長(zhǎng)期以來(lái)，腫瘤NGS賽道火熱，布局企業(yè)眾多，在部分產(chǎn)品和細(xì)分市場(chǎng)上已經(jīng)呈現(xiàn)紅海競(jìng)爭(zhēng)態(tài)勢(shì)。
相較腫瘤NGS，心血管病基因檢測(cè)是一片尚待挖掘的藍(lán)海市場(chǎng)。我國(guó)心血管疾病患者數(shù)量龐大，遠(yuǎn)超過(guò)腫瘤。根據(jù)《中國(guó)心血管健康與疾病報(bào)告2019》，中國(guó)心血管病現(xiàn)患者人數(shù)達(dá)到3.3億，死亡率占據(jù)中國(guó)疾病總死亡率首位，遠(yuǎn)高腫瘤等其他疾病。作為人類(lèi)健康的“頭號(hào)殺手”，心血管病已成為我國(guó)重大公共衛(wèi)生問(wèn)題。

2019年3月《中華心血管病雜志》發(fā)布的《單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南》指出，我國(guó)單基因遺傳性心血管病患者數(shù)量達(dá)到4000萬(wàn)。遺傳性心血管病發(fā)病率高，遺傳概率高，確診后干預(yù)措施明確，例如肥厚性心肌病、家族性高膽固醇血癥等疾病都是常染色體顯性遺傳，遺傳概率有50%-70%。

心血管病基因檢測(cè)意義明確，是剛性需求，通過(guò)基因檢測(cè)能夠有效判斷心血管病風(fēng)險(xiǎn)，實(shí)現(xiàn)疾病早期預(yù)防、篩查和治療，降低心血管病發(fā)病率和死亡率，對(duì)降低醫(yī)療費(fèi)用，節(jié)省醫(yī)保開(kāi)支有重要價(jià)值。

最近幾年，眾多頭部NGS企業(yè)也開(kāi)始關(guān)注并布局心血管領(lǐng)域。心血管病基因檢測(cè)賽道正在強(qiáng)勢(shì)崛起，此時(shí)，擁有完整解決方案和亮眼商業(yè)化表現(xiàn)的安智因，在這一賽道上更有底氣。

率先推動(dòng)心血管病基因檢測(cè)IVD化

安智因創(chuàng)始人周洋早年間在ABI首次接觸到了分子診斷產(chǎn)品，也親身見(jiàn)證了基因檢測(cè)技術(shù)的快速迭代過(guò)程。

2003年，人類(lèi)基因組計(jì)劃完成，是人類(lèi)史上最偉大的工程之一?！爱?dāng)時(shí)，我們希望人類(lèi)全基因組測(cè)序成本能夠從數(shù)十億美金降到1000美金以下?；驒z測(cè)的成長(zhǎng)速度遠(yuǎn)超我們的預(yù)期?！敝苎笳劦?。

時(shí)間來(lái)到2014年，NGS領(lǐng)域剛剛經(jīng)歷了一波無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)的熱潮，同時(shí)多家NGS企業(yè)完成融資，資本熱度快速上升?！皬倪@一年開(kāi)始，NGS真正從科研市場(chǎng)走到了臨床，讓我看到了機(jī)會(huì)，萌生了創(chuàng)業(yè)想法?！?/p>

意外的是，在細(xì)分領(lǐng)域選擇上，周洋選擇了大眾眼里的“小眾”賽道——心血管病基因檢測(cè)。

周洋表示：“這一賽道的潛力并不亞于腫瘤，卻被嚴(yán)重低估。心血管病危害嚴(yán)重，發(fā)病率、死亡率高，且治療費(fèi)用居各類(lèi)疾病治療費(fèi)用首位，給社會(huì)和患者家庭帶來(lái)了沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。解決心血管病高發(fā)病率、高死亡率的關(guān)鍵在于正確的診斷、合理的處方、精準(zhǔn)的用藥。基因檢測(cè)技術(shù)能夠與量表診斷、影像學(xué)診斷等傳統(tǒng)手段形成互補(bǔ)，有效識(shí)別患病風(fēng)險(xiǎn)，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)診療，讓中國(guó)心血管病的患者越來(lái)越少。”

安智因致力于應(yīng)用NGS技術(shù)提供心血管病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域整體解決方案，實(shí)現(xiàn)心血管病的精準(zhǔn)診療。2016年，公司與中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院、賽默飛共同建立的“精準(zhǔn)醫(yī)療聯(lián)合培訓(xùn)中心”正式掛牌，首次公布國(guó)內(nèi)最大的遺傳性心血管數(shù)據(jù)庫(kù)在人群中突變頻率及意義；2018年公司順利完成了近億元A輪融資。

“A輪融資完成之后，我們意識(shí)到，雖說(shuō)LDT模式在國(guó)內(nèi)占據(jù)重要位置，但長(zhǎng)遠(yuǎn)看，IVD化是院內(nèi)檢測(cè)的主流，并將迅速覆蓋現(xiàn)有商業(yè)模式，因此安智因率先開(kāi)始從服務(wù)向產(chǎn)品轉(zhuǎn)型?！?019年，安智因GMP工廠投入使用，并開(kāi)啟IVD化產(chǎn)品布局。

2020年，安智因完成過(guò)億元B輪融資。此后，公司聚焦心血管病精準(zhǔn)診斷和用藥檢測(cè)業(yè)務(wù)，依托NGS、免疫、POCT、核酸質(zhì)譜等技術(shù)平臺(tái)，進(jìn)一步加深在IVD產(chǎn)品上的布局。

現(xiàn)在，安智因已經(jīng)實(shí)現(xiàn)心血管病基因檢測(cè)IVD化的全面落地，IVD化進(jìn)展領(lǐng)先業(yè)內(nèi)，并且和多家頭部三甲及心血管專(zhuān)科醫(yī)院達(dá)成長(zhǎng)期深度合作。

就在2021年，安智因聯(lián)合劉力生教授及高血壓聯(lián)盟共同建設(shè)中國(guó)重大慢病研究院，開(kāi)展基因檢測(cè)和人工智能技術(shù)在高血壓、心梗和卒中臨床應(yīng)用。同期，安智因發(fā)起設(shè)立中國(guó)FH萬(wàn)人篩查計(jì)劃，建立中國(guó)FH遺傳病數(shù)據(jù)庫(kù)，撰寫(xiě)基因診斷的專(zhuān)家共識(shí)，實(shí)現(xiàn)FH檢測(cè)試劑盒的轉(zhuǎn)化。

同年，安智因聯(lián)合北京大學(xué)（牽頭承擔(dān)單位），蘇州市立醫(yī)院、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院、華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院、新疆醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院等多家單位共同合作申報(bào)的國(guó)家“十四五”國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃“常見(jiàn)多發(fā)病防治研究"重點(diǎn)專(zhuān)項(xiàng)"中國(guó)高膽固醇血癥的篩查與干預(yù)新靶點(diǎn)研究"項(xiàng)目獲批立項(xiàng)。

安智因通過(guò)與各中心的深度合作，精準(zhǔn)發(fā)力，加速推進(jìn)中國(guó)心血管病的精準(zhǔn)診療標(biāo)準(zhǔn)化臨床實(shí)踐及中國(guó)臨床醫(yī)學(xué)轉(zhuǎn)化及疾病的精準(zhǔn)診療，實(shí)現(xiàn)疾病的早診早治、科學(xué)防治，并將疾病治療向健康管理的轉(zhuǎn)變。

解決方案覆蓋4000萬(wàn)遺傳性心血管病人群

在心血管病基因檢測(cè)賽道，安智因構(gòu)建了多樣化的測(cè)序平臺(tái)和強(qiáng)大的生信分析平臺(tái)。值得注意的是，生信分析及遺傳解讀是心血管病基因檢測(cè)核心環(huán)節(jié)。
周洋表示，心血管病基因檢測(cè)的難點(diǎn)在于生物信息和遺傳解讀人才的匱乏。“心血管病基因檢測(cè)不同于腫瘤，沒(méi)有明確致病性熱點(diǎn)，且存在復(fù)雜致病變異，需要結(jié)合基因和臨床表現(xiàn)及家族史等信息綜合判斷，對(duì)生物信息和遺傳解讀人才要求極高?！?/p>

為彌補(bǔ)生物信息和遺傳解讀人才缺乏問(wèn)題，安智因實(shí)現(xiàn)了數(shù)據(jù)挖掘到數(shù)字解讀全流程自動(dòng)化，自主研發(fā)了臨床應(yīng)用型高通量測(cè)序數(shù)據(jù)分析平臺(tái)，結(jié)合基因型-表型數(shù)據(jù)庫(kù)，開(kāi)發(fā)了包括CardioLyses、HematoLyse、GenoLyses、iAorta、iBRCA 等針對(duì)不同疾病、不同檢測(cè)方案的數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)，能夠靈活、準(zhǔn)確、便捷地分析基因突變信息，更好地支持臨床醫(yī)生對(duì)患者的結(jié)果判讀與診療。

結(jié)合資源優(yōu)勢(shì)、數(shù)據(jù)驅(qū)動(dòng)及技術(shù)依托，安智因已經(jīng)形成了覆蓋4000萬(wàn)遺傳性心血管病人群的完整解決方案，針對(duì)心肌病類(lèi)、心律失常率類(lèi)、主動(dòng)脈類(lèi)、高血脂癥等疾病，推出了肥厚性心肌病、擴(kuò)張型心肌病、馬凡綜合征、家族性高膽固醇血癥等多款基因檢測(cè)產(chǎn)品。

“安智因啟動(dòng)注冊(cè)的產(chǎn)品已經(jīng)覆蓋了4000萬(wàn)遺傳性心血管病人群中的1300萬(wàn)，剩余的人群不是簡(jiǎn)單的單基因遺傳，我們?yōu)樗麄?strong>提供全外顯子檢測(cè)解決方案。此外，針對(duì)3.3億心血管病人群的全周期用藥需求，我們提供用藥檢測(cè)服務(wù)，準(zhǔn)確判斷患者對(duì)每種藥物的代謝情況，幫助患者確定用量，提高療效，減少不良反應(yīng)，避免‘無(wú)效醫(yī)療’?！?/p>

基因檢測(cè)主戰(zhàn)場(chǎng)正在從腫瘤向心血管等重大慢病領(lǐng)域擴(kuò)張

周洋認(rèn)為：“基因檢測(cè)行業(yè)已經(jīng)呈現(xiàn)出從腫瘤向心血管等重大慢病領(lǐng)域擴(kuò)張的趨勢(shì)，心血管病基因檢測(cè)市場(chǎng)大有可為，有望成為繼腫瘤之后的又一爆款?！?/p>

加速上市的心血管疾病靶向藥物，更是加速了這一市場(chǎng)的爆發(fā)。安進(jìn)研發(fā)的PCSK9抑制劑瑞百安2018年在中國(guó)獲批，用于治療成人或12歲以上青少年的純合子型家族性高膽固醇血癥；2019年，瑞百安獲批用于動(dòng)脈粥樣硬化性心血管病成人患者，降低心血管事件風(fēng)險(xiǎn)。2021年，百時(shí)美施貴寶（BMS）針對(duì)肥厚性心肌病的創(chuàng)新藥已提交NDA，支持HCM患者的治療。心血管病基因治療藥物逐步增多，心血管病基因檢測(cè)未來(lái)會(huì)越來(lái)越受接納和認(rèn)可。

周洋表示：“但總的來(lái)說(shuō)，心血管病基因檢測(cè)正處于快速發(fā)展時(shí)期，需要企業(yè)有更強(qiáng)的推廣能力和臨床落地能力，尤其是在基層落地的能力。”絕大部分心血管病患者的就醫(yī)、拿藥環(huán)節(jié)均發(fā)生在基層醫(yī)院，因此，推動(dòng)心血管病基因檢測(cè)快速下沉至關(guān)重要。

“想要實(shí)現(xiàn)患者群體下沉，需要業(yè)內(nèi)相關(guān)公司積極合作，通過(guò)推動(dòng)心血管病基因檢測(cè)在臨床廣泛應(yīng)用，形成行業(yè)共識(shí)，讓心血管病基因檢測(cè)產(chǎn)品真正打入基層市場(chǎng)?！?strong>安智因已經(jīng)與華大智造等頭部企業(yè)達(dá)成戰(zhàn)略合作，深化并加速產(chǎn)品開(kāi)發(fā)及應(yīng)用轉(zhuǎn)化，推動(dòng)中國(guó)心血管病的個(gè)體化診療及基因檢測(cè)廣泛普及，助力心血管精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展。

編輯：彭鑫蕊

審校：趙燕檬