北京
8歲的萌萌患哮喘已經三年，每天早晚兩次吸入糖皮質激素（ICS），可一到換季仍會頻繁發(fā)作。媽媽既擔心激素影響孩子身高，又害怕停藥后病情失控。直到一次基因檢測，萌萌的治療方案被徹底改寫。
圖片源于AI
臨床藥師為萌萌做了ADRB2、GLCCI1、FCER2三個關鍵位點的基因篩查。結果發(fā)現：
GLCCI1 rs37973 位點為GG型，提示她對 ICS 的抗炎反應較弱；
ADRB2 Arg16Gly 為Gly/Gly，預示長效 β? 受體激動劑對她效果有限；
FCER2 為AA 型，長期使用ICS后哮喘惡化的風險低。
根據檢測結果，醫(yī)生把原來的“低劑量 ICS+長效 β? 受體激動劑”調整為“中高劑量布地奈德干粉吸入（200μg，每日兩次）+ 噻托溴銨”，并停用效果不佳的β?受體激動劑。一個月后，萌萌的肺功能監(jiān)測指標恢復正常，整個春季哮喘零發(fā)作，身高也追上了同齡標準線。
圖片源于AI
為什么基因檢測能讓激素“減量增效”？
1.代謝速度：PNPLA3、CYP3A4 等基因決定激素在體內停留時間，代謝慢的人更易出現向心性肥胖、骨質疏松。
2.靶點敏感性：GLCCI1多態(tài)性直接影響糖皮質激素受體的轉錄活性，GG型患者往往需要更高劑量才能達到相同療效。
3.不良反應風險：FCER2、NR3C1位點可預測長期使用激素后身高受限、血糖升高的概率，提前干預可把風險降到最低。
國家衛(wèi)健委在最新文件中也明確提出：對糖皮質激素等重點藥物，應通過基因檢測等手段識別用藥風險，制定個體化方案。
因此，從“經驗用藥”到“量基因裁衣”，像萌萌這樣的患兒正越來越多地享受到精準醫(yī)療的紅利：既能控制病情，又能讓成長不留遺憾的“身高線”。
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