“醫(yī)生，我這輩子是不是完了？”

26歲的小麗坐在婦科診室里，兩根手指絞著背包帶子，絞得指節(jié)發(fā)白。她是一家公司的行政專員，單位福利不錯，每年都安排體檢，可每次體檢都讓她恨不得找個地縫鉆進(jìn)去。連續(xù)三年，醫(yī)生在體檢表上寫的是同一句話：外陰發(fā)育異常，建議?？七M(jìn)一步檢查。她從不敢多問一個字。

最近家里人又給她安排了相親。她硬著頭皮去了，一進(jìn)門整個人差點(diǎn)從椅子上彈起來——對面坐著的，是她初中暗戀了整整三年的男同學(xué)。場面沒垮，她卻垮了。那天晚上她翻來覆去一夜沒睡著，第二天一早就掛了我的號。

“醫(yī)生，我下面太大了，這些年我連公共澡堂都沒進(jìn)過，更別說談對象了。我怕他覺得我是怪物。我這樣還能結(jié)婚嗎？以后還能生小孩嗎？”

我讓她別緊張，躺上去做檢查。護(hù)士剛把檢查單抽出來，她就開始掉眼淚，一邊抹一邊說：我平時很注意衛(wèi)生，也沒什么不舒服，為什么會這樣？

檢查確認(rèn)后，我告訴她：你不是什么“怪物”，你得的是一種叫先天性腎上腺增生癥的病，民間俗稱“巨陰癥”。

“很多跟你一樣的女孩子，不談戀愛、不出門、把自己關(guān)起來，不是因?yàn)椴”旧砗貌涣?，是因?yàn)闆]人告訴她們，這個病可以治，而且治了以后完全可以過正常人的生活。今天我就把能不能生育這件事，給你徹底講明白?！?/p>

巨陰癥到底是什么？

巨陰癥，不是坊間獵奇帖子里編出來的東西。它在醫(yī)學(xué)上有確切的名字——先天性腎上腺增生癥。這是一種常染色體隱性遺傳病，父母雙方都攜帶致病基因，孩子就有概率發(fā)病。歐美國家發(fā)病率約1/14000到1/18000，中國從2007年開展新生兒篩查以來的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示，患病率大約是1/12200，不是一個“不可能碰到我”的數(shù)字。

問題出在哪里？出在腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中缺乏一種關(guān)鍵的酶。酶一缺，腎上腺皮質(zhì)醇和醛固酮的分泌就不足，但腎上腺不甘心停產(chǎn)，在促腎上腺皮質(zhì)激素的反復(fù)刺激下過度代償增生，生成大量雄激素。對于女性胚胎和女童來說，過量雄激素直接作用于外生殖器，導(dǎo)致陰蒂過度肥大、外陰融合等不同程度的男性化外觀，這就是巨陰癥。

根據(jù)酶缺陷類型的不同，臨床分為21-羥化酶缺乏癥（占90%）、11-羥化酶缺乏癥（約5%）和17α-羥化酶缺乏癥（2%到3%）。不同類型和分型的患者，癥狀輕重、治療難度和生育預(yù)后差別巨大。同一種病，有人能正常懷孕生子，有人需要輔助生殖的幫助，有人妊娠困難。關(guān)鍵是三關(guān)評估。

第一關(guān)：你有沒有接受規(guī)范治療

這句話放最前面：輕度患者在規(guī)范治療后，生育能力與普通人沒有顯著差異。

輕度的非失鹽型或不典型型女性，只要早期確診、正規(guī)用藥、長期隨訪，激素水平可以維持在正常范圍內(nèi)，月經(jīng)周期可以恢復(fù)，排卵功能不受破壞，子宮發(fā)育不受抑制。她們完全可以像任何一個健康的年輕女性一樣自然妊娠、自然分娩、產(chǎn)后哺乳。

中度患者的卵巢和子宮雖然可能在發(fā)育過程中受到一定程度的雄激素抑制，但通過長期的糖皮質(zhì)激素和鹽皮質(zhì)激素聯(lián)合治療，相當(dāng)一部分人能夠恢復(fù)規(guī)律月經(jīng)和正常排卵，有機(jī)會自然懷孕。只是這個過程需要更多耐心、更密切的藥物調(diào)整、更頻繁的監(jiān)測。

重度患者的情況比較嚴(yán)峻。外生殖器嚴(yán)重男性化、陰道發(fā)育不全或子宮發(fā)育嚴(yán)重受限，本身就無法進(jìn)行性生活或自然受孕。這類患者在完成生殖器官重建手術(shù)后，如果子宮和卵巢的內(nèi)分泌功能尚存，部分人可以通過人工授精或體外受精實(shí)現(xiàn)妊娠。首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院的張濰平教授團(tuán)隊(duì)明確指出，非失鹽性女性治療后生育力恢復(fù)率較高，而某些重度分型自然妊娠幾率可能低于10%。

這中間最不能犯的錯誤是什么？是自己把藥停了。很多女孩到了青春期，覺得自己外形恢復(fù)了，不來醫(yī)院了，也不吃藥了，結(jié)果雄激素回頭反撲，月經(jīng)再次紊亂，卵巢開始積累多囊樣改變，等想生孩子的時候才發(fā)現(xiàn)排卵功能已經(jīng)荒廢了大半。這個病是基因?qū)用娴?，它不會自行痊愈。?guī)范治療不是負(fù)擔(dān)，是你通往生育自由的門票。

第二關(guān)：你的子宮內(nèi)膜是否適合受精卵著床

子宮是種子發(fā)芽的土地。土地太薄，種子播下去扎不住根。

部分巨陰癥女性因?yàn)殚L期雄激素水平偏高，對卵巢功能和子宮內(nèi)膜產(chǎn)生抑制，內(nèi)膜增生不良，超聲下顯示內(nèi)膜過薄，容易被誤診為單純月經(jīng)不調(diào)。卵子可以受精，但胚胎到達(dá)宮腔時發(fā)現(xiàn)土壤不夠厚，著床失敗，表現(xiàn)為多年備孕不孕或反復(fù)早期流產(chǎn)。

這一關(guān)能不能過，取決于你是否在計(jì)劃懷孕前做一次全面的生殖內(nèi)分泌評估。不是只看激素六項(xiàng)是否正常，還要在月經(jīng)周期特定時間窗做陰道超聲檢查子宮內(nèi)膜厚度、形態(tài)和血流信號。如果發(fā)現(xiàn)內(nèi)膜過薄，有相應(yīng)的內(nèi)分泌預(yù)處理方案可以在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。

第三關(guān)：有沒有尿道狹窄、輸卵管狹窄等合并癥

這一關(guān)最容易被忽視，因?yàn)楹芏嗳烁緵]把自己排尿不太順暢、偶爾下腹隱痛和巨陰癥聯(lián)系在一起。

部分巨陰癥患者合并泌尿生殖竇發(fā)育異常，尿道、陰道開口結(jié)構(gòu)異于正常，可能存在不同程度的尿道狹窄、輸尿管反流，或者輸卵管傘端粘連、管腔狹窄。這些問題在日常狀態(tài)下可以沒有任何疼痛，只表現(xiàn)為反復(fù)泌尿系感染或輕微腰酸。但到了備孕階段，輸卵管一旦通而不暢或完全梗阻，自然懷孕的路就被堵死了。同時，尿道狹窄或尿潴留會長期增加膀胱和腎臟壓力，一旦懷孕，妊娠期生理性的腎盂輸尿管擴(kuò)張會疊加上去，誘發(fā)嚴(yán)重腎積水和泌尿系感染。

有巨陰癥病史的女性，在備孕前和孕期管理中，要做泌尿系超聲和必要時的輸卵管造影，把這些合并癥提前查清楚、處理干凈。很多人的不孕不是因?yàn)闆]卵，是因?yàn)檩斅压艿郎嫌幸活w不起眼的結(jié)節(jié)把路封了。

沒有一個人天生是“不正常”的

那天我花了整整四十分鐘，把這些話從頭到尾跟小麗講完。她的淚痕早就干了，問了我一個問題：“醫(yī)生，那我暗戀那個男的，還、還有機(jī)會嗎？”

我說：“先把藥吃上，把周期調(diào)穩(wěn)，把該做的檢查做完。機(jī)會這種事，是有身體撐腰以后才有資格談的?！?/p>

小麗后來去內(nèi)分泌科建檔，定期復(fù)查，激素水平逐步回穩(wěn)。半年后她穿著一條淺色連衣裙來復(fù)查子宮附件，B超顯示卵巢大小正常，子宮內(nèi)膜清晰，卵泡發(fā)育良好。出門時她在門口頓了一下，回頭沖我一笑：“醫(yī)生，我昨天跟他發(fā)消息了?！?/p>

如果此刻，你或者你身邊有女孩也在被類似問題困擾，她們可能正拼命掩飾自己的身體，不敢洗澡堂、不敢體檢、不敢說出口。告訴她們，不是她們做錯了什么。只是肝臟里一小段基因的表達(dá)出了錯，而這個錯誤可以被現(xiàn)代醫(yī)學(xué)糾正到幾乎抹平。你不需要用“正?！边@個兩個字把自己逼死。你只需要用三步評估客觀了解自己——治療是否規(guī)范、內(nèi)膜是否健康、合并癥有沒有被揪出來。做到這一切，你才有底氣去問自己想要的那個答案。

關(guān)于先天性腎上腺增生癥，你聽說過嗎？你身邊有沒有因?yàn)樯眢w發(fā)育問題而長期自卑、不敢就醫(yī)的女性朋友？評論區(qū)可以說說你的看法，也可以把這篇文章轉(zhuǎn)給那個可能需要，卻一直不好意思開口的女孩。有些窗戶打開，陽光才能進(jìn)來。