在醫(yī)學的廣闊領域中，總有一些疾病如同隱匿在黑暗中的幽靈，悄無聲息卻又極具破壞力，它們就是罕見病。罕見病發(fā)病率低，常常不為大眾所熟知，很多患者在疾病初期因癥狀不典型，極易被誤診及錯治。

2月28日，是國際罕見病日。我們分享一例以帕金森樣癥狀起病的罕見病，希望更多人了解罕見病，關注罕見病患者。

春日漸暖，陽光正好，讓我們一起努力，把希望照進每一個罕見病患者的家庭。

張叔（化名）今年60歲。3年前家屬首次注意到他的異常。他在開車時常常犯迷糊，踩油門和剎車的動作不協(xié)調(diào)，導致多次小碰撞和刮蹭。家屬將他送到當?shù)蒯t(yī)院檢查，醫(yī)生初步診斷為帕金森病。然而，經(jīng)過一段時間的治療，病情卻并未如預期般好轉(zhuǎn)。

隨著時間的推移，張叔的癥狀逐漸加重。他開始出現(xiàn)視物模糊和重影，手部也出現(xiàn)了不自主的抖動。近一年來，他的步態(tài)變得遲緩，肢體僵硬，認知功能也開始下降。尤其是最近半年，病情進展迅速，出現(xiàn)了重復刻板樣語句、吞咽困難、頻繁向后跌倒等癥狀，需要依賴紙尿褲來控制小便。

為尋求進一步診斷和治療，家人帶著張叔來到了北京天壇普華醫(yī)院。醫(yī)院為患者請到北京天壇醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科樸英善主任。通過詳細的查體和分析，樸英善主任根據(jù)患者眼睛上下視受限，姿勢平衡異常及認知異?？紤]進行性核上性麻痹。完善頭MRI后發(fā)現(xiàn)患者中腦背蓋區(qū)明顯萎縮，呈“蜂鳥征”。這些特征性表現(xiàn)最終指向了進行性核上性麻痹的診斷。

進行性核上性麻痹目前無特效藥物治療，多參照帕金森病的治療及康復，往往療效欠佳，醫(yī)療團隊結(jié)合北京天壇醫(yī)院張在強主任會診意見，依據(jù)退行性疾病經(jīng)驗性治療包括依達拉奉抗氧化，清除自由基等，同時調(diào)整其他用藥方案，患者步態(tài)明顯較前緩解。

北京天壇普華醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生穆卡達斯·艾爾肯介紹說，進行性核上性麻痹（PSP）和帕金森病雖然都屬于神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，且都有運動遲緩、僵硬等癥狀，但兩者有顯著區(qū)別。PSP患者早期會出現(xiàn)眼球上下視受限、平衡障礙（如頻繁向后跌倒）和認知功能下降，而帕金森病通常以靜止性震顫起病，眼球運動不受限，平衡問題出現(xiàn)較晚。此外，PSP對帕金森藥物的反應較差，病情進展更快。未來自體干細胞移植可能是新領域。

國際罕見病日>>

國際罕見病日，承載著社會對罕見病群體的關切。春日的暖陽傾灑而下，萬物在溫暖中萌動，一切都滿含希望。此刻，讓我們心懷熱忱、凝聚力量，化作點點微光，穿透層層迷霧，讓每一個罕見病患者的家庭，都能被希望的光輝溫柔環(huán)抱，重燃生活的熾熱，奔赴充滿期待的未來 。

普華專家

張在強

神經(jīng)病學中心主任醫(yī)師

北京天壇醫(yī)院

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專業(yè)擅長：周圍神經(jīng)與肌肉疾病，神經(jīng)系統(tǒng)罕見病。在Brain，Brain pathology,Neurolo-gy等SCI期刊發(fā)表論文30余篇，國內(nèi)核心期刊發(fā)表60余篇論文。主持和完成國自然課題、北京市重大專項研究課題。

教授，博士研究生導師。國家神經(jīng)疾病醫(yī)學中心首都醫(yī)科大學附屬北京天壇醫(yī)院神經(jīng)系統(tǒng)罕見疾病研究中心主任。首都醫(yī)科大學附屬北京天壇醫(yī)院神經(jīng)病學神經(jīng)肌肉病科主任。中華醫(yī)學會神經(jīng)病學分會神經(jīng)肌肉病學組副組長，中華醫(yī)學會神經(jīng)病學分會神經(jīng)病理學組委員。北京醫(yī)學會罕見病學會委員。北京神經(jīng)科學學會周圍神經(jīng)與疾病委員會副主任委員。中國罕見病聯(lián)盟神經(jīng)系統(tǒng)罕見病專業(yè)委員會常務委員。

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樸英善

神經(jīng)內(nèi)科 主任醫(yī)生

北京天壇醫(yī)院

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專業(yè)擅長：帕金森病、震顫、進行性核上性麻痹、多系統(tǒng)萎縮、皮質(zhì)基底節(jié)變性、舞蹈癥、肌張力障礙、帕金森病癡呆、DBS術前評估及治療；記憶力減退，認知障礙、阿爾茨海默病、血管性癡呆、路易體癡呆、額顳葉癡呆。

北京天壇醫(yī)院神經(jīng)病學中心運動障礙性疾病科主任醫(yī)師，日本新潟大學醫(yī)學博士，日本東北大學醫(yī)學博士后。長期從事神經(jīng)病學的臨床、科研及教學工作。從事臨床一線工作近30年，致力于神經(jīng)變性疾病的診治和防控工作，擅長難治性帕金森病以及認知障礙的診療。

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穆卡達斯·艾爾肯

神經(jīng)內(nèi)科主治醫(yī)師

北京天壇普華醫(yī)院

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專業(yè)擅長：周圍神經(jīng)病 運動障礙疾病。

主治醫(yī)師，神經(jīng)內(nèi)科研究生 畢業(yè)于北京大學醫(yī)學部，專注于周圍神經(jīng)病 運動障礙疾病的治療與研究。

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