當(dāng)大多數(shù)家長(zhǎng)還在為孩子的成績(jī)“內(nèi)卷”，紛紛安排各種補(bǔ)習(xí)培優(yōu)時(shí)，8歲果果的家長(zhǎng)卻在醫(yī)生的建議下選擇“躺平”。這源于孩子曲折的求醫(yī)路——一種罕見(jiàn)眼病改寫(xiě)了他們對(duì)“近視”的認(rèn)知。

果果自幼視力不佳，看東西習(xí)慣瞇眼。6歲一年級(jí)的學(xué)校篩查中，他被查出 300度近視。家長(zhǎng)帶其到眼鏡店配鏡，卻發(fā)現(xiàn)矯正視力始終無(wú)法達(dá)到1.0。為改善孩子視力，家長(zhǎng)帶果果在眼科機(jī)構(gòu)接受了一年多的弱視訓(xùn)練，但效果甚微。作為媽媽44歲高齡生下的二胎，視力問(wèn)題影響到了果果的學(xué)習(xí)，家長(zhǎng)心急之下報(bào)了不少補(bǔ)習(xí)班。

2024年5月，家長(zhǎng)帶7歲的果果來(lái)到武漢普瑞眼科醫(yī)院。當(dāng)時(shí)檢查顯示，果果右眼為475度近視加175度散光，左眼為450度近視加150度散光，矯正視力為0.8，與6歲相比，近視度數(shù)增加了。醫(yī)院采取了功能性框架眼鏡結(jié)合戶外運(yùn)動(dòng)等綜合近視控制措施。但令人擔(dān)憂的是，果果的近視進(jìn)展還是未得到有效遏制，半年內(nèi)，雙眼各增長(zhǎng)了100度近視。

“常用的聯(lián)合近視控制措施我們都做了，孩子近視怎么還是不停的增長(zhǎng)呢？”家長(zhǎng)感到無(wú)比焦慮和崩潰。基于這一現(xiàn)狀，以及高齡生育可能伴隨的基因突變風(fēng)險(xiǎn)，林珊副院長(zhǎng)建議他們進(jìn)行近視相關(guān)基因檢測(cè)，但家長(zhǎng)起初并未接受。

直到最近一次復(fù)查時(shí)，果果的近視仍在發(fā)展。在林珊副院長(zhǎng)多次強(qiáng)烈建議下，家長(zhǎng)終于同意為果果進(jìn)行近視相關(guān)基因檢測(cè)。結(jié)果顯示，果果在NYX基因上存在變異，結(jié)合他夜視力差、近視進(jìn)展快且難以控制等典型癥狀，確診為先天性靜止性夜盲癥1A型（CSNB）。這是一種罕見(jiàn)的遺傳性視網(wǎng)膜病變，主要發(fā)病于10至20歲，多在兒童期就出現(xiàn)高度近視、近視進(jìn)展快等癥狀，與普通近視的病理機(jī)制完全不同。

慶幸的是，在CSNB常規(guī)發(fā)病年齡（10-20歲）之前，年僅8歲的果果就明確了病因。林珊副院長(zhǎng)據(jù)此為其精準(zhǔn)制定了“保護(hù)視功能”的個(gè)性化診療方案：鑒于果果目前視力尚可，一方面需要保護(hù)他的現(xiàn)有視功能，另一方面要避免發(fā)展成為高度近視對(duì)視功能造成損害。因此，需要減少近距離用眼，避免“內(nèi)卷”式的高強(qiáng)度學(xué)習(xí)和補(bǔ)習(xí)；鏡片設(shè)計(jì)上加強(qiáng)離焦量，進(jìn)行個(gè)性化設(shè)計(jì)；繼續(xù)使用低濃度阿托品；堅(jiān)持戶外活動(dòng)，定期復(fù)診，多管齊下保護(hù)視功能。

果果的家長(zhǎng)也積極配合，停止“卷娃”行為并嚴(yán)格控制用眼后，果果的眼軸增長(zhǎng)減緩。更關(guān)鍵的是，早期診斷與精準(zhǔn)干預(yù)已顯現(xiàn)成效——不僅切實(shí)保護(hù)了現(xiàn)有視功能，更大幅降低了未來(lái)因高度近視或疾病進(jìn)展導(dǎo)致視功能嚴(yán)重?fù)p害的風(fēng)險(xiǎn)。

武漢普瑞眼科醫(yī)院林珊副院長(zhǎng)提醒，對(duì)于7歲前出現(xiàn)近視尤其是高度近視，有高度近視家族史、采用綜合近視防控措施后度數(shù)仍異常加深或伴有其他視覺(jué)異常（如夜盲）的兒童，應(yīng)盡早進(jìn)行全面的專業(yè)眼科檢查，必要時(shí)開(kāi)展基因檢測(cè)。武漢普瑞眼科醫(yī)院采用的近視基因輔助診斷技術(shù)，通過(guò)口腔拭子采樣即可完成單基因遺傳眼病排查及多基因高度近視風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，幫助探尋隱藏在近視背后的遺傳眼病或基因類型疾病，并采用“三維一體”近視管理體系，實(shí)現(xiàn)此類疾病的早期診斷、早期干預(yù)和定期隨訪。(通訊員崔麗)