā)全身性代謝疾病。其臨床表現(xiàn)通常涉及多個(gè)系統(tǒng)，常見癥狀包括骨質(zhì)疏松、腎結(jié)石、消化性潰瘍及心血管損害等。在這些患者中，47%~63%會(huì)出現(xiàn)高血壓。

PART.04

腎臟相關(guān)疾病

1.繼發(fā)性醛固酮增多癥

繼發(fā)性醛固酮增多癥是由于多種病變導(dǎo)致腎素過度分泌，激活RAAS，進(jìn)而引起高血壓。繼發(fā)性醛固酮增多癥多由腎動(dòng)脈狹窄、腎實(shí)質(zhì)性病變等引起，也可見于腎素瘤。其臨床表現(xiàn)和生化檢查與原醛癥相似，常有低血鉀和高醛固酮血癥，但血漿腎素水平在繼發(fā)性醛固酮增多癥中升高，而在原醛癥中則降低。需要注意的是，在血容量不足、心力衰竭或肝功能衰竭等情況下，也可表現(xiàn)為繼發(fā)性血漿醛固酮增高，但一般不導(dǎo)致高血壓。

（1）腎動(dòng)脈狹窄

腎動(dòng)脈狹窄（RAS）是指各種原因引起的單側(cè)或雙側(cè)腎動(dòng)脈主干或分支狹窄。既往報(bào)道其占所有高血壓人群的5%左右。根據(jù)病因，RAS可分為3種基本類型：動(dòng)脈粥樣硬化性腎動(dòng)脈狹窄（約占RAS的90%），腎臟肌纖維發(fā)育不良（約占所有RAS的10%）和大動(dòng)脈炎性腎動(dòng)脈狹窄（較少見，患病率不足1%）。

其臨床表現(xiàn)無特異性，多數(shù)表現(xiàn)為難治性高血壓和進(jìn)行性的腎功能惡化。腎臟肌纖維發(fā)育不良型多見于女性，常表現(xiàn)為早發(fā)型高血壓（15~55歲），較少引起嚴(yán)重腎功能減退。動(dòng)脈粥樣硬化性腎動(dòng)脈狹窄多見于中老年，根據(jù)血管狹窄的程度，腎功能可正常，亦可出現(xiàn)不同程度腎功能不脈炎患者人群中約38.0%~76.2%存在腎動(dòng)脈受累。如果未予適當(dāng)治療，病情可呈加重趨勢(shì)，部分腎動(dòng)脈從狹窄變?yōu)殚]塞，腎功能逐漸惡化，甚至進(jìn)展至終末期腎病。

（2）腎素分泌性腫瘤

腎素瘤是一種罕見的腎臟腫瘤，起源于腎臟的球旁細(xì)胞。腎素過量分泌激活RAAS，常導(dǎo)致頑固性高血壓和低鉀血癥。血漿腎素和醛固酮水平異常升高是腎素瘤篩查的重要線索。

此外，高血壓急癥或亞急癥也與繼發(fā)性醛固酮增多癥有關(guān)，但其臨床表現(xiàn)特殊，容易鑒別。此外，心力衰竭、肝硬化、使用利尿藥等情況亦可導(dǎo)致繼發(fā)性醛固酮增多，當(dāng)其合并原發(fā)性高血壓時(shí)，應(yīng)重視其鑒別診斷。

2.Liddle綜合征

Liddle綜合征是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病，因其臨床表現(xiàn)與原醛癥相似，故被稱為假性醛固酮增多癥。Liddle綜合征的病因?yàn)槟I小管上皮鈉離子通道β或γ亞基突變導(dǎo)致其活性增強(qiáng)，繼而引起腎臟過度重吸收鈉、鉀流失及體液容量擴(kuò)張。

患者通常表現(xiàn)為早發(fā)性頑固性高血壓、自發(fā)性低鉀血癥、代謝性堿中毒、低醛固酮及低腎素全。大動(dòng)脈炎為少見病，好發(fā)于40歲以下亞洲女性，腎動(dòng)脈是大動(dòng)脈炎常見受累血管，在大動(dòng)水平。

3.表觀鹽皮質(zhì)激素增多

表觀鹽皮質(zhì)激素增多（AME）包括先天性和獲得性兩類，先天性AME是一種罕見的常染色體隱性遺傳病。AME以幼兒和青少年多見，表現(xiàn)為高血壓伴低血鉀、出生時(shí)低體重、產(chǎn)后發(fā)育遲緩等。獲得性AME由甘草、唑類抗真菌藥等抑制酶活性引起，臨床表現(xiàn)為高血壓、低血鉀。

PART.05

呼吸系統(tǒng)疾病

阻塞性睡眠呼吸暫停（OSA）是一種睡眠期間反復(fù)發(fā)生的部分（低通氣）或完全（呼吸暫停）氣道阻塞，導(dǎo)致間歇性低氧血癥、睡眠中斷以及胸腔內(nèi)壓力變化的疾病。OSA的典型臨床表現(xiàn)包括打鼾、夜間呼吸暫停及頻繁覺醒、白天嗜睡疲乏等癥狀。OSA可以導(dǎo)致交感神經(jīng)系統(tǒng)和RAAS的激活，以及內(nèi)皮功能障礙、炎癥反應(yīng)、氧化應(yīng)激等，與高血壓密切相關(guān)。大約20%的成年人至少有輕度睡眠呼吸暫停，估計(jì)每15人中有1人患有中度至重度OSA。

OSA與高血壓的發(fā)生發(fā)展密切相關(guān)。所有高血壓患者中，30%~40%伴有OSA，而在難治性高血壓患者中，OSA的患病率尤其高，可高達(dá)70%~90%，但OSA伴發(fā)的高血壓占比49.3%，治療OSA對(duì)這部分患者血壓的下降效果肯定。

來源：中國醫(yī)師協(xié)會(huì)內(nèi)分泌代謝科醫(yī)師分會(huì), 中國內(nèi)分泌性高血壓協(xié)作組. 內(nèi)分泌性高血壓篩查專家共識(shí)（2025版）[J]. 中華內(nèi)科雜志, 2025, 64(4): 288-301.

責(zé)編｜Atai

封面圖來源｜視覺中國

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