2025年6月18日，廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心成功舉辦了云南省婦幼保健機(jī)構(gòu)中青年專(zhuān)技人才培訓(xùn)項(xiàng)目——產(chǎn)前診斷專(zhuān)業(yè)學(xué)員座談會(huì)。

粵滇攜手育英才，共筑婦幼健康防線(xiàn)

座談會(huì)上，來(lái)自云南省各地的10名學(xué)員踴躍發(fā)言，分享他們?cè)谂嘤?xùn)期間的所學(xué)所思所感。

云南省祿勸縣婦幼健康服務(wù)中心袁加慧醫(yī)生：“初次踏入醫(yī)學(xué)遺傳中心遺傳咨詢(xún)門(mén)診，對(duì)該領(lǐng)域了解甚微，面對(duì)全新的挑戰(zhàn)雖有無(wú)從下手的迷茫，但更多的是對(duì)新知識(shí)的渴望，在這里科室的每一位老師不止是有廣博的學(xué)識(shí)和卓越的專(zhuān)業(yè)素養(yǎng)，對(duì)待每一位患者也是認(rèn)真負(fù)責(zé)，臨床經(jīng)驗(yàn)十分豐富，真正做到仁心妙術(shù)。

以往見(jiàn)到的大都是正常胎兒超聲報(bào)告，偶爾少數(shù)異常的超聲只能大體跟孕婦及家屬解讀以及轉(zhuǎn)診到上級(jí)醫(yī)院進(jìn)一步明確病因的判斷，對(duì)于具體缺陷發(fā)生的機(jī)制、與染色體異常的相關(guān)性、胎兒的預(yù)后等并不十分了解。此前覺(jué)得這些胎兒發(fā)育異常太復(fù)雜，自己只知道一些模糊的概念，在這里有多領(lǐng)域的資深學(xué)科人員會(huì)診后進(jìn)一步為孕婦和家屬答疑解惑，幫助他們根據(jù)自身情況做出對(duì)缺陷胎兒不后悔的選擇。正是老師們的博學(xué)和嚴(yán)謹(jǐn)帶動(dòng)了我的學(xué)習(xí)熱情，這里的進(jìn)修包括產(chǎn)前超聲異常的遺傳咨詢(xún)、孕期監(jiān)測(cè)以及宮內(nèi)干預(yù)等等，還有復(fù)雜性雙胎的學(xué)習(xí)，以前遇到的病例數(shù)較少，看了雙胎指南都記不住，理解不透徹，但來(lái)到這里，幾乎每天都能見(jiàn)到單絨雙羊病例、TTTs、sIUGR等等雙胎并發(fā)癥，體會(huì)到理論結(jié)合臨床的魔力，自然而然就熟悉了這些疾病的規(guī)范化管理，知道了什么情況下保持觀(guān)望，什么時(shí)候該出手相助，以什么方式去解決矛盾，這些都是理論和實(shí)踐的考量。我也有幸觀(guān)摩了KCL減胎、雙胎羊膜腔穿刺術(shù)、絨毛取樣、臍靜脈穿刺術(shù)等技術(shù)。遺傳學(xué)對(duì)于我來(lái)說(shuō)是難點(diǎn)，紛繁復(fù)雜的染色體疾病，名字都認(rèn)不全的各類(lèi)綜合征，通過(guò)學(xué)習(xí)，我初步掌握了產(chǎn)前診斷的思路，對(duì)血清學(xué)篩查、染色體核型、基因芯片、外顯子測(cè)序等等有了更清晰的了解。這3個(gè)月帶來(lái)的震撼與收獲給了我力量和信心，讓我對(duì)生命更加敬畏，對(duì)家屬更加理解，也接納了自己的平凡，進(jìn)修的結(jié)束并不是終點(diǎn)，這是一個(gè)新的起點(diǎn)，我會(huì)繼續(xù)努力，為基層的出生缺陷防治貢獻(xiàn)一份力量?！?/p>

專(zhuān)家引領(lǐng)促成長(zhǎng)，知識(shí)傳承啟新篇

醫(yī)學(xué)遺傳中心吳菁主任在會(huì)上強(qiáng)調(diào)：“粵滇合作是婦幼健康人才培養(yǎng)的創(chuàng)新模式，希望通過(guò)我們的共同努力，能夠?yàn)樵颇吓囵B(yǎng)出一批高素質(zhì)的產(chǎn)前診斷專(zhuān)業(yè)人才，為當(dāng)?shù)貗D幼健康事業(yè)注入新的活力?！?/p>

我們期待學(xué)員們以此次培訓(xùn)為契機(jī)，將所學(xué)知識(shí)與當(dāng)?shù)貙?shí)際情況相結(jié)合，為云南省婦幼健康事業(yè)的發(fā)展貢獻(xiàn)智慧和力量，共同守護(hù)每一位母胎的健康。

撰稿 | 唐 卉 主治醫(yī)師

編輯 | 唐 卉 主治醫(yī)師

審稿 | 杜 麗 主任醫(yī)師