在體育界和藝術(shù)界，有這樣一群人，他們擁有超乎常人的身體條件：身材高大，四肢修長(zhǎng)，手指和腳趾細(xì)長(zhǎng)，仿佛是為運(yùn)動(dòng)或藝術(shù)而生。然而，這些看似“天賦異稟”的特征，背后卻隱藏著一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病——馬凡綜合征，它也被稱為“天才病”。

在排球賽場(chǎng)上，曾有一位女運(yùn)動(dòng)員，她的身高和臂展讓她在比賽中占據(jù)絕對(duì)優(yōu)勢(shì)，扣球如探囊取物，攔網(wǎng)如銅墻鐵壁。她曾入選國(guó)家隊(duì)，是球隊(duì)的核心人物，然而在一次比賽中，她突然倒地，最終因心梗搶救無(wú)效離世，年僅28歲。她就是河南女排隊(duì)長(zhǎng)霍萱。而她的離世，正是因?yàn)樗加旭R凡綜合征。這不禁讓我們好奇，馬凡綜合征究竟是一種怎樣的疾?。繛楹螘?huì)被稱為 “天才病”，又隱藏著哪些健康隱患呢？

“天才病” 的成因

馬凡綜合征屬于常染色體顯性遺傳性結(jié)締組織疾病，這意味著只要從父母一方遺傳到了攜帶突變的基因，就可能發(fā)病。研究表明，馬凡綜合征主要由15號(hào)染色體上的FBN1基因突變引起。FBN1基因負(fù)責(zé)編碼原纖維蛋白-1，這是一種在結(jié)締組織中發(fā)揮重要作用的蛋白質(zhì)，它就像建筑物的鋼筋，為結(jié)締組織提供強(qiáng)度和穩(wěn)定性。當(dāng)FBN1基因發(fā)生突變時(shí)，原纖維蛋白-1的結(jié)構(gòu)和功能出現(xiàn)異常，就好像“鋼筋”質(zhì)量出了問(wèn)題，進(jìn)而導(dǎo)致結(jié)締組織出現(xiàn)異常，影響到身體多個(gè)系統(tǒng)。

典型特征：

1. 骨骼系統(tǒng)：身材高大、四肢細(xì)長(zhǎng)（蜘蛛指/趾）、脊柱側(cè)彎、胸廓畸形（漏斗胸或雞胸）。

2. 眼部問(wèn)題：晶狀體脫位、高度近視，易導(dǎo)致視網(wǎng)膜脫落。

3. 心血管系統(tǒng)：主動(dòng)脈擴(kuò)張、主動(dòng)脈瘤或夾層，嚴(yán)重時(shí)可猝死。

4. 其他表現(xiàn)：關(guān)節(jié)松弛、皮膚彈性增加、氣胸等。

由于患者常具備修長(zhǎng)的體型和靈活的手指，許多人在藝術(shù)、體育領(lǐng)域表現(xiàn)出色，因此馬凡綜合征也被稱為"天才病"。然而，這種"天賦"的代價(jià)可能是生命的脆弱。值得注意的是，大約 75% 的馬凡綜合征患者有家族遺傳史，家族中若有親屬患病，其他人應(yīng)提高警惕；另外 25% 的患者是由自發(fā)的基因突變導(dǎo)致，可能沒(méi)有家族病史。

如何識(shí)別與診斷？

1. 臨床診斷（Ghent標(biāo)準(zhǔn)）

醫(yī)生會(huì)結(jié)合家族史、體格檢查及影像學(xué)結(jié)果（如超聲心動(dòng)圖、MRI）進(jìn)行評(píng)估。主要指標(biāo)包括：

· 主動(dòng)脈根部擴(kuò)張

· 晶狀體脫位

· 典型骨骼特征

2. 基因檢測(cè)

檢測(cè)FBN1基因突變可確診，尤其適用于不典型病例或家族篩查。

重視罕見(jiàn)病，關(guān)注健康隱患

盡管馬凡綜合征無(wú)法徹底治愈，但通過(guò)早期診斷和科學(xué)治療，患者可以有效控制病情，提高生活質(zhì)量。一般治療包括定期體檢、超聲心動(dòng)圖監(jiān)測(cè)心血管系統(tǒng)和眼睛的健康狀況。藥物治療方面，β受體阻滯劑和血管緊張素受體阻滯劑等藥物可以減緩主動(dòng)脈根部擴(kuò)張的速率。對(duì)于嚴(yán)重的心血管病變，如主動(dòng)脈瘤，可進(jìn)行主動(dòng)脈根部置換術(shù)。

馬凡綜合征雖然被稱為“天才病”，但其背后隱藏的健康隱患不容忽視。我們應(yīng)提高對(duì)這種疾病的認(rèn)識(shí)，關(guān)注患者的健康狀況，幫助他們更好地應(yīng)對(duì)生活中的挑戰(zhàn)。同時(shí)，對(duì)于有家族病史的家庭，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測(cè)，以降低遺傳風(fēng)險(xiǎn)。